-Unz评论

拉齐布汗 •1年2011月XNUMX日

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上个月我报道了事实证明，我的一个兄弟姐妹可能携带尼安德特人的单倍型肌营养不良蛋白基因。回顾一下，非非洲人的平均基因组中大约有3％来自尼安德特人。但是总的来说，这个祖先的量子似乎广泛地散布在个体的基因组中，因此就没有像尼安德特人这样的特定基因座。作为类比，由于白人的祖先，平均约有黑人美国人的基因组约20-25％来自欧洲。但是您通常无法从哪个位置预测到“白色”等位基因。主要的例外是您可能怀疑选择会起作用的基因座，例如那些与疟疾防御有关的基因座（其中一些具有消极后果).

肌营养不良蛋白单倍型在某些人群中的频率高于预期。整个非非洲人中约9％，某些群体中这一比例更高。因此人们有一个合理的期望，那就是人们可能会发现它们通过基因组进行了窥探。现在，我的父母（RF和RM）以及同级＃2（RS2）都通过了，我可以向您显示以下内容：

	单核苷酸多态性
	rs1456740	rs6628685	rs331370	rs2854965	rs6653863	rs331369	rs331368	rs331367	rs331366
RF	A	A	T	G	A	A	T	T	T
RS1	A / G	A / A	碳/碳	G / G	A / G	的A / C	T / T	T / T	吨/吨
拉齐卜	G	A	C	G	（未输入）	C	T	T	G
RM	A / G	A / A	碳/碳	G / G	A / G	的A / C	T / T	T / T	吨/吨
RS2	A	A	（无人接听）	G	A	A	T	T	T

如您所见，RS2和RF具有尼安德特人单倍型的单个副本。那是因为雄性只有一个X染色体。相比之下，雌性有两个，因此仅通过查看可从23andMe浏览器中提取的基因型序列就无法立即知道单倍型必然是什么。但是由于雄性从母亲那里继承了X染色体，因此可以推断出我的母亲是尼安德特人单倍体B006和B001（最常见的欧亚种）的杂合子。所以这是我能弄清楚的：

	单核苷酸多态性
	rs1456740	rs6628685	rs331370	rs2854965	rs6653863	rs331369	rs331368	rs331367	rs331366
RF	A	A	T	G	A	A	T	T	T
RS1	A	A	T	G	A	A	T	T	T
	G	A	C	G	G	C	T	T	G
拉齐卜	G	A	C	G	（未输入）	C	T	T	G
RM	A	A	T	G	A	A	T	T	T
	G	A	C	G	G	C	T	T	G
RS2	A	A	（无人接听）	G	A	A	T	T	T

显然，我不知道是否有任何与这些标记相关的功能意义。但请注意，在此特定位置上，我是0％尼安德特人，而RS2是100％尼安德特人，而RS1和RM是50％尼安德特人。尽管我怀疑整个尼安德特人混合总量在整个家庭中是否完全不同，但是在任何给定的基因座上都会有差异（尽管在大多数基因座上，等位基因可能来自整个家庭的新非洲人）。

备注：从记录来看，我对我没有在此场所中获尼安德特人基因彩票感到失望。

• 类别：科学 •标签： 23andMe, 基因, 基因组学, 人类进化, 尼安德特人, 尼安德特人基因, 个人基因组学

家庭中的尼安德特人（单倍型）！

拉齐布汗 •27年2011月XNUMX日

•600字 • 9 Comments

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因为我是欧亚混血儿，所以我携带尼安德特人起源基因的可能性几乎是 100%。话虽这么说，我并没有太仔细地研究过我自己的基因组的问题，因为整个“哪些 SNP 是尼安德特人”的问题非常不确定。但之后 “尼安德特肌营养不良蛋白” 嗅探你是否携带 具体的 尼安德特人的单倍型变得容易多了。作者在论文中提供了标记及其相关的单倍型。因此，如果 B006 单倍体是尼安德特人，通过查看 23andMe 中的标记浏览原始数据您可以通过该功能找出您的血统，并查看您是否确实是该基因座上的“尼安德特人”。由于它位于 X 染色体上，因此男性只会携带该基因的一份副本。另一方面，如果您是女性，您将拥有两个副本，因此确定您拥有跨越特定基因组片段的特定标记组合可能会更加困难（结果不是“分阶段的”，因此您不需要知道等位基因是否来自任何给定基因型的母亲或父亲）。但如果你有亲戚可以比较，推断 DNA 链上标记的序列就会容易得多。

正如你知道我的第一个兄弟姐妹的结果本周早些时候出来了。我决定看看我们携带哪些单倍型。首屏下方是 SNP（这些链接将带您前往 23andMe，因此如果您登录帐户，它将带您前往您需要前往的地方）：

这里是 23andMe 数据库中的 SNP（v2 中将缺少一个）：

rs1456740
rs6628685
rs331370
rs2854965
rs6653863
rs331369
rs331368
rs331367
rs331366

记录基因型。我发现如果一个人有两份副本，将它们输入到电子表格中会很方便，因为您必须通过查看可能的组合来消除可能性。

这是等位基因：

B006 AATGAATTT – 古代或尼安德特人
B012 AATGAATTT 非洲古枝
B007 AATGAATCT 非洲古枝
B001 GACGGCTTG 全球分布
B002 AGTGAATTT 全球分布
B005 GATTGACCT 全球分布
B008 GACGGATCT 全球分布
B009 GACTGCTCG 全球分布
B003 GACTGCTTG 全球分布
B010 GATGAATCG 全球分布
B011 GATTGCCCG 全球分布
B004 GGTGAATTT 非非洲

现在百分比 学校以外 非洲四舍五入到最接近的数字（因此，如果您是女性而不是非洲人，您可以消除非洲独特的可能性）：

单倍型	% 非洲以外地区
B007	0
B010	0
B012	0
B009	0
B011	2
B008	4
B004	5
B005	5
B006	9
B002	13
B003	16
B001	36

（请注意，四舍五入意味着一些具有微量非非洲比例的单倍型现在约为 0）

那么我发现了什么？我携带最常见的非非洲单倍型，B001。但有趣的是：我发现我的兄弟姐妹携带一份 B006 单倍型！因此，至少我的父母之一至少拥有该单倍型的一份副本。我发现这特别有趣，因为肌营养不良蛋白对肌肉发育的表型影响。我有一个兄弟姐妹，他的结果很快就会出来，他的身体恰好与我非常相似……除了我很优雅，他们却很强壮。如果事实证明这个兄弟姐妹在这个基因座上携带尼安德特人单倍型，你可以猜到我很有趣！

请注意： 感谢 Ted Kandell 在 23andMe 论坛中所做的“跑腿工作”。

• 类别：科学 •标签： 23andMe, 基因, 基因组学, 尼安德特人基因, 个人基因组学