欧洲基因 博客正在筹款。 我主要是为了支持他继续撰写博客。 我不同意他发布的所有内容，但是该网站是很好的宝贵资源。 到目前为止，“基因组博客”还没有达到我的预期，主要是因为最初的热情爆发并没有得到持续的关注。 制片人 社区（除了commentariat）。 但 欧洲基因 士兵们……

无论如何，作为捐赠的一部分，我对自己的基因型进行了分析。 我对此并不是很感兴趣，因为我对我的基因型了解很多，而且对于像我这样的东亚欧亚人> 10％的人来说，该分析也不太有用。 但是我认为我会发布PCA，因为它很有趣。 在上图中很难看到（单击以查看大图），但是您注意到我几乎平等地位于欧亚大陆的对立面之间（西欧人与东亚人）。 大多数南亚人在两者之间占据一席之地，但肯定偏向西欧亚人（绿色人种）。 但是您会注意到，我几乎是南亚主要人群中最“东部”的人群。 根据您的计算方式，我在东欧亚大陆的10％到20％之间。 这比几乎所有其他南亚人更朝着这个方向“拉动”我。 就像巨像一样，我向东看，向西看，站在险峻的欧亚大陆上，弥合鸿沟。

无论如何，如果您有 12 美元的闲钱，请考虑捐赠给 欧洲基因。 物流是关键。

听了 有趣的采访 今天早上和一本新书的作者一起， 亚洲的拉丁美洲人：菲律宾裔美国人如何打破种族规则。 我有很多同意和不同意的地方，但是对我来说，这在很多方面都是正确的，因为我有很多扎根于菲律宾的学生。 访谈的早期部分说明了一个重要的动态。 作者本人有来自菲律宾的父母，当他的大学进行一项有关饮酒和“亚洲”血统的研究时。 研究人员说，当他接近参加研究时，他们所寻找的是具有日本，韩国和中国血统的人，因为他们拥有正确的“人口结构”。

自然，这有点令人反感。 作者指出，作为社会学家，他认为种族是“社会建构”。 来自菲律宾的人在“亚洲人”和“拉丁美洲人”身份中都起着重要的作用。 作为南亚人，我可以说是“亚洲人”，而不是“典型地”亚洲人。

据我所知，研究小组在传达项目所需条件的过程中相当愚蠢， 但是研究人员排除作者可能是正确的。 酒精冲洗反应 仅在有限的东亚地区隔离。 在资源有限的情况下，他们有理由将个人从不存在感兴趣的变体或出现频率非常低的人群中排除。

问题是作者混淆了 术语，“亚洲”，与现实相结合。 “后现代”思想风格的一个普遍趋势是将语言的力量置于首要地位，以塑造我们对现实的感知。 事实是，菲律宾人与东北亚人的遗传结构非常不同。 无论是将其归为亚洲人还是拉丁美洲人，都不会真正影响这一事实， 除非 一个是中国背景 和 来自菲律宾。 具有讽刺意味的是，如此众多的学者将如此之多的语言置于语言之中 语言只是不完美地映射到现实的时候。

您想知道婴儿基因中隐藏的秘密吗？ 事实证明，大多数人没有。 本文介绍了 BabySeq项目，以及提供完整的外显子组测序（外显子组是基因组中编码蛋白质的部分）。

在某些方面，结果令人沮丧：

格林没想到的一件事就是说服新父母从头开始进行这项检查有多困难。 早期研究表明，大多数父母对医学信息感兴趣。 但是94％的父母格林和他的团队正在接近拒绝。

这样就剩下了6％。 这不是一个小数目。 每年大约有4万婴儿出生，因此将有240,000个新生儿的外显子组测序。 阻碍的部分只是恐惧。 人们会克服这一点。 这样的技术具有S形的采用曲线。 它首先从低端开始，然后扩展到大多数人口。 某些部分将始终选择退出，这就是他们的权利。

可能更大的问题是人们不必过度反应。 在许多人中，许多功能丧失的突变被证明是无害的。

媒体上有几则报道涉及除丹尼索瓦人和尼安德特人以外的第三类人参素，以及它们如何对美拉尼西亚人做出了贡献。 科学新闻 有一个清醒的总结。

有几个人在电子邮件和Twitter上问过我这个问题，我告诉他们不要理会。 我之所以这样说，是因为当我进行演示时我当时正在会议室里，很明显，人们在追随正在发生的事情上感到困难。 之后，几位非常聪明的统计学人类遗传学家表示了极大的困惑。

一些东西要带走。 首先，它是一次会议上的演示。 在15到30分钟的谈话中，不能指望很容易理解新颖的发现。 至少等待预印本。 其次，这是一次会议上的演讲。 许多演示没有成功。 如果这是一个真正令人惊讶的理论或解释性发现，而不是对新物种进行测序（经验结果），那么我通常不会密切注意。 很多时候，没有其他人偶然发现令人惊讶的结果的原因是，它们是错误的，或者在进一步检查后显得微不足道。

最后，人类历史上的复杂性我们无法很好地把握。 确实可能存在其他人类素，这些人类素都有助于人类基因库的可检测混合物。 我认为这很有可能。 但是指定所有细节是另一回事。

基本上，我希望媒体能为发布会议的新成果设置更高的标准。 甚至没有经过同行评审。 结果通常是临时的，最终并没有变成所承诺的文件。

由于各种社会文化原因，古埃及人很重要。 吉萨金字塔距奥古斯都时代的距离与古典罗马离我们的距离差不多。 金字塔升起时，世界大部分是史前时期。 非洲和东南亚大部分地区一样，以狩猎采集者为主。 我们公认的遗传集群 北欧人 只是成为焦点，而据我们今天了解的南亚人可能并不完全是一个团结一致的群体。

那是一个非常不同的时期。 到今天为止，一个人似乎可以声称与古埃及有联系，而那个人就是科普特人。 尽管现在已经灭绝，但他们的语言是古埃及人的直接后裔，而不是闪族人的舌头。 作为一个已经有1,000多年穆斯林历史的国家的基督徒，公元1000年以后的时期可能是多数穆斯林，因此他们遭受的基因扰动可能比该地区的其他群体要少。

本文 东非人口的遗传学：非洲遗传景观中的尼罗撒哈拉沙漠成分 有一些科普特样品和其他样品。 该芯片上有175,000个标记。 与HGDP人口合并后，您将获得大约30,000。

PCA显示，科普特人的血统大多是西欧亚大陆。 但是他们似乎转移到了东北非洲撒哈拉以南地区。莫扎比柏柏尔人转向了西非人，但是他们的西欧亚血统看起来更像科普特人，而不是西亚人。 科普特人虽然没有转向西亚人，但似乎确实与苏丹各个团体有亲戚关系。
该TreeMix图使用30,000个标记运行，带有苏丹偏斜的样本和一些HGDP人口。 毫不奇怪，有从科普特人到其他人的基因流箭头。 特别是两个努比亚族群，他们长期居住在埃及南部。 但是，科普特人和撒哈拉以南非洲人之间的位置也存在基因流动。 最后，观察到具有来自班图人的一些Nilotic混合物的东北非洲班图斯人从更像“欧洲人”的人口中接收基因流，而科普特人则从撒丁岛人附近接收基因流。 所有这些都说明了复杂的人口历史。

欧亚大陆可能由于全新世而移民回撒哈拉以南非洲 涉及几个不同的事件。 其中一些可能要追溯到更新世时期。

我真的很佩服 23andMe 已经完成了。 在很大程度上，它们是DTC个人基因组学的“优步”。 家谱DNA 在2000年代初期确实是该领域的先驱，而 地理计划 在2000年代中期大规模扩大规模。 但是在2000年代后期 23andMe 将硅谷的“颠覆性”带入游戏中，以疾病和特质推动疾病，而这两种早期努力都被有意识地避免了。 我们知道那 截至.

但这并不是徒劳的。 今天的23andMe是一家健康的公司，其青少年上半部的拍摄先问后行动确实将个人基因组学带入了人们的生活。

那么，这样的故事是怎么回事， 23andMe放弃了竞争必不可少的基因检测技术:

多年来，基因检测初创公司 23andMe 一直致力于开发一项尖端技术，该技术可以极大地扩展客户对其 DNA 的了解。 虽然该公司的核心产品 199 美元的“唾液套件”可以根据您的一小部分遗传密码告诉您您的健康状况和血统，但基于新技术的测试（称为下一代测序）可以提供更全面的信息，包括您对许多疾病的潜在风险。

但是BuzzFeed新闻了解到，23andMe目前已经放弃了这项技术。

我认为了解情况的一种方法是，尽管该公司的消费者面仍然是DTC个人基因组学专家， 它确实有希望成为一家具有遗传知识的制药公司。 基因组学是未来，但药物是现在。

23andMe现在可能有约1.5万个基因型。 他们将确认超过一百万。 如果他们有超过1万，我想他们会告诉我们他们做到了。 他们用这些基因型做什么？ 大多数人总是理解2andMe是 将其数据库增加到可以产生学术界由于缺乏统计能力而无法建立的关联的程度。 现在有超过一百万个基因型的问题是 他们需要表型。

对于 23andMe 来说，获得一个客户的丰富数据比获得一百多个随机基因型更有价值。 这可能就是为什么他们不会因为 199 美元的价格点让人们望而却步，尤其是当这些人的收入比过去少时。 这也是他们退出下一代测序游戏的原因。 测序现在基本上是一项商品业务，只是不如面向医药市场的投资回报好。 深度测序有一些好处，但 23andMe 无法补贴 1,000 美元的良好 30x 基因组成本，以获得足够的样本量来回报投资。

这些都不是一个大秘密。 我的一个朋友在ASHG的23andMe派对上用最广泛的草图谈论了这一点。

人类经历的最不可思议的旅程之一是过去4,000年的南岛扩张。 这些海上民族似乎是从台湾群岛中崛起的，并向南，向西和向东推进，因此其扩张向东非和南美边缘扩展。 现在也有一些 间接的 证据 波利尼西亚人与美洲的接触早于哥伦比亚交易所。 事后看上面的地图，自然会想到这样的接触。

虽然 哪里 南岛人去的真是不可思议，他们的来历有些不透明，但是非常诱人。 那是因为他们最初的扩张很可能就在历史的视野之前。 在 枪支，细菌和钢铁 贾里德·戴蒙德（Jared Diamond）提到 “快车”与“慢船” 型号的扩展。 基本上，拉皮塔人是迅速从台湾撤出，还是在大洋洲附近与美拉尼西亚人长期共处。 在过去的几年中，遗传学似乎支持了“慢船”模式。

这是2012年的论文， 多族群研究中夏威夷原住民的种群遗传结构和起源:

玻利尼西亚人迁移的“特快列车”和“慢船”模型有望在夏威夷土著人的当今基因组上具有独特的独特遗传特征。 在“特快列车”模型下，美拉尼西亚人和亚洲血统的夏威夷原住民中的掺混物比例预计接近零，而在“慢船”模型中，掺混物比例预计显着大于零。 为了测试这两个模型，我们进行了监督性的ADMIXTURE分析，使用的是巴布亚人和美拉尼西亚人作为波利尼西亚人的一个来源人口，而汉族，她，柬埔寨人，日本人，雅库特人和彝族则作为台湾原住民的第二个来源人口[18]， [19]。 重要的是，我们没有为美拉尼西亚人或亚洲人确定祖先，因此允许在任何祖先群体中进行混合，从而减轻了早期混合过程的偏见，并允许祖先成员的准确分类。 我们将K设为2，并在40 100％的夏威夷原住民中分别估计其平均基因组的32％和68％来自美拉尼西亚人和亚洲人（图4）。 在夏威夷土著人中，美拉尼西亚人混合物的这一显着比例（32％），基本上大于零，这为祖先起源的“慢船”模式提供了支持。

这不是孤立的研究。 Y染色体表示大量的Melanesian混合物，而mtDNA则没有。 当时的推论是基于成熟度的“慢船”模型。 也就是说，不断扩大的波利尼西亚集团以母系血统为中心，并将美拉尼西亚人吸收到他们的社区中。 以上研究来自夏威夷的数据集，但在波拉尼西亚各地有关美拉尼西亚血统的比例方面的结果是一致的。

结案了吗？ 没那么快！ 古代的DNA现在已经成为问题，并从根本上改变了我们的看法。 西南太平洋人口的基因组学见解:

大约3,000年前，与太平洋南部拉皮塔文化相关的人们的出现1标志着人类最后一次向无人居住的土地扩散的开始。 但是，这些先驱者与新几内亚地区历史悠久的巴布亚人之间的关系尚不清楚。 在这里，我们展示了来自瓦努阿图的三位个体（距今约3,100–2,700年）和来自汤加的一位个体（距今约2,700–2,300年）的全基因组古代DNA数据，并使用来自778位现今东亚人和大洋洲人。 今天，南太平洋的原住民拥有来自巴布亚人的血统和东亚血统的混合，不再以混合形式存在，而是与古代个体的匹配。 大多数分析已将今天该地区至少XNUMX％的巴布亚血统解释为证据，证明第一批到达偏远大洋洲的人，包括波利尼西亚，是从新几内亚附近的人口混合物中获得的，然后再进一步扩展到偏远的大洋洲……我们的发现表明，远古的人几乎没有巴布亚人血统，这意味着后来的人口运动是在这些岛屿第一次被人死后在整个南太平洋地区传播巴布亚人的血统。

这些结果有力地表明了原始拉皮塔的迁徙 没有 与美拉尼西亚人混合。 而且，古代样本与现代波利尼西亚人有着共同的血统，因此他们的传承一直延续到现在。 通过观察美拉尼西亚血统的分布，他们得出结论说，这种混合发生在现在之前约1,500年左右（它们的间隔很宽，但是古老的样本是边界）。 此外，与Y和mtDNA一致，X染色体比常染色体显示出更多的远古血统。 作者得出的结论是：“这些模式中的某些也可能反映了一种情况，在这种情况下，巴布亚先祖后来移居偏远的大洋洲，主要是由男性进行的
然后与常住的女性混合在一起。”

带回家的信息比那是 我们需要对我们的模型保持谦虚。 没有古老的DNA，似乎我们可能不会偶然发现这一结果。 当您回溯到很长时间时，使用日期混合的祖先反卷积方法具有较大的置信区间。

一位朋友问我有关人口结构的信息，以及将其进行分类和分类的方法。 因此，这里是我不时熟悉/利用的主要方法的快速调查。 我将按时间顺序大致去。

首先，你有 树木。 这些在宏观进化关系中非常流行，但是在种群遗传尺度上（种内，微观进化），您主要是在谈论以树格式表示组之间的距离。 你看到了这个 基因的历史和地理，其中以Fst值形式的遗传距离（两组之间独特的遗传变异比例）用作距离输入。

树木的一个问题是它们无法模拟基因流，这是微进化尺度上的主要动态。 而且，复杂的关系可能会在树状框架中消失，并且随着您添加越来越多的种群，您常常最终会陷入难以理解的类似扇形的拓扑结构中。

然后进行主成分分析（PCA）和相关方法（例如，多维缩放，这在香肠制作中有很大不同，但会产生相似的输出）。 就像树木一样，这是变化的可视化，在这种情况下是二维图（请不要显示三维PCA，直到全息图出现之前，都不会出现这种情况）。

PCA的问题在于，不同类型的动力学可以导致相同的结果。 例如，某人是两个不同群体的F1，其位置与恰好在两个群体之间占据遗传位置的人群的位置相同。 另外，通过将变化限制为两个维度，一个人可能会在关系方面产生误导。 有很多方面，但是在操作上您一次只关注两个方面。

有兴趣的论文， 人口结构与特征分析.

接下来你有 基于模型的聚类 在乔纳森·普里查德（Jonathan Pritchard）的书中介绍 利用多基因座基因型数据推断种群结构。 有很多不同的风格，但是它们在相同的框架下运行。 您有一个种群动态模型，并查看如何通过模型的参数解释基因型数据。 特别令人感兴趣的是分配给K个种群之一，可以将其组合起来解释数据的变化。

与PCA不同，这些基于模型的方法非常擅长识别第一代混合人群，而不是来自沿线稳定群体的人群。 但是，它们也会产生伪像，因为它们对输入数据非常敏感，因此很容易挑选。

之前我曾说过，树方法的一个问题是它们不能对基因流进行建模。 乔·皮克雷尔（Joe Pickrell） 混合树 这样做。 像原始的树方法一样，并且与PCA或无监督的基于模型的聚类不同，您可以指定一组总体。 然后，您可以根据种群的遗传距离对种群进行比较，然后将种群拟合到树上，但是将迁移参数添加到树上，其中树和数据之间的适应性是最弱的。

所有的可视化都是现实的变形。 TreeMix尝试通过引入另一种表示形式（即迁移）来减轻这种情况。

接下来我们有 地方血统方法。 基本上，本地祖先是指可以将祖先分配给基因组特定区域的方法。 虽然树法可以衡量汇总种群之间的差异，但是PCA和基于模型的方法可以比较个体之间的基因型（这是一种简化，但请允许我）。 本地血统方法，例如 射频混合，将基因组区域相互比较。

与本地血统方法相关但不完全相同 基于单倍型的方法。 特别是我在想 精细结构 及其相关方法。 这些利用单倍型在整个基因组中发挥作用，而不仅仅是查看基因型。 对于明显的方法，它们也倾向于从定相中受益。 与基于模型的方法相比，FineStructure及其亲属倾向于需要更高的标记密度，而基于模型的方法比基于树的方法需要更多的标记密度，而PCA则比基于树的方法需要更多的标记密度。 这些基于单倍型的方法可以校正和解释诸如遗传漂移的作用力，这种作用会导致其他方法的结果偏斜。

最后，有 Admix工具 框架，可用于测试非常明确的假设。 尽管上面的许多方法（例如TreeMix和基于模型的无监督聚类）探索了结构可能性几乎开放的空间，但AdmixTools中的方法在很大程度上存在于测试狭窄的定界模型。 事实是，这些方法中有许多是互补的，您应该将它们一起使用才能获得可靠的结果。 例如，如果您要为TreeMix分配总体，则应使用PCA和基于模型的聚类，以确保总体清晰明确，并且消除了异常值。

我遗漏了很多东西，但是许多其他方法只是上面方法的曲折。

In 马，轮和语言：欧亚草原的青铜时代骑手如何塑造现代世界 考古学家大卫·安东尼（David Anthony）概述了以下论点： 在青铜时代，欧亚大陆西部的草原迁徙改变了北欧的文化。 安东尼出版这本书时（如果您对此主题感兴趣的话，应该真正读一读），这有点怪异。 尽管他的思想谱系由来已久，但可以说可以追溯到几个世纪以前，并随着JP Mallory的著作而扩展到现在。 寻找印度欧洲人在过去的几十年中，最重要的是传播各种形式的信息。 特别是，印欧语系最早由农业学家到达的论点后来方兴未艾，在语言进化的系统发育模型中得到了一些支持。

安东尼的论点在某种程度上介于欧亚草原早期的现代移民主义和较新的理论之间。 他建议草原受到库尔干人的影响 是由于精英统治和文化模仿。 这里有一个类比，可能是匈牙利，那里有一个说乌格里克语的精英最终向人民传授了一种语言，但很少有独特的基因。

最终，安东尼与一些遗传学家合作，并提供了用于DNA分析的样品。 结果最终导致移民主义的复活， 来自草原的大规模迁徙是欧洲印欧语系的起源。 从我听到的消息中，安东尼的反应是基因改变的巨大幅度之一。

这是高级视图。 但是细节呢？ 在过去的几年中，我 突出 工作表明 许多Y染色体谱系是星形的。 也就是说，他们经历了最近的人口增长。 最近大约在5,000年前。 但是Y染色体只是一个基因座。 我一直对X的结果感到好奇，因为X还能为您提供良好的性别动态。 女性花费时间的2/3，男性花费时间的1/3。

艾米·戈德堡（Amy Goldberg）这样做了， 从古代X染色体推断，新石器时代的家族迁徙与欧洲青铜时代的大规模男性迁徙形成鲜明对比:

人类史前的重大事件，例如安纳托利亚的农业向欧洲的传播以及新石器时代/青铜时代（LNBA）从庞蒂克里海草原的迁徙，都可以通过当时人们的遗传变异模式进行调查。 。 特别是，根据古代基因组对男女人口历史的不同研究可以提供有关史前人口社会结构复杂性和文化互动的信息。 我们使用机械混合模型比较了20个新石器时代早期人类遗骸和16个LNBA遗骸中的按性别特异性遗传的X染色体与常染色体。 与许多农业人口的祖国化所提出的先前假设相反，我们没有证据表明新石器时代早期在欧洲范围内传播农业的移民期间存在性别偏见的混合物。 但是，对于以后在LNBA期间从庞蒂克草原进行的迁徙，我们估计雄性会产生很大的偏见，每迁徙的女性中约有5-14个迁徙的男性。 我们发现，在多代人的时期内，有从草原到中欧的持续迁移（主要是男性）的证据，其性别偏向水平不包括单代人的脉动迁移。 在这两次迁徙过程中，针对特定性别的迁徙形成了鲜明的对比，这表明了不同的文化历史观，在新的石器时代的迁徙中，男女的大规模迁徙（大概是整个家庭）推动了大规模的迁徙，而后来的青铜时代的迁徙和相反，文化转变是由男性移民带动的，可能与新技术和征服有关。

左图显示了关于农民男性和女性以及草原男性和女性对青铜时代欧洲人口的定量贡献的推论。 简而言之，看起来北欧人的人口来自草原上的男性和本土女性的融合，这些女性本身是由一群欧洲狩猎采集者和西亚农民的祖先组成的。

但是有关此预印本的更有趣的事情之一是 外加剂不能通过单个脉冲事件进行建模。 似乎有几代人反复从草原迁出。 但是，这些男人并没有带来女人，至少在很多方面没有。 预印本列出了常识性原因： 这些是机动团体，可能是一群拿着武器的人。 如果您的游戏是其他人类的捕食者，那么对妇女和儿童进行行李托运并不是最佳选择。

有可能发生的历史类似事件。 阿根廷 线粒体世系展现出许多美洲印第安人遗产的国家。 但是整个基因组要少得多。 这是因为 男性偏向欧洲移民。 这一代将导致混合种群，但是许多代将缓慢替换整个基因组。

具体来说，我们永远不会知道印欧人征服北欧平原后会建立什么样的社会政治组织，因为我们没有文字。 但是，我们似乎不太可能只谈论组织的乐队或氏族级别的规模。 相反，很可能最初存在某种“印欧共同体”，其基础是统治和从当地人那里获取价值。 以这种方式，人们可以想象欧洲是草原上有进取心的男性的吸引力。 这也可以解释随着时间的流逝可能发生的“回迁”，从而在后来的草原文化中产生“欧洲”血统。

大约五年前的某个时候，我们认识了所有被测序的人类。 或至少其中大多数。 但是现在我们进入了 任何给定物种的第一个测序动物都开始死亡。 上面是肉桂，第一只被测序的猫已经不在我们身边了。 一天的某个小时将到来，是第一个人类基因组的主要贡献者克雷格·文特尔（Craig Venter）将不再与我们在一起。

需要考虑的事情。