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引文: 丹尼索瓦样DNA基因渗入引起藏族海拔适应,http://dx.doi.org/10.1038/nature13408

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在SMBE 2014上引起如此轰动的发现使其得以发表, Denisovan-like DNA渗入引起的藏族海拔适应。 从我放置在此帖子顶部的图中可以很明显地看出主要结果: 似乎有一个与西藏人适应高海拔有关的基因, EPAS1,具有源自Denisovan血统的标志。 您可以在单倍型网络图中清楚地看到该关联。 埃德勇 已将纸彻底盖在 国家地理。 而且,他完成了一些原始的报告,这使我提出了具有挑衅性的头衔。 这项研究来自拉斯穆斯·尼尔森(Rasmus Nielsen)的实验室,在埃德(Ed)的帖子中引用了他的话:

当时,世界已经被尼安德特人和丹尼索瓦人等其他人居住。 当非洲移民与这些群体会面时,他们发生了性关系。 通过这些联络,他们的基因组中注入了早已适应这些新大陆的人们的DNA。 “这是思考人类进化的一种新方法,即许多血统之间的基因交换网络,” Nielsen说(Nielsen粗体引用)。

当我读到上面的文章时,我不禁想到,“许多谱系之间的基因交换网络”是应该被认为是核心的动力。 多区域假说。 当然,这里有些细微之处需要充实。 经典的多区域主义意味着形态上的地理连续性,现代人类的核心要素通过 系统渐进主义 在整个物种范围内。 克里斯·斯金格,他曾是“走出非洲”或他所说的“最近的非洲组织”(RAO)的公众人物, 智人几个月前写了一篇评论, 为什么我们现在不是所有的多区域主义者。 显然,通过标题,您可以推断出Stringer并非是多区域主义的convert依者,但是,他的作品对他本人和诸如此类的人之间争论的历史和细微差别进行了很好的考察。 米尔福德·沃尔夫夫(Milford Wolpoff),以及介于两者之间的所有位置。 斯金格接受了遗传学的所有主要经验性发现,这些发现首先是由基因组学引起的,然后是古代DNA分析。 据我所知,沃尔普夫也是如此。 实际上,沃尔普夫(Wolpoff)认为,最近的发现证明了他的观点,该观点在最近的古人类学研究中被相对边缘化了。 最后,我似乎可以归结为有关名称的争论,有时是字面上的争论(例如,是否应该 尼安德特人 or 人体neanderthalensis?)。

这不是我要特别投入的问题。为了了解过去200,000万年来人类进化起源的确切细节,划定术语可能会很有用*,但就总体进化的意义而言则没那么有用。 格雷格·科克伦(Greg Cochran) 张贴了一篇文章,他指出他对此进行了争论 先验 理由是,西藏的改编很可能是几年前的渗入。 这是真的。 格雷格是如何到达这个预感的? 在他最近的帖子中,他还允许 吉姆克劳 有相同的直觉。 适应性渗入的基本范例并不是特别新颖。 格雷格很久以前告诉我,许多使人类进化遗传学家感到惊讶的结果在植物遗传学课程中是一样的, 面对基因流动而持续存在局部区域适应性的想法并不为人所知。

因此,让我们退后一步。 现在,我们知道了一些主要的结果,这些结果似乎很可靠,并且在大多数关注人类进化起源的学者中得到了广泛的支持:

1)非洲以外约90%或更多的人类血统起源于居住在非洲100,000年前的人口

2)尽管看起来在尼安德特人遇见新非洲人时遗传不相容性已经出现,但欧亚人的确为非非洲人贡献了血统。 很明显,在基因区以及X染色体上尼安德特人祖先节的代表都减少了

3)但是,在基因组的某些区域中,现代非非洲人的古欧亚人源素含量远大于预期,这可能是由于适应

对于非非洲人,也许有人会说,就祖先而言,我们是非洲人。 就我们的大多数职能而言,我们甚至 更多 非洲人,因为遗传上的不兼容性会倾向于针对少数族裔祖先进行选择,因为背景将由非洲祖先主导。 但是,在部分功能中,我们距离 非洲人由于古欧亚等位基因的适应性价值。 最后,这些适应性等位基因中的一些在其分布上具有很强的区域性,因为它们的适应性值在地理上受到限制。 诸如高度适应和色素沉着之类的适应性渗入的当前候选者似乎显然属于后一类。

在整个讨论中,我一直试图将重点放在非非洲人身上。 这是有目的的,因为它使我感到震惊,就非非洲人的进化遗传起源而言,从最一般的意义上讲,我们已经接近该行的末尾了。 在确定哪些基因能适应性渗入方面,以及将发生多少混合事件与多少古老谱系方面,将有一些细节。 但是模型的总体形状已经显现。 大约在50,000年前,新非洲人进行了大规模扩张,并吸收了古老的血统。

非洲人的情况更加混乱。 这 锤实验室 在亚利桑那州的研究机构已经发布了关于非洲境内混合古风的可能性,而SMBE 2014的摘要表明,非洲混合气的使用越来越多。 但是他们首先承认,由于从非洲遗骸中回收高质量古代DNA的可能性较低,因此出售难度更大。 此外,我怀疑还有一个问题,因为非洲的悠久历史,非洲内部的混合情景可能比非洲以外的复杂得多,清晰度和清晰度也不高。 智人 及其在非洲的前身。 如果我必须打赌,我会以为人类是 更具体 在非洲内部而不是非洲外部。 在非洲内部的“原始”和“原始”谱系之间可能已经发生了重复的基因流动事件,从而使两组之间的遗传距离首先急剧减小(推断不同谱系之间混合的方法可能不会能够在长期从事连续基因流动的种群之间吸收混合物)。 此外,重建人类血统的人口历史的尝试通常意味着史前的非洲人没有经历过与非非洲人一样的快速人口增长,因此,新非洲人的程式化模型迅速吸收了古老血统中的少量祖先一口气可能不适合非洲。 就人类的最新起源而言,尽管从非洲最广泛的意义上来说,我们可能接近非洲以外的知识界,但是在非洲内部,仍有许多大问题需要回答。 长期以来,非洲人口,例如约鲁巴岛(Yoruba),大多被视为“外来族”占位符,用作非非洲人关系的基线和健全性检查。 我认为在不久的将来,将会有大量的全基因组分析在非洲进行,并且人口覆盖率很高(是的,莎拉·提斯考夫(Sarah Tishkoff)可能会加入作者行列,因此您可以了解哪些人口) 。 在我看来,非洲内部遗传多样性比外部遗传多样性的主张通常被用来吹牛,但在这种情况下,我认为这一事实可能表明人类和进化基因组学家的未来职业可能性。

附录: 也请看这篇文章 外加剂促进了对西藏高海拔地区的遗传适应,因为它补充了上面的结果。 我在最近的一篇论文的参考文献中没有看到这一点,并且与ASHG 2012的第一作者交谈时,我得到的印象是她仍然对西藏的汉族人口与当地土著基因之间的大量混合模型持怀疑态度,因此可能可以解释这一点。

*此外,显然“获胜”的一方与职业生涯的历史评估有关。

**我想重申,有许多具体问题需要回答。 我只是相信总体框架已开始成为焦点,并且我们在理解上不会经历许多新的进化变化。

 
• 类别: 科学 •标签: 海拔适应, 渗入 
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  1. 一旦这些细节更加明确,有人需要制作一个澄清视频,用 M&Ms 来解释所有这些(使用不同的颜色代表混合物。)我是认真的! 它会帮助我们普通人保持清醒。

  2. 关于新非洲人口:他们的范围是多少? 他们是否在地球上四处游荡,但不是短距离地回到非洲? 如果它们取代了世界其他地区的人口,它们对非洲的古代人口有什么影响?

    故事非常不完整。

  3. “目前适应性基因渗入的候选者,如高度适应和色素沉着,似乎显然属于后一类。”

    有没有关于色素沉着基因渗入的发表? 我的理解(很可能是错误的)是,尼安德特人的红头发基因与人类不同,丹尼索瓦人的色素沉着基因似乎保留了祖先的状态。

  4. 麦克风, http://comonca.org.cn/lh/doc/A112.pdf

    #2,取决于回迁的程度和什么不是。 甚至对提供意见也不是很有信心,因为我对发生的事情的细节非常模糊。

  5. #2

    我想知道对热带疾病的适应是否保护了核心的“非洲以外”地区,而不是相邻的“热带以外”地区。

  6. #5,是我的假设。 但现在很多人似乎对“返回非洲”移民更加开放。 我们拭目以待。

  7. 如果我错了,请纠正我,但在现代人类迁出非洲之前的回非迁徙用目前的技术很难检测到,不是吗?

  8. 如果容易的论文早就发表了。 是的。 我认为全基因组测序 + 良好的样本量 + 良好的地理覆盖范围可能能够辨别非洲尼安德特人混合物的模式(其中一些已经被检测到)。 如果它来自与非洲以外相同的混合事件,那么您可以确定日期和可能的混合区域,从而暗示回迁。 当然,如果回迁更早,并且前尼安德特人的混合物,会更难……

  9. http://comonca.org.cn/lh/doc/A112.pdf

    这项研究讨论了 Val92Met(与先前确定的尼安德特人“红头发”基因不同的等位基因)。 这种等位基因与“浅色”皮肤的关联仅限于已经浅肤色的欧洲人的“非晒黑”皮肤——它(AFAIK)对未暴露的皮肤没有任何亮肤效果(与 SLC24A%/SLC45A2/TYR 和像),而是防止已经很浅的皮肤在暴露在阳光下时变得更黑。

    鉴于此,作者的结论“尼安德特人基因渗入可能在欧亚人对阳光强度的局部适应中发挥了重要作用”似乎严重依赖于“可能”,尤其是“欧亚人”的“欧”部分——这种特殊的等位基因仅在 5% 的欧洲人中发现,并且没有一个 MC1R 变体显示出选择的迹象。 迄今为止,在任何尼安德特人样本中都没有发现与非非洲人的浅色皮肤进化呈正相关的等位基因,当然,时间可能会改变这一点。

  10. 非常有趣,虽然对于像我这样的普通读者来说有点深奥。 问题:是否有任何后续计划来查看是否可以将相同的适应性/历史过程推广到同样多山的安第斯地区? 一段时间以来,人类学家观察到,那里的土著山区居民也具有独特的适应肺活量,这使他们能够克服在高海拔生活中遇到的缺氧问题。

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