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一个故事 “洛杉矶时报” 似乎指出了镰状细胞的医学意义 承运人, 镰状细胞特征：沉默的杀手:
在过去的17年中，至少有11名高中和大学运动员的死亡与镰状细胞特征有关。 该小组成员包括奥兰多·路易斯（Olivier Louis），他是奥兰多附近Wekiva高中的一名球员，在第一次足球练习后于7年2010月XNUMX日去世。
您肯定已经听说过镰状细胞性贫血。 它是一种隐性疾病，在带有两个镰状细胞等位基因的人群中表达。 T-波兹 例如，由于她的纯合性，TLC的女性患有该疾病。 但是等位基因还著名地赋予了对疟疾的抵抗力，这解释了其在历史上一直为疟疾的地区的集中。 镰状细胞可以说是经典案例 杂合子优势 导致隐性疾病的出现。 如果等位基因的比例太低，则更容易患疟疾的人的比例与如果等离子基因的比例过高而表现出镰状细胞性贫血的人群之间的等位基因平衡。 这种优势显然是上下文相关的。 标准假设是，在非疟疾环境中，针对贫血的选择压力会随着时间的流逝而降低等位基因的频率，因为杂合子不会使突变等位基因的比例降低。 这似乎发生在非裔美国人中，他们是约80％的西非人，但根据我所知，他们的镰状细胞性贫血等位基因频率低于{0.80 *（（西非比例））}（请记住，中位数非裔美国人的黑人祖先在美国的世代大概是10岁左右。
但这忽略了一个事实，即杂合子优势不仅仅在于 只是 优势。 当将隐性疾病的遗传学作为第一近似时，将注意力集中在显性-隐性二分法上是很有意义的。 您被固定在纯合子中的疾病上。 但是，杂合子也经常表现出与“野生型”纯合子某种表型偏差。 仅仅不足以超过医学遗传学家的关注门槛。 上面的故事都在 异常 身体被推向生理极限的情况。 镰状细胞的杂合子携带者可能仅在可能的环境范围的尾部开始偏离野生型纯合子的表型，但仍然表明 野生型的“支配性”是上下文相关的。 It’s convenient terminology which has an obvious meaning and allows us to model the world efficiently with a minimum of cognitive overhead, but it’s a construct of our making mapped onto the distribution of reality.
另一个问题是 同一基因座可能对不同性状具有显性和隐性影响。 大多数基因具有许多作用，因此在某些方面它将占优势，而在另一些方面则将是隐性的。 此外，在许多情况下 添加剂。 例如，有一些证据表明，与 隐性的 表达 蓝色的眼睛 在欧洲人中，可能对肤色有增白作用，使肤色变亮，也许会有轻微的显性偏见。 换句话说，受这些基因座控制的黑色素在眼中的表达水平在下调方面呈隐性表现，但在下调方面表现出一定优势！ 因此，在相同特征值方向上非常相似的表型结果在不同组织中具有不同的优势偏差。
这使我想到了更广泛的问题： 优势可以成为特质社会建构的产物。 例如，眼睛的颜色通常被“分为”不同的类别。 那是因为这就是人类的感知似乎在认知水平上起作用的方式。 皮肤颜色也是如此，但是描述中有更多的纹理和细微差别，这可能是因为该特性的感知目标更大。 因此，科学家开发出使用反射计定量测量皮肤明暗的方法也就不足为奇了。 无论是将特征分类或连续测量，都可能会改变我们对遗传遗传的理解。
肤色很容易说明这一点，因为随着人类对它的追求，它的遗传结构得到了很好的阐明。 两个基因的变体可以解释非洲人和欧洲人在色素沉着方面的大部分人口差异， SLC24A5 和 基特尔。 在左侧，您会看到图表，显示了这些变体对非裔美国人中肤色分布的影响。 研究人员使用了定量的肤色指数，其中较低的值表示肤色较浅。 由于非裔美国人在欧洲血统中约占20％，因此他们的皮肤中含有亮白的等位基因，因此是测试这些变异的理想人群。 顶部面板显示携带两份欧洲/轻等位基因的个体，底部面板显示携带两份非洲/深色等位基因的个体，和中间面板杂合子。 请注意，杂合体似乎显示出比非洲/暗纯合体更接近欧洲/轻纯合体的值！ 这一发现在这两个基因上都有重复。
需要有一个适当的警告，不要从一个特定的环境中过度推断（效应的大小可能受遗传背景的影响，因此将相同的基因型代入欧洲-亚洲混合人群可能会导致不同的结果）。 但是，是否普遍认为，浅色皮肤在遗传方面比深色皮肤占主导地位？ 在西方当然不行。 那是因为社会范式塑造了我们的看法。 在美国 萨尔玛·海耶克, 桑迪·牛顿及 加布里埃尔联盟 尽管肤色客观上不同，但它们都是“有色女演员”。 这是由于社会规范，每个人首先被分为白人与非白人（在将非白人进一步细分之前），并且对白人的门槛很高。 当您以这种方式重新构造论点时，Thandie Newton在反射仪上的肤色可能比她的英国父亲更近，而不是非洲母亲，这一事实比她没有白皮肤的时期要轻。 黑暗纯粹是光占主导地位，纯粹是社会规范的产物，它严重限制了什么才算光。
这种认知和文化过滤器在科学中占很大比重，这要求在原始描述和解释模型之间进行抽象化。 在很大程度上，这适用于 所有 科学。 我们需要模型和近似值来理解数据混乱。 在上述带有镰刀状细胞性状的情况下，这种人类“中间件层”引起的混乱可能是致命的，这使人错误地认为携带疾病等位基因的杂合子在功能上等同于纯合子。 出于所有实际目的，它们可能是。 大多数人不会从事体育活动，以至于野生型和携带者之间的差异将在暴露环境分布的边缘上体现出来。 但是在个体层面上，对携带者状态及其可能的功能相关性的认识在个性化医学时代可能很重要。
讨论的医学意义也说明，仅仅因为某种事物是社会建构的，并不意味着它没有具体的后果和效用。 支配地位在很大程度上是一个粗略的类别，为了我们自己的理解，我们将其映射到现实中。 就区分携带者和非携带者而言，它具有很大的优势，并突出了当两个携带者聚集在一起时表达隐性孟德尔疾病的风险（例如，囊性纤维化）。 仅仅因为它是一种结构并不意味着我们应该放弃主导地位，我们只需要保持对主导地位的了解，并了解它在深刻的根本意义上不是“真实的”。 再说一次，我也不认为数学是“真实的”。 但这很有用，不是吗？ 如果您不是柏拉图主义者，您可能会同意这一点。
图片来源： 穆图万迪
Two genes have variants which explain most of the between population difference between Africans and Europeans in pigmentation, SLC24A5 and KITLG.
Any idea if these are the same genes that control skin colour differences in Indians (or other groups)?
含
http://blogs.discovermagazine.com/gnxp/2007/09/why-brown-people-are-different-shades-of-brown/
是的，需要记住的有用的一点是：显性/隐性是表型的一个属性。
因此，术语“显性等位基因”充其量是作为与纯合状态的显性表型相关的等位基因的简写表达而有意义的。
遗传学中的许多术语都有与特定实验设计相关的定义，并且很难映射到其他上下文。例如，互补基团可能是基因的首选遗传定义——与分子概念顺反子相反。 🙂
This was reasonably clear 20 years ago. When I lived in Colorado Springs, I read about cases at the Air Force Academy and Fort Carson. The altitude contributed.
On further investigation, it turns out that the story was reasonably clear THIRTY years ago – maybe more.
The risk of exercise-related death was 30 times higher for HbS carriers. But doing anything about it was ‘controversial’ – guess why. So reasonable responses were slow. The Army has done better than the colleges, I think.