首先，他们来到了Trisomies。
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9周时
信用： 埃德·乌斯曼（Ed Uthman）
而 60％的美国人支持早孕流产的合法性， 只要 30％的人支持合法性 在第二个婴儿中，正是在那个三个月中，由于三项胎儿畸形的胎儿正在流产，所以现在发生了该胎儿的流产。 提醒您，我知道，尽管公众说的话，接受“阳性”结果的父母中，有三个月的结果是中孕期中止了妊娠，但仍比基于这种做法合法性的调查所预期的要高。 但是，如果结果在第一学期到来的话，对于那些选择这样做的人来说，可能还有相当大的余地。
当然，三体检验仅是开始。 全基因组测序 现在可以孕中期的胎儿，而且很可能在未来几年内，它们将一直转移到孕中期。 届时，将对第一胎的胎儿进行遗传分析，并将其作为一种简单的食用产品。 最终的问题是 我们将如何处理所有这些信息？ 这不是假设性的，投机性的，也不是蓝天。 它是 几乎 现实。
（从重新发布 探索/ GNXP 经作者或代表的许可）
关注@razibkhan 
这篇文章的重点是统计性质的。 如果这种情况非常罕见，即使具有看似非常敏感和特异性数字的测试也可能具有不适当的低预测值。 这与标题有很强的相关性：为了将测试从常见的三倍体扩展到其他不太常见的严重先天性疾病，必须证明这些技术更加具体。 测序有可能实现这一目标，但覆盖深度/avl 拷贝数/波动的序列特定错误率是一个问题。
回复：最后一句话，有什么理由认为这些在未来十年内不可能全部作为问题被克服？
回复：@Dmitry Pruss
回复：@Razib Khan
回复：最后一句话，有什么理由认为这些在未来十年内不可能全部作为问题被克服？
这是很有可能的，但它需要在测序方面再进行一场技术革命。 很大一部分严重的外显突变，尤其是从头突变，涉及重复序列上的基因组重排。 今天的“下一代”（now-gen）可能会超越替代检测，进入小的插入缺失和独特的序列融合和重排。 但要解决重复问题，就需要不同的技术，例如单分子纳米孔长读长。 承诺已经有一段时间了，但承诺有点失败？
那么胎儿DNA可用分子的数量可能还是个问题？
我担心迫在眉睫的解决方案将是合法的或道德的，而不是技术上的。 要么人们将学会离开不够可靠的测试，要么社会会对他们皱眉（保险公司不会承保，obgyns不会接受，伦理学家不会允许......）
回复：@Razib Khan
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回复：@Dmitry Pruss
这是很有可能的，但它需要在测序方面再进行一场技术革命。 很大一部分严重的外显突变，尤其是从头突变，涉及重复序列上的基因组重排。 今天的“下一代”（now-gen）可能会超越替代检测，改进为小的插入缺失和独特的序列融合和重排。 但要解决重复问题，就需要不同的技术，例如单分子纳米孔长读长。 承诺已经有一段时间了，但承诺有点失败？
那么胎儿DNA可用分子的数量可能还是个问题？
我担心迫在眉睫的解决方案将是合法的或道德的，而不是技术上的。 要么人们将学会离开不够可靠的测试，要么社会会对他们皱眉（保险公司不会承保，obgyns不会接受，伦理学家不会允许......）
是的，知道 pacbio 惨败。 但我希望 10 年的时间足以让人们想出一些能产生很长阅读量的东西（相对而言）。
这是很有可能的，但它需要在测序方面再进行一场技术革命。 很大一部分严重的外显突变，尤其是从头突变，涉及重复序列上的基因组重排。 今天的“下一代”（now-gen）可能会超越替代检测，进入小的插入缺失和独特的序列融合和重排。 但要解决重复问题，就需要不同的技术，例如单分子纳米孔长读长。 承诺已经有一段时间了，但承诺有点失败？
那么胎儿DNA可用分子的数量可能还是个问题？
我担心迫在眉睫的解决方案将是合法的或道德的，而不是技术上的。 要么人们将学会离开不够可靠的测试，要么社会会对他们皱眉（保险公司不会承保，obgyns不会接受，伦理学家不会允许......）
回复：@Razib Khan
是的，知道 pacbio 惨败。 但我希望 10 年的时间足以让人们想出一些能产生很长阅读量的东西（相对而言）。
Malorye Allison 在最新的 Nature Biotechnology 中也写了一篇关于此的评论 http://cirge.stanford.edu/Allison_Genomic_Testing.pdf
我敢打赌 xtians 是 *真的* 如果他们发现这会导致更多的堕胎，他们就会开始攻击遗传学和科学。
很抱歉说出显而易见的事实：这种“现实”现在已经非常明显，在全球某些地区，基于性别的堕胎。
印度对女孩胎儿进行选择性流产的经验很好地测试了当您对“不良”特征进行非侵入性测试时会发生什么。 在性别比例的情况下，社会成本非常明显。 所以对于个人利益和社会利益没有明显冲突的特征，估计影响会更大。
我的猜测是，即将到来的选择性堕胎浪潮将提供有趣的社会学数据：人们认为“不受欢迎”的是什么，以至于他们会通过堕胎和/或试管婴儿来避免它？ 考虑到成本，这种“自然实验”可能比任何基于访谈的数据可靠得多。
你关于“……三体”的文章让我想起了一篇关于最终灭活整个额外染色体的可能性的新论文，其方式与女性胚胎发生中一对 X 染色体之一的正常灭活（巴尔氏体）相同； 即：导致“……成功的三体性沉默
体外。” 正如你所建议的，技术和道德问题似乎都在向我们加速。 我希望他们的复杂性可以清楚地列出，以供讨论和同情理解
越来越害怕的世界。
更多关于 Sciam.com 网站的信息：
http://www.scientificamerican.com/article.cfm?id=researchers-turn-off-down-syndrome-genes
在 Nature.com 上：
http://www.nature.com/nature/journal/vaop/ncurrent/full/nature12394.html
最终的问题是我们将如何处理所有这些信息？
很明显，更聪明、更有思想、以职业为导向的人（例如“雅皮士”类型）将使用这项技术来培养更好的孩子，而那些倾向于不加思索地冒出孩子的人（例如底层阶级）不会. 结果，至少在这个国家，人口将日益分化。
在其他国家会有所不同。 例如，东亚国家将看到这种技术在整个人口中普遍使用。 我不了解欧洲或“南方”世界（例如拉丁美洲、南亚等）。 东南亚华人肯定会用这个技术
我认为，即使我们可能不同意堕胎的伦理，如果严重的基因缺陷特征消失，每个人都会更好地同意。 尽管如此，只有对人性的毫无根据的信仰才会让任何人认为从长远来看，生殖选择和先进的基因筛查的结合实际上是有益的。
我们都知道什么是“兰花儿童”——天才儿童可能特别难以抚养，并给父母带来行为问题。
我们都知道，大多数唐氏综合症流产者的动机是抚养这些孩子所需的额外努力，而不是对某种优生学的信仰。
我们也知道文化理想是长相漂亮，不一定是聪明人（就聪明程度而言，父母将智力误解为只是通过死记硬背的考试才能通过学校系统，而不是在创新方面或批判性思维——死记硬背地通过学位是给父母带来社会声望的原因）。 我们知道社会不喜欢聪明人质疑权威。
最终，消极优生学的尝试必须受到国家的严格控制，否则根本不实践，以免人们做出短视的决定。 繁殖必须与个人、父母的选择分开，以免放映适得其反。
此外，大多数人对胚胎学知之甚少。 如果他们说他们赞成在头三个月而不是第二个三个月堕胎，那么从字里行间看，他们实际上是在说他们反对堕胎，胎儿越“人性化”。
正如您在提供的图片中所看到的，在 9 周时，胎儿已经有了头部和胚胎四肢等组织。 因此，这将比实际的三个月 IMO 更影响人们的决定。