是的，它并不是真正的“Y”形

由于种种原因 Y染色体 是一件大事。 您可能还记得高中生物学课上的内容，如果您是男性，您有一条 Y 染色体，它缺少大部分功能性基因拷贝，还有一条 X 染色体，它具有完整的基因。*如果您是女性，您携带两条 X 染色体。 具有两条 X 染色体的冗余导致现象 性连锁，其中通常在一种性别中被掩盖的隐性特征在另一种性别中表达（这通常从病理学中众所周知，从轻微的色盲到严重的血友病）。

但除了最接近的功能重要性之外，当涉及到性染色体时，还有更有趣的进化问题。 大约十年前 生物学家 Bryan Sykes 提出了由于 Y 染色体的长期退化导致人类男性灭绝的可能性。 推理很简单。 因为大多数 Y 染色体是非重组的，所以它不能轻易清除已固定在种群中的有害突变，因为这些突变将与所有其他基因座相关联。 相反，在重组基因组中，有利和不利的等位基因将在匹配中混合。 随着时间的推移，Y 染色体趋于退化，因为大多数功能变得偏向性表型，例如 SRY地区. 这种模型的一个主要问题（赛克斯自己提到过） 性染色体似乎在多个谱系中多次出现，也同样消失了。 一个物种的染色体组织不是其构造的静态和固定方面，而是通过复制和融合的进化过程的功能。 “Y 染色体”并不能神奇地使男性成为男性，尤其是看到没有 Y 染色体的血统中有男性（在鸟类中，女性是异配性别）。

但重组的缺乏并不总是一个问题。 这是因为 Y 染色体与线粒体 DNA 一样，不会重组，因此非常适合使用 合并的 框架。 大多数受重组影响的基因组不断地被切片、切块和合并，这种方式使得遗传谱系的推断变得困难。 相比之下，mtDNA 和 Y 是作为长基因块遗传的，具有许多变体，这些变体会产生长 单倍型 这可能是重建祖先和血统树的有用信息。 尽管仅限于男性血统，但出于这个原因，Y 的效用使其对 1990 年代末和 2000 年代初的系统地理学研究极为有用，最终在 Spencer Wells 等作品中达到顶峰 人间之旅. 尽管仍有 Y 染色体研究发表，具有全基因组序列和大样本量，但该计划的黄金岁月可能已经过去。

这些系谱树背后的主要假设之一是变异以中性方式产生。 通过这个，我的意思是遗传变异是通过随机力量分布的，因此这种变异是人口统计历史的合理代表。 一篇新论文 公共科学遗传学 为这个更大的画面添加一些细微差别， 自然选择减少了人类 Y 染色体的多样性. 这篇论文的各种版本已经流传了好几年，我最早知道这篇论文是在 2012年ASHG. 基本观察是 Y 染色体的多样性远低于应有的水平. 许多关于 Y 染色体系统遗传学的早期工作是用微卫星、基因组的高度重复和可变区域完成的。 虽然 SNP 的突变率可能是 10^-8, 微型卫星以 10 的数量级翻转^-4. 这使得它们可以为法医目的提供大量信息，并且还可以区分非常相似的人群。 最初在 Y 染色体上使用 SNP 的尝试失败了，因为变异太低了。 今天，随着更强大的基因组技术的出现，这些障碍已经消失，并且已经对 Y 染色体进行了合理数量的全基因组分析。

引文： Wilson Sayres MA、Lohmueller KE、Nielsen R (2014) 自然选择降低了人类 Y 染色体的多样性。 PLoS Genet 10(1)：e1004064。 doi:10.1371/journal.pgen.1004064

上述论文中的研究重点关注来自非洲和欧洲的 16 个 Y 序列个体。 对于为什么 Y 的多样性如此之低，一种传统的解释是雄性之间存在生殖偏差，因此雄性有效种群较低。 这意味着每一代男性的样本变异都比女性少，所以就多样性而言，你的等级顺序应该是 Y < 常染色体 < X 染色体 < mtDNA。 但是使用正向模拟和调节性别比例，很明显生殖偏斜无法解释人类 Y 染色体的极低多样性。

另一种解释是选择。 特别是，他们发现了纯化形式选择的证据，在这种形式中，有害的等位基因被去除，但与基因组的相关区域一起被去除。 在 Y 的情况下，连接区域将是整个染色体，这可能解释了低多样性，因为变异不断被功能约束消除。 有趣的是，作者还发现，编码蛋白质的基因组非同义区域周围的突变无法解释他们所看到的影响。 相反，他们建议扩增子区域（重复序列）受到强烈限制。 在这一点上有很多分子遗传学细节（例如，染色体内相互作用），我不会深入探讨，但研究人员现在应该关注这些基因组区域以了解发生了什么似乎是正确的机械细节方面。 在 Y 中有比我们哲学中最疯狂的梦想更多的想象！

最后， 让我重申这些结果并没有使近二十年的 Y 染色体系统发育学失效. 背景选择在整个拓扑中具有相同的效果，因此形状将保持不变，但分支长度会缩短。 换句话说，Y 染色体谱系的合并可能比目前暗示的更深。 但所有这些结果都是从 16 个基因组中推断出来的。 那里有更多的全基因组，似乎有必要进行更彻底的调查。 似乎作者无法拒绝这样一种可能性，即跨不同谱系的复合阳性选择是造成多样性减少的部分原因。 如果是这样的话，那么我们的 Y 染色体系统发育实际上将完全误导真实的人口统计历史。

引文： Wilson Sayres MA、Lohmueller KE、Nielsen R (2014) 自然选择减少了人类 Y 染色体的多样性。 PLoS Genet 10（1）：e1004064。 doi：10.1371 / journal.pgen.1004064

* 有例外 由于 Y 上的问题 染色体，通常导致女性表型。