一篇引人入胜的论文刚刚发表在《科学》杂志上， SLC24A5，一种假定的阳离子交换剂，影响斑马鱼和人类的色素沉着. Heather L. Norton 是列出的作者之一，因此当她建议还有更多内容时，她非常清楚自己在说什么 肤色变化比 MC1R. 以下是文本中令人眼花缭乱的内容：“基于欧洲裔美国人和非洲裔美国人之间大约 30 个黑色素单位 (33) 的平均色素沉着差异，我们的结果表明， SLC24A5 解释了 25% 到 38% 的欧非差异 在皮肤黑色素指数中。” 我有 指向模型 在此之前建议约 4-5 个控制肤色的基因座，这项工作并没有证明这一点，但是，它确实表明，在人群之间，人类颜色的变化可能是由于差异固定的大效应等位基因。 在整个物种的评估中，不同的等位基因占变异基因型成分的不同百分比当然也是真的，许多小效应修饰等位基因可能徘徊在群体的背景中，这些群体的背景是固定的，具有大效应的替代等位基因。 另一个重要的一点是，作者指出，非洲人和东亚人都表现出祖先的等位基因状态，而欧洲人是衍生的（一种突变的后代形式），因此这意味着东亚人的浅色皮肤是通过替代遗传构象产生的。 我已经指出，东亚人似乎处于强烈的选择之下，并趋向于对 精氨酸163gln MC1R 等位基因（相比之下，欧洲人对该基因座具有高度多态性）。 This points to the reality that evolution, or precisely, selection, explores a large phenotype & genotype space with multiple fitness peaks, and the expected outcomes might be random in nature when the options are constrained to the various peaks. 帖子的标题来自作者的观察，“该区域 [of the HapMap -R] 包含几个具有群体间高频差异的额外 SNP，是欧洲 (CEU) 中最大的低杂合性常染色体连续区域人口样本……这种变异模式与欧洲人祖先人口中该基因组区域中选择性扫描的发生是一致的。” 低杂合度似乎是由于强大的定向选择拖累了大量相邻的 单核苷酸多态性 在那个单倍型块内固定。

最后，我想补充一点，这是一篇很酷的论文，部分原因在于其广泛的方法论范围。 作者不仅扫描了 HapMap，还通过动物模型斑马鱼证实了发育基因表达，斑马鱼似乎在这个基因座上表现出与我们自己物种相同的颜色变化。 正如他们所说，大自然与它所拥有的东西一起工作，我们已经看到了 福克斯p2，它以衍生形式出现在人类、鸟类和鲸鱼（高声物种）中。

无论如何，摘要：

人类色素沉着较轻的变化与黑色素体（黑色素细胞的色素细胞器）的数量、大小和密度减少有关。 在这里，我们显示斑马鱼黄金突变体共享这些黑素体变化，并且黄金编码假定的阳离子交换剂 slc24a5 (nckx5)，定位于细胞内膜，可能是黑素体或其前体。 人类 直系同源 在斑马鱼的序列和功能上高度相似。 进化上保守的祖先 等位基因 人类编码 多态性 在非洲和东亚人群中占主导地位。 相比之下，变异等位基因在欧洲人群中几乎是固定的，与区域性的显着减少有关 杂合性，并且与混合人群中较轻的皮肤色素沉着相关，表明 SLC24A5 基因在人类色素沉着中起关键作用。

这是《华盛顿邮报》上一篇更容易理解的文章， 科学家发现导致白皮肤的 DNA 变化 （当然，这个标题不是真的，有白皮肤的东亚人）。 尼克韦德是 在上面 当然。 谢谢 ABHI & Theresa 给小费。 您可以在“whiteskin”中找到该论文的 PDF 论坛.

更新：NPR 有 一个不错的总结. 人们似乎 对这个话题感兴趣.

附录：查看 William Saletan 的 愚蠢的评论:

一个基因使白人比黑人更苍白。 直到两万到五万年前，每个人都是黑人； 然后这个基因的突变产生了白人。 反应：20,000）不要谈论种族遗传学； 它鼓励种族主义。 50,000）如果颜色归结为一个基因，那不是最小化它的重要性吗？ 1）白人之所以在欧洲传播是因为它使人们更健康，还是因为它使他们更具性吸引力？

萨勒坦可能是半开玩笑的，但如果他是这样的话，他只是在延续公众的愚蠢（这不需要任何强化，非常感谢）。 首先，即使欧洲人和非洲人之间的颜色差异也只有不到一半是由该基因造成的，也就是说，它是“白色”（欧洲意义上的）的必要条件，但不是充分条件。 生活在东海岸都会区的他的黑白二分法模型（即故事清楚地表明东亚人缺乏派生变体，但据我所知他们不是黑人）在任何种族概念中都会突然出现（如果（ $race != 白色) { $race = 黑色})。 其次，它将肤色与人口身份进行标准合并。 这 地图很清楚 肤色往往比纬度和经度的组合更能追踪纬度，这意味着与地理人口的密切相关。 如果你走出黑白世界，肤色就不能很好地预测人口身份（除了北欧人孤独的范围的非常公平的一端）。 至于反应＃2，实际上是什么白痴说这样的话？ 这是一个如此奇怪的争论，它似乎是由一个三年级学生制作的（我期待
g 对实际年龄的期望进行了伪造）。 我对 Saletan 期望不高，但他为 Slate 撰写了“人性”专栏。 我怎么能得到这样一个轻松的演出？？？

附录二：查看几年前的这篇文章 海拔适应 看看我所说的通过不同的策略偶然发现不同的健身峰值是什么意思。 此外，考虑到许多基因具有 多效的 也就是说，它们与多种遗传途径有关，并影响许多特征。 当有人说轨迹 x 对种群 z 具有适应度影响 y 时，有许多背景假设在起作用。 考虑到一般来说，浅色皮肤可能是一种在高纬度地区有利的表型，而深色皮肤在低纬度地区是有利的。 由于最初近似人类是非洲的生物，因此我们会固定或限制基因的表达，这些基因会影响皮肤颜色，使其趋向于黑暗的最佳状态。 由于非非洲人是非洲人的一个子集，基因的祖先黑暗诱导形式将被共享似乎是合理的。 另一方面，随着对深色皮肤的限制被释放，因为选择不再有利于它，基因将开始通过突变在各个​​方向随机绊倒。 在欧洲人的情况下，MC1R 基因座似乎以随机的方式行走并且非常多样化1（30 个频率大于 1% 的等位基因）。 另一方面，在东亚人中，MC1R 等位基因似乎已被选择为一种与祖先变体不同的特定形式，换句话说，限制了对那些携带祖先深色皮肤诱导等位基因的人的适应性的约束被释放，但与欧洲人不同的是，选择现在在不同的等位基因上进行，并且限制了多样化。 这一新发现使这一点更容易理解：欧洲人获得了探索 MC1R 变体范围的许可，因为另一个基因座足以加速诱导浅色皮肤表型。 选择通过表型对基因型起作用，因此表型足以让个体适应并复制基因，导致所述表型的基因的特定构象是什么无关紧要。 我要忽略的重要一点是，MC1R 可能具有其他健身效果（回想一下红发可能对疼痛更敏感的发现），并且这个新基因座很可能也与其他表型有关，在至少是间接的。 换句话说，基因座不会通过孤独来探索健身景观，而只是在 其他位点的变化和条件.

1 – 负频率依赖性性选择是产生多样性的另一种方式。 但是很难证伪，通常中立性被认为是一个合法的零假设。