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几年前，您开始看到研究的顶峰，这些研究基本上是从多个地点收集了数百个（或数千个）个体，然后从数十万个变体中提取出了遗传变异的两个最大组成部分。 遗传数据中掉落的簇，每个点都是一个人的位置，被转移到地理图上。 左图（从 这张纸）已广为流传。 您不必深思熟虑，就可以理解为什么事情会以这种方式震撼。 人与近处的人比远处的人更亲密，因为基因流将人群联系在一起，其力量随距离而降低。
当然，世界不是平坦的，历史扰乱了规律性。 例如犹太人 经常不要动摇 由于其历史流动性，它们在地理上“应该”的位置取决于随机且经常反复无常的地缘政治或社会压力。 这 哈扎拉 在13世纪蒙古人征服中亚和伊朗之后，阿富汗的阿富汗人的民族混杂在一起。 伊尔坎 王朝。 尽管哈扎拉人与波斯人，塔吉克人和普什图人的邻居混杂在一起，但他们仍然保留着蒙古血统的强大印记，这意味着他们在某些地方已远离其地理邻居的“遗传图谱”。
因此，在解释这些类型的结果时，您会遇到两种极端的动态变化。 一方面，你有一个平衡状态，其中基因流通过连续但小的迁移流来调节； 妇女在村庄之间流动，年幼的儿子冒险出村寻找更好的机会。 然后你会得到随机的（或者可能被建模为泊松分布）“冲击”，这些冲击归因于世界历史（或地区历史）事件，这些事件留下了巨大且常常令人费解的印记，并扭曲了地理基因图谱。 有时两者并不平衡。 在新大陆和大洋洲的大部分地区，本地人口在基因上被外来定居者所取代。 由局部基因流动事件积累和塑造的数千年遗传变异被人口海啸从地图上抹去。
显然，这是一个极端的情况。 宏观尺度并不总是以这种方式使微观尺度不相关。 中的新短篇小说 欧洲人类遗传学杂志 给我们一个例子。 基因预测欧洲乡村的起源村庄:
人口的遗传结构在人口遗传学，法医学和医学中很重要。 使用全基因组扫描以及所有四个祖父母都在同一居住区出生的个体，我们在这里展示了欧洲三个不同地区横跨8-30 km的非凡地理结构。 在排除近亲和近亲后，仍然可以根据89-100％的个体的遗传数据正确预测起源村庄。
这是无处不在的PC图表，除了村庄的规模：
如上所述，他们将近亲排除在表亲之外。 他们认为遗传时间深度可以追溯到距今已有约120年的历史。 请记住，从祖先来自不同国家的美国人的角度来看，如果他们的祖父母来自这个村庄，那么他们显然将有些自交。 但是在大多数历史上，欧洲案例是典型的案例，而不是来自不同大陆的人们混杂在一起的美国案例。
我认为这是讨论的一部分，需要重点介绍：
为了探索需要多少标记来恢复这些精细的结构模式，我们通过FST对村庄之间的SNP进行了排名，并对每个人口中30、000、10和000个SNP的最有区别的子集重复了PCA。 在所有三个人口中，3000个或更多的高FST SNP恢复了与使用完整数据集基本相同的图像，甚至300个SNP也保留了村庄之间的相当大的间隔（未显示）。 仅使用最有区别的300个SNP，在两个克罗地亚村庄之间几乎看不到任何结构。 但是，在苏格兰和意大利，每个地点包括的三个定居点之一仍与其他两个定居点完全区分开（未显示）。 我们注意到，这些结果仅表明分离这些种群所需的SNP最少数量，因为有必要根据FST在同一数据集中内在选择SNP，而不是从其他数据中在外选择SNP。
考虑到克罗地亚村庄实际上是这里所考虑的村庄中最接近的村庄，相距8公里，只有低矮的山丘将它们分隔开来，因此它们之间的差异稍差一点也就不足为奇了。 相比之下，苏格兰群岛和意大利的定居点在前者中被15-30 km的海隔开，在后者中则被3000 m的山脉隔开，尽管那里有深深的连接山谷。
首先，我们了解了许多旧世界中很好地辨别人口结构所必需的信息标记的范围。 对于大陆种族（例如，欧洲人与东亚人），您需要大约10-100个标记以高度的可信度来区分它们（与高限相比更接近低限）。 看起来在村庄与村庄之间的差异的情况下，它将在100-1000个标记之间。 我怀疑您需要在伊拉克或高加索地区 减 超过300个标记，因为近亲繁殖，种族多样性和地理环境导致遗传分化在更短的距离内更高（在伊拉克，前者更多，在高加索地区则更多）。 相比之下，在地理条件有利于运输且当地规范强制实行异族制的地区，如果您需要更多像一千个标记的标记，我不会感到惊讶。
其次，观察地形细节的重要性。 我之前曾观察到撒丁岛是欧洲的遗传异常。 那不是因为撒丁岛人与那个岛上的本地精灵杂交。 更确切地说，水屏障是对平庸接触（例如，去市场和与邻居村庄的人会面）介导的连续基因流的主要检查。 岛屿成为自己的世界。 尽管它们受到外来冲击的影响，但由于水起着屏障的作用，因此它们在平衡状态下较少受到连续基因流动的影响。 同样，山区也可能产生遗传壁垒，因为它们使出行变得相当困难。 在 意大利的血缘，近亲繁殖和遗传漂移 LL Cavalli-Sforza通过罗马天主教堂详细记录了19世纪暴跌的现代道路对近交系数的巨大影响。 遗传图谱的失真说明地理图谱在三维上的高程变化！
这种数据收集和分析在现代世界中的实用性是一个经验性的问题。 一方面，与美国人相比，许多欧洲人相对不愿意采取行动。 然而，由于人口结构的变化，与欧洲联盟的边界被打破，并且可能需要在该大陆上建立更具生产力的经济部门，这表明更大的流动性，移徙性和混合性，这将使这类研究仅在近期使用。 。 对我而言，更有趣的是对社会群体的细粒度分析。 例如印度种姓制度。 去年秋天 赖希等。 在论文中，作者似乎表明了这些群体之间存在大量人口变异的可能性。 从古吉拉特邦来的特定Bania子角色是否分散在世界各地（从肯尼亚到英国再到美国）都没有关系。 他们可能仍然与来自同一原始村庄的一群人结婚。
美好的时光。
引文： O'Dushlaine，C.，McQuillan，R.，Weale，M.，Crouch，D.，Johansson，Aulchenko，Y.，Franklin，C.，Polašek，O.，Fuchsberger，C.，Corvin，A.，Hicks ，A.，Vitart，V.，Hayward，C.，Wild，S.，Meitinger，T.，van Duijn，C.，Gyllensten，U.，Wright，A.，Campbell，H.，Pramstaller，P.，鲁丹，I。和威尔逊，J。（2010）。 基因预测欧洲乡村的起源村庄欧洲人类遗传学杂志 10.1038 / ejhg.2010.92
我觉得这些论文很吸引人，但我认为值得引用 Nature 杂志对 Novembre 论文的评论信：
“这篇论文非常出色，但记者们是否会认为作者揭示的两种遗传成分仅代表欧洲遗传变异的 0.45%？ 也就是说，99.55% 的遗传变异性在数据中被搁置一旁，与地理无关？ 他们会不会意识到基因图谱是从 1,387 人中的 3,192 人的子集中提取的，从中移除了具有涵盖不同地区的祖父母血统的个体？” http://www.nature.com/nature/journal/v455/n7215/full/455861b.html
你必须观察来自高度久坐的家庭的个体才能注意到这些遗传模式，即便如此，遗传分化也是微乎其微的。 尽管如此，还是非常酷。
“……记者们可能会认为 两个遗传成分 作者揭示的仅代表欧洲遗传变异的 0.45%？ 也就是说，99.55%的遗传变异性在数据中被遗漏了，与地理无关？”
这家伙知道他在说什么吗？
措辞不对，所以是的，我明白你的意思。 但我认为要点很明确。