一份新的论文 “自然遗传学, 大中东遗传变异的特征,可增强疾病基因的发现,既有趣又重要。 但是,就像关于安达曼岛民基因组的论文一样 它开始于对基于模型的聚类的幼稚和误导性利用,以构筑以后的结果。 这是主要的冒犯部分:
在NWA,AP和PP子区域中发现的混合最少的样品, 这表明这些地区的人口是从建国人口中衍生出来的,但有证据表明GME特有成分存在区域间差异,这表明发生了局部混合(图1b),并可能支持历史事件。 NWA成分存在于北非从西到东的地区,可能代表了柏柏尔的遗传背景……AP成分很可能代表了祖先的阿拉伯人口,几乎在所有地区都可以观察到, 可能是第七世纪阿拉伯人征服的结果 现在,在GME的大部分地区都使用阿拉伯语进行扩展。 相似地, 在第五世纪,波斯向TP和SD地区以及NEA的部分地区扩展是PP信号最有可能的贡献者。
...
在1000个基因组计划控制种群的基础上,使用TreeMix为GME子区域概括了人类迁徙和漂移的模式…推断出的没有迁徙的树显示出欧洲和亚洲人口的紧密簇,但是来自GME区域的受试者之间的表观差异更大。 Ť 他从根源上对GME次区域人口的排序证实了随后的创始人人口的许多“非洲以外”的排序……对于GME种群,其与根的距离模拟了GME样本的从西向东的组织,其中PP种群显示出最大的推断漂移参数,支持了人类迁移的由西向东的轨迹。
您不能假设某个簇K几乎是固定的,实际上没有混合。 如果您的数据集没有足够的变异,那么即使混合了“最小混合”总体,也会像参考文献一样出现。
第二,我很同意7世纪阿拉伯人的征服在人口统计学上具有重大意义,但这些结果并未表明这一点。 由于阿拉伯人的征服,托斯卡纳的人口不是阿拉伯人的25%。 此外,阿拉伯人并没有永久改变安纳托利亚的内部。 他们的突袭走到了相当远的西部,例如 mor,但是阿拉伯统治相对于拜占庭人的高水准,可以说是在公元800年左右的几十年间,只是在边界沿线造成了“无人之地”(尽管一些闪米特人,其中一些是阿拉伯人,是基督教徒)背景确实迁移到了拜占庭)。 同样,波斯-巴基斯坦模态集群与波斯帝国也没有任何关系。
这没什么大不了的,但是, 这些段落真傻。 从表面上看,他们是错误的。 但是“同行评审”认为 “自然遗传学 分配给本文的作者可能不熟悉人类历史系统发育组学。 他们可能认为这些方法在最广泛的意义上是合理的(例如,Admixture,Treemix,PCA等都是很好的方法),并且没有意识到所做的推论是完全错误的。 读过拉扎里迪斯(Lazaridis)等人的人 世界首批农民的遗传结构 将会看到如何修改和更改这些段落。 上面混合在一起的集群在很大程度上是伪像(对于GWAS有用,但仍然是伪像)。 作出的历史推断在现实中没有什么依据。
其次, 上述变异的遗传模式与“非洲外”迁徙无关。 相反,这与以下事实有关:即使在某些地区的“纯”样本中,也存在着隐秘的撒哈拉以南非洲混合物,因为在某些群体中(例如在西北非洲),撒哈拉以南混合物非常混合。 这种血统不是关于“非洲以外”,而是关于非洲血统。 对于“非洲以外”的迁移,这些变化模式几乎没有什么可说的。 整个段落都应该被切除。
可惜的是,这一切 错 在纸上的东西。 我是的忠实粉丝 让·洛朗·卡萨诺娃 因为他的医学遗传学将改变生活,他的发型也很棒。 安迪·克拉克(Andy Clark)在纸上,他是我的 圣杰罗姆 共同创作 人口遗传学原理。 我提出这些批评有点荒谬,但我认为我是对的,可惜作者没有任何人知道足够的人类基因组学来修正本文的这一部分,这真是可耻的。 “自然遗传学 找不到同行评审来指导他们正确的方向。
除了随机的错误历史推论外,本文还是很重要的(我认为 “自然遗传学 值得,但我对出版物一无所知)。 它在最广泛的轮廓中确认了我们所知道的许多内容。 您从非洲走得越远,就多态性多样性而言,遗传多样性就越少。 例如,美洲印第安人的分离多态性比欧亚人口少。 对此建模的一种方法是解决非洲的一系列瓶颈问题。 我认为这太简单了,因为在过去的10,000年来,有大量的基因流动和混合,但是在 最粗略的比例并不是完全误导。
但是,这些动态的一个特殊方面是,当您查看基因组中的纯合序列时,通常测量最近的近交,中东和南亚的遗传多样性往往较低。 要了解南亚人口,您可以阅读 南亚疾病基因发现的希望。 由于种姓/杂种异族配偶,许多南亚群体的遗传多样性比您预期的要少。 这具有疾病的含义。
中东,北非和巴基斯坦的人口更加极端。 您可以在上图中看到它。 在短期的同质性研究中,结果大致收敛于您的期望。 但是从长期来看,中东人口是一个巨大的反常现象。 这是因为:
在GME中,所有婚姻中有20%至50%是近亲的(而在美洲和西欧,这一比例不到0.2%)1、2、3,其中大多数是表亲。 血缘关系高出约100倍,与隐性孟德尔疾病的发生率约翻了一番[19]。20,欧洲,非洲和东亚1000个基因组计划的人口估计近交系数(F)的中位数约为〜0.005 ,而GME F值的范围从0.059到0.098,每个人群中的差异很大(图2c)。 因此,在GME群体中测得的F值大约高10至20倍,反映了所有人类共有的共享基因组区块。 F值由直系亲属的结构决定,而不是历史或人口范围内的数据趋势(补充图8)。 对包括许多亲子三重奏在内的更大的1,794个外显子组的检查也显示了直系亲属结构的压倒性影响,与表亲结婚的后代比非近亲结婚的后代具有更高的F值(图2d)。 。
作者掩盖了等位基因,这是首先将个人包括在数据集中的一部分原因(以防止确定偏差)。 相反,他们专注于功能丧失和衍生等位基因的全基因组模式。 因为他们很自然地看着许多低频变异,所以他们发现了许多新变异,而在欧洲占主导地位的遗传数据集中却是完全没有观察到的。 这就是为什么将基因组学带入世界如此重要的原因。
对我来说,这是最有趣,最可悲的结果:
尽管在GME中近千年来血友病发生率升高,但我们仍未发现清除隐性等位基因的证据。 取而代之的是,我们检测到了大的,罕见的纯合子区块,与其他人群中发现的小纯合子区块不同,这支持了最近的近亲交配的发生,并允许在该人群中的健康人类中鉴定出具有推定的高影响纯合子变异体的基因。 将GME Variome应用于未来针对来自GME的受试者的测序项目,可以帮助鉴定所有疾病类别中具有隐性变异的致病基因。 GME Variome是可公开访问的资源,将促进GME和全球范围内的广泛基因组研究。
理论很简单。 如果有近亲繁殖,则将有害的隐性等位基因汇集在一起,这样它们就容易受到选择的影响。 这样,您可以清除分离的遗传负载。 它适用于植物。 但是人类和一般的复杂动物不是植物。 更准确地说,作者“比较了GME和1000个基因组计划人群中的衍生等位基因频率(DAF)的分布。” 如果清除负荷,则近亲种群中有害等位基因的频率应更低。 不是。
中东人应停止与表兄弟结婚,以减轻疾病负担。 但这只是一个建议。 其中一些国家,例如卡塔尔,有很多钱可以投掷孟德尔疾病。 也许他们会使用植入前基因诊断? 我不知道。
问题:
1)我们可以(通过查看这个)知道近亲繁殖在中东和北非地区何时开始?
2)这对智力有什么影响? (如果有的话)
3)没有表亲婚姻需要多少代才能显着减少疾病负荷?
1)我们可以(通过查看这个)知道近亲繁殖在中东和北非地区何时开始?
是的。必须构建一个模型并查看哪些参数适合数据。
2)这对智力有什么影响? (如果有的话)
第一代表亲婚姻(这样就不会出现多代近亲繁殖)的智商可能会下降 1 分。一些研究人员说得更多。有的说少了。
3)没有表亲婚姻需要多少代才能显着减少疾病负荷?
一代人。如果问题是有害的隐性表达等位基因,那么无关的个体应该有不同的等位基因,并掩盖它们。想象一下,如果您将两个克隆(纯合)个体杂交。他们的后代可能是高度杂合的。
令人鼓舞的是,如果表亲婚姻结束,问题就可以得到解决。
我在海湾国家工作和生活时注意到的一件事是贝都因阿拉伯人斗鸡眼的数量。
我的意思不是像流浪的狂野的眼睛或疯狂的眼睛,而是像暹罗猫(斜视)那样的一种发散的双眼焦点。我有点认为这是由于近亲繁殖造成的,因为他们中的 100% 似乎都与表兄弟及其父母结婚,无限循环。
得知我们正在将这种文化引入西方真是令人兴奋。
嘿拉齐布,
了解了我们对部落社会(大致模式)的了解后,其他各种社会何时不再是部落的——即“社会/X群体”中的近亲繁殖何时停止——这不是更合适的问题吗?
想法……
和平:
http://science.sciencemag.org/content/early/2016/07/13/science.aaf7943.full
对 WC500 中长度超过 1 kb 的纯合性 (ROH) 运行的检查表明,他与欧洲和爱琴海新石器时代以及现代欧洲人具有相似的 ROH 分布(图 3A、B)。然而,在所有考虑的古代样本中,WC1 显示出短 ROH 的总长度最低,这表明他是相对较大的 HG 群体的后代。相比之下,来自格鲁吉亚的 HG Kotias 和来自卢森堡的 Loschbour 的 ROH 分布表明祖先种群规模较小的时期较长 (8)。
古代伊朗农民与现代欧洲人一样是近亲繁殖的;没那么多。首先,我认为随着世界这一地区经历人口转型,近亲繁殖将会减少。很多人不会有可结婚的表兄弟姐妹。
感谢您提供的信息……并且完全同意;表弟的事情需要休息一下以重新校准。
和平:
读起来略显凄凉。回到全球人口纯合性的基因组模式(http://blogs.discovermagazine.com/gnxp/2012/08/not-all-homozygosity-is-created-the-same-way/#.V5sEgPxrjIV)论文中,一些中东/中南亚种群(巴勒斯坦、帕坦、信德)具有欧洲典型的长 ROH 中位数,分布差异极大,因此我更有可能认为这些种群具有近亲繁殖规范种群中存在一些近亲繁殖者,而一些孤立的种群(贝都因人、德鲁兹人)更有可能表现出高度近亲繁殖。
然而,这些人的近亲繁殖系数中位数较高,而且非近亲繁殖的近亲繁殖系数中位数也相对较高(图2d –
http://www.nature.com/ng/journal/vaop/ncurrent/fig_tab/ng.3592_F2.html)。据推测,这些样本是从每个地区的国际大都市部分采样的,而不是从人群中分离出来的。因此,该规范似乎更加普遍且被广泛实践。
关于中东和北非地区的人口历史。在 Broushaki 等人中。表(S24-25)除了与西非相关的东西外,这里具有“北非”成分(摩洛哥人,莫扎比特人,突尼斯柏柏尔人)的流行音乐与具有“阿拉伯”成分(沙特人)的流行音乐之间的主要区别是前者非常喜欢欧洲新石器时代——如果有选择的话,他们会选择欧洲新石器时代,而不是安纳托利亚新石器时代——而不是伊朗新石器时代作为单倍型供体。那么农民是如何通过欧洲前往非洲的呢?
沙特阿拉伯人有一种甚至或相反的模式,即埃及人居中,根据数据集,他们更喜欢伊朗新石器时代而不是欧洲或安纳托利亚。另一个问题是,这是否是一个古老的家族,还是伊斯兰扩张的产物。
我读到过,由于夜视能力差,他们作为飞行员的处境很艰难。看看也门发生的事情,沙特飞机就怕最轻微的防空炮火,只限于恐吓平民地区。
就其对社会的影响而言,近亲繁殖造成的智商下降可能比隐性疾病更为严重。
对于凹陷的大小有什么好的估计吗?我只看过一些小型的印度研究。
可能是我脸皮厚吧但我不明白这一点:
为什么不?我的意思是,我明白为什么我们不是植物。我不明白的是为什么净化理论对我们不起作用?
我的预期是,有害的隐性等位基因的频率较低(即使它们具有正杂合效应)。为什么它没有发生?
第一代近亲繁殖(第一代堂兄弟姐妹)的智商大约为 5 分,如果随后亲缘系数随着每个连续近亲繁殖的一代而增加,则智商会更高。
你好,塔尔哈:我注意到,人类没有对近亲繁殖产生有效的抵抗力有很多充分的理由。许多物种都是多产的,而且失误很容易被隐藏和处理,有一些种群通常是极其敏锐的饲养员的产物。我有几羽鸽子,经过大约 20 代的选择,每百只后代中最好的雄性和雌性个体,现在出现了近交衰退。显然,最初的饲养员训练有素。我会做得很好,不要搞砸这笔交易,当我们业余爱好者落后于具有种畜意识的大师种鸽时,这几乎总是结果。我将通过添加来自原始菌株中最好的基因的等分试样来对冲我的赌注,该原始菌株以近交抗性而闻名。
[嘿现在, http://theunsilencedscience.blogspot.com 使用大量庸医统计数据;此外,该网站是偏执的。当有人引用消息来源时,我发现这些消息来源很狡猾]
嘿mtn cur,
关于鸽子的非常有趣的注释;我想任何马、狗的饲养者都必须小心这些事情。它无疑为我们提供了一个视角,使我们能够看到对动物的影响,这些动物的世代对我们来说就像快进一样。我有一个塞内加尔朋友养鹌鹑——我会问他这个问题。
在氏族或部落社会中,它提供了更好的社会凝聚力,坦率地说,许多人仍然非常部落化。看起来,除非做得极端,否则情况并没有那么糟糕。甚至红肉或橙汁也属于这个常识规则。我之前提到过这一点,欧麦尔·伊本·哈塔卜(Umar ibn al-Khattab)(ra)建议人们避免后代出现负面特征,当它们通过近亲繁殖出现时,他告诉一位圣门弟子:“你的后代变得如此瘦弱。与近亲之外的人结婚。”来自7世纪的智慧被人们忽视了。
和平:
好的,谢谢你,汗先生。
我不会再在你的博客上引用他/该网站了。
较高 较低的遗传多样性
这是打字错误还是引用 这种现象? (Ans: Florida (minimax) 和 Wyoming(maximin) )
“中东人应该停止与堂兄弟姐妹结婚,以减少疾病负担。”
也许还可以改善该地区普遍的低智商问题。表亲婚姻是阿拉伯世界随处可见的落后现象的又一个原因。
几年前,在进行一些研究时,我正在阅读一位罗马百夫长向元老院发送的请愿书。它包含了通常的个人军事历史——他来自哪里,在哪个军团和大队服役,他如何获得勋章和晋升,以及退休后定居在哪里等等。令人震惊的是他对家族历史的简短描述——他在请愿书中提到,他的哥哥给他娶了一个女儿作为妻子!换句话说,他娶了他的侄女,后来侄女给他生了孩子。这在当时令我震惊。
例如,我知道,虽然中国和日本偶尔会有表兄弟或近表兄弟的婚姻,但蒙古人过去和现在都是高度异族通婚(导致绑架新娘的内部破坏性做法,我认为成吉思汗在他的《雅萨格》中禁止这样做)减少冲突,也是因为他自己的妻子博尔特(Borte)被绑架并可能在被囚禁期间怀孕的亲身经历)。在某一时刻,我认为韩国人不允许与同姓的人结婚至第八代血亲或类似的人。因此,当读到一位受勋的罗马百夫长(我认为他是他的军团中的第一位百夫长,对于“士官”来说,这是一个令人垂涎的重要职位)如此实事求是地提到他被“赐予并结婚”时,他的侄女是太令人惊讶了(而且令人毛骨悚然!),我多次重读了那段话。
后来我才意识到,近亲繁殖在人类历史上非常普遍,尤其是在大中东地区以及前基督教欧洲。
那个百夫长是意大利人吗?
稍微有点过分,但是理想的伴侣不是大约在第三代堂兄弟姐妹的范围内吗?我想这在非近交种群中会有所不同。
嗯,哦。
你知道有多少默金斯会对这样的评论感到不安吗?你知道如果它带有一个表明它是“科学的”标签,那么它就是用金子写在石头上的吗?事实上,如果有写的话,它一定是名副其实的“o Gawd”这个词。
看在老天的份上,你是什么,有点激进的傻瓜???哎呀,不再是nuttin sakrid了吗???
😉
叔叔与侄女的婚姻在某些南印度群体中相当普遍,包括婆罗门。这也许比表兄弟姐妹结婚的危害要小一些吗?相同?更差?
这可能是解释:
THE EFFECTS OF INBREDING AT LOCI AND HETEROZYGOTE ADVANTAGE WG HILL 和 ALAN ROBERTSON' 动物遗传学研究所,爱丁堡 9 收稿日期:20 年 1968 月 XNUMX 日
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1212065/pdf/615.pdf
情况更糟。糟糕的是两倍,因为相关系数比表兄弟姐妹近两倍。
令人惊讶的是,埃及似乎被排除在这项研究之外。古代埃及的人口在 4 至 8 万人之间,远远多于该地区任何其他国家。
根据罗马法,叔叔与侄女的婚姻是“严格禁止的”。
http://www.lesbelleslettres.com/livre/?GCOI=22510100852910
我想他是。
而且更难受。我有侄女——她们对我来说就像女儿一样。甚至连想象娶一个人为妻都会令人感到可怕的排斥。
我想说,埃及的人口更加多样化,近亲繁殖只会成为该时代君主制/统治集团内部的问题。人口从北方、南方和西方涌入,其中塔马齐格人、各种努比亚人构成了平民的基础,带有外来血统,无论是希腊人、罗马人还是阿尔巴尼亚人(马穆鲁克-最近的 19 世纪初)。
通过表型观察,很明显,纳斯尔、萨达特和其他人反映了真正的埃及,而不是双方的极端,他们是异常值,更能代表那些通常通过“近亲繁殖”来保存某些虚幻遗产或电源连续。
与多米尼加共和国没什么不同,那里某种类型(种族)的堂兄弟姐妹倾向于互相结婚,这是一种保留明显的双种族或三种族多数的虚幻白人的方式!
正如我详细解释的那样: 复杂的混合物与近亲繁殖没有任何必然关系。 近亲繁殖是近亲之间最近的交配。你可以高度混合,并且仍然这样做。
我认为这是一种精英实践。但罗马时代的记录也表明平民实行乱伦。我怀疑基因记录中没有太多证据,因为与非乱伦婚姻的人相比,他们的健康状况较低。埃及历史记载,持续的近亲繁殖确实给王室带来了问题。
然而,我认为在前基督教罗马帝国的现实中,这种事已经发生过足够多次了,这位功勋卓著的前百夫长(他被解雇后在边境的某个农场定居)提到了这一点,相当实事求是地,作为他的个人历史。具体的措辞,如果我没记错的话,是“我哥哥把他的女儿给了我做妻子……她给我生了几个孩子。”这段婚姻是在他退休后举行的,当时他有财产来养家糊口。所以他可能已经很老了(就时代而言)。我当时的想法是,也许她在某个时候已经结婚了,要么她的前任丈夫去世了,要么她被抛弃了。
感谢那!
但这是否意味着在这样的人群中,隐性有害等位基因会减少?我还是不明白。再说一次,我可能很慢,但可能还有其他读者也看不懂。
他40岁退休,侄女大概20岁,为什么她会有前一段婚姻?
作为一名士兵,他第一次见到他的侄女可能是在他们结婚的时候。
我是 *不是* 我是这个领域的专家,但我对这种情况的理解是,纯合隐性基因(甚至是有害基因)的携带者比人口中的其他人拥有更多的孩子,即一夫多妻制、一夫多妻制等。这可能又归结为金钱和权力。由于这些有害等位基因的携带者具有较高的社会经济和政治地位,可以说,对有害性状/基因的选择是被迫和误导的,而不是自愿和开明的。
在我看来,浅色眼睛色素沉着的选择是自愿、开明、有益选择纯合、隐性性状/基因的一个例子,因为浅色眼睛在远离赤道的极端北方或南方气候/纬度地区具有进化优势。
– http://examples.yourdictionary.com/examples-of-homozygous.html
虹膜色素沉着和纬度对睡眠时间和睡眠时间的影响
– https://www.researchgate.net/publication/276058175_Effect_of_Iris_Pigmentation_and_Latitude_on_Chronotype_and_Sleep_Timing
这是我的未经教育的猜测和推测,但也许汗先生可以帮助澄清这个问题,并在必要时纠正我。
我认为,在这种情况下需要考虑的另一个重要方面/动态如下:
近亲繁殖和晚发性复杂疾病的风险
http://jmg.bmj.com/content/40/12/925.full
后来发生的复杂疾病对父母和家庭没有立即或早期的休克影响,因此他们可能不会将他们的表亲婚姻习俗与这些家庭疾病联系起来/关联起来。毕竟,这些有害的隐性等位基因的携带者通常会在表面上看起来“健康”时进行繁殖。再说一次,这只是我的猜测,但我认为这可能是一个合理的解释,为什么表亲婚姻在伊斯兰世界的许多地方仍然如此流行,因为它的负面影响和结果往往是延迟的并且不会立即显现出来,并且因此,家庭继承了这些传统,因为它们似乎为家庭带来的好处大于坏处(财富/金钱留在家庭,并且总体上更具家庭凝聚力等)。
PS:抱歉我上面的评论中有语法错误。本来应该说: 已可以选用 *许多* 儿童数量比人口中其他任何人都多 ……用 less 而不是 less,是我经常犯的另一个语法错误。我正在努力改进这一点。
它确实提出了一个概念,即“部落”不一定是迟钝的。美洲原住民有许多正常的文化特征,不仅围绕着另一个部落的马,而且围绕着他们的女人。看起来很坚强的陌生人经常被纳入部落社会,而那些不得不离开的人则被邀请与许多妇女上床。一个例子是刘易斯和克拉克探险队约克的奴隶成员在曼丹部落所受到的待遇。
无论是本能,还是观察,你对这种智慧的评论都是有效的,无论它是否是部落的。