像尼安德特人一样睡觉
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忘记强调 SMBE 2012 中最酷的摘要之一， 现代人类尼安德特人血统的全基因组图谱:
2. 该图使我们能够识别自基因渗入以来一直是选择目标的尼安德特人等位基因。 我们确定了 100 多个区域，在中性进化模型下，尼安德特人血统的频率极不可能出现。 4 号染色体上的最高频率区域在欧洲的尼安德特人血统频率约为 85%，并且与哺乳动物昼夜节律功能的关键基因 CLOCK 重叠。 源自尼安德特人的高频变种是欧洲人特有的； 这在东亚人中并不常见。 该基因已在欧亚人群的其他选择扫描中发现，但以前从未与尼安德特人基因流相关联
对大量入侵种群同化的预测之一 流行 人口是适应性等位基因从后者到前者会有偏差的表示。 换句话说，如果全基因组混合物从后者到前者的比例约为 5%，则赋予局部适应性益处的等位基因将存在于不对称混合物的后代中，其比例与预期频率不同步。 在这种情况下，尼安德特人混合物 < 5%，但尼安德特人变种可能高达 ~85%。 不仅如此，作者还为尼安德特人特有的适应性等位基因找到了一个极好的和合理的候选者：我们知道，这 智人 血统在高纬度地区存在了数十万年！
但有一些注意事项。 首先，任何给定基因组区域的混合预期值都会有所不同。 通过随机机会，将有许多后代群体没有任何尼安德特人混合物特征的部分，以及尼安德特人等位基因占主导地位的少数部分。 其次，我们需要小心不要太急于找到我们正在寻找的东西。 例如，如果您发现一个富含尼安德特人血统的基因组区域，那么您首先要做的无疑就是提取该区域中的所有基因，并确定合理的候选者进行选择。 但考虑到足够大的基因组区域， 你一定会找到一个“合理的”候选人。
这就是为什么尼安德特人基因组的“地图”是必不可少的。 要评估概率，您需要预先确定预期。希望随着越来越多的研究人员开始深入研究数据，这些警告将在不久的将来变得毫无意义。 我确实发现有些令人困惑的是，第一篇尼安德特人古代基因组论文的一些原始作者是多么坚决地认为缺乏适应证据。
（从重新发布 探索/ GNXP 经作者或代表的许可）
关注@razibkhan 
对于大多数研究这个问题的人来说，例如斯万特·帕博（Svante Paabo），你对同化预测的评论完全没有意义。
亨利和我提到适应日长的大幅波动是尼安德特人基因渐渗的一个很好的候选者，但我们可能只是幸运。或者其他的东西。
我们是否知道欧洲人和东亚人之间的表型有什么相应的差异？
人们普遍认为，非非洲人基因组的约 3% 至约 5% 是 Hsn，但并非完全相同的基因。有没有人试图弄清楚活人体内到底有多少 Hsn 基因组仍然存在？
下一期对我来说同样有趣。很明显，当人们谈论 Hsn 基因时，他们只是在谈论那些与 Hs 明显不同的基因组片段，但其中大部分在编码材料中是相同的。有没有人真正费心去查明这些所谓的“相同”材料有多少可能是从 Hsn 祖先那里遗传下来的？我不认为这会跳出来打研究人员的脸。他们将不得不认真研究所谓的垃圾基因。这些假设似乎并不属于其中，但我对这是一个有效的假设持严重保留态度。
我对这项研究非常感兴趣，因为我在某处读到了 CLOCK 和自闭症谱系障碍的链接......
无论如何，我的昼夜节律很奇怪，大多数晚上我的睡眠时间约为 4/5 小时，而在下雨甚至即将下雨的夜晚，我的睡眠时间约为 2 小时。
#3，你的评论几乎无法解读。您需要更熟悉技术问题才能提出尖锐的问题。但简短的答案是肯定的，该估计考虑了全基因组平均值。他们正在将整个现代基因组与复合的整个尼安德特人基因组进行比较。尼安德特人的基因组不是最好的，但已经足够好了。
我赞扬拉齐布所表现出的适当谨慎。
当我第一次读到这份会议记录时，我立即错过了任何提到南亚人或其他非非洲人口的地方。欧洲与中国的对比可能会暗示一些事情，但当我在 SNPedia 上查看印度人和欧洲人在 CLOCK SNP 等位基因频率上的显着差异时，我发现没有任何差异。不确定这个快速浏览（迷你样本）是否具有代表性，但对我来说，真正的差异很可能在于东亚特性起源的瓶颈，而不是欧洲的过度混合。
无论如何，我会要求研究人员至少使用来自其他三个关键地区的样本：南亚、西亚和澳大利亚原住民（例如巴布亚人）。这应该可以更清楚地了解这些发现背后的真实地理。
例如，我们可以初步想象，对所述区域的一些合理的（说得好）选择性压力是因为它有利于脱色（可能是因为 CLOCK 与 SIRT1 相互作用，SIRT40 显然是一种表观遗传调节因子），这是某些区域以北最明显的适应性压力。纬度（约 1°）。但如果南亚人也存在同样的比例，那么（2）它是欧亚西部特定的混合物，但有其他一些起源；（XNUMX）无论什么可能的选择压力都最有可能与纬度或色素沉着无关。
如果大部分重要的基因渗入材料是 CNV 怎么办？
有人有夜猫子基因吗？ 😉