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一篇新论文发表了,深入探讨了西班牙的遗传子结构。 西班牙人口的遗传结构:

背景
遗传混合物是遗传关联分析的常见警告。 因此,重要的是要表征所研究人群的遗传结构,以控制这种潜在的偏差。

成果
在这项研究中,我们从西班牙人群中抽取了 800 多个不相关的个​​体样本,并对他们进行了全基因组覆盖的基因分型。 我们进行了连锁不平衡、单倍型、种群结构和拷贝数变异 (CNV) 分析,并将这些对西班牙人口的估计与类似努力的现有数据进行了比较。

结论
总的来说,西班牙人口与西欧和北欧人口相似,但具有更多样化的单倍型结构。 此外,尽管微观结构模式可能能够预测来自遥远地区的起源位置,但西班牙人口本身在很大程度上也是同质的。 最后,我们还展示了西班牙人口 CNV 图的第一个特征。 这些结果和原始数据已提供给科学界。


他们为此使用了一个 160 K SNP 芯片,但对于下面的 PC 图表,他们被限制在约 100,000 个 SNP。 报纸上没有什么太具有革命性的东西。 事实上,西班牙人相对于由犹他摩门教徒组成的 HapMap 中的“CEU”样本具有更多的单倍型多样性这一事实并不令人惊讶,因为这些人是北欧人,而北欧人往往不那么多样化比南欧人多(南欧的杂合性比北欧高)。 对此的一个普遍解释是,北欧种群是在过去约 10,000 年左右从冰河时代“避难所”扩展出来的南欧种群的子集,而这种迁徙过程会造成一些瓶颈,从而降低其多样性。 本文中的发现与西班牙是避难所的观点大体一致,因此是北欧人口的来源之一。 但是,请注意,有很多 争议 关于最近的欧洲人口历史,所以我不会将上述模型视为既定模型。 此外,一个突出的主要问题是样本中缺少巴斯克人口,因为这是一个长期以来一直存在的群体 兴趣,许多人口统计情景的某些方面取决于它们的性质。 毫不奇怪,西哥特人、柏柏尔人和阿拉伯人并没有过多地扰乱这些结果。 我相信这些团体确实于 大量, but on a relative scale their proportions were small and they probably didn’t alter Spain’s basically genetic character.

下面是一些注意事项图表。

首先,使用 100,000 个 SNP(按样本采集地点分类)的西班牙人口遗传变异维度。

西班牙1

如果某些地方对你和我一样晦涩难懂,这里是 PC 图表,其中的一个子集旋转并叠加在西班牙地图上。

西班牙2

最后,这里是针对两个 HapMap 人群绘制的西班牙样本,CEU(北欧血统的美国白人)和 TSI(来自意大利的托斯卡纳人)。

西班牙3

这里有一些与他们假定的人口集群有关的异常值,但总的来说,这三个群体如预期的那样很好地分开了。 西班牙以水和相当壮观的山脉为界。 这些是基因流动的天然屏障。 但 半岛以高原为主。 我真的没有直观的了解是否 西班牙人口分布 (出于生态原因,这可能可以追溯到古代)应该通过基因流动的循环模式使其同质化,但也许这就是这些数据所显示的。 我有点谨慎地说西班牙在内部是同质的,而没有详细参考相同规模的其他欧洲人口。 也许这个小组发现的就是你用这个芯片在这个规模上发现的东西; 不多。

引用: BMC Genomics 2010, 11:326doi:10.1186/1471-2164-11-326

H T 二烯

(从重新发布 探索/ GNXP 经作者或代表的许可)
 
• 类别: 科学 •标签: 基因, 基因组学, 西班牙 
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  1. “……避难所……”避难所是复数。

    可惜他们没有从葡萄牙和加利西亚招募臣民!

  2. 希望阿斯图里亚斯人被招募来参加这项研究——他们声称是最公平的西班牙人。 “摩尔人发现这片(阿斯图里亚斯)山区领土并不容易征服,西班牙北部海岸的土地也从未完全成为伊斯兰西班牙的一部分。 相反,随着 8 世纪摩尔人征服的开始,该地区成为基督教贵族的避难所”(来自维基百科)

  3. The genes in Iberia fall mainly along (fixed) criteria…

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