玩笑基因表达博客 /
DTC个人基因组学 拉齐布汗 •20年2013月XNUMX日 •200字
这是一项公共服务公告。 如果您是直接面向消费者的个人基因组学服务的用户, 请不要对您的mtDNA和Y染色体单倍体组给予任何关注。 为什么? 因为他们几乎不告诉您有关您个人血统的任何信息。 我的意思是什么? 您的mtDNA来自母亲的母亲的母亲……如果您是男性,Y染色体谱系也是如此。 与不为您的mtDNA或Y谱系做出贡献的所有众多人群相比,这几个人对您的祖先贡献更大。 也就是您几乎所有的祖先! 您应该注意的是常染色体结果。 从您的大多数基因组得出的推论。 在这种情况下,这些结果可能更难解析,但是困难不是罪过,优雅的轻松也不是美德。 那是因为您对您的祖先感兴趣, 不是一个方便的可解释的故事.
我当然是 不能 说mtDNA和Y染色体单倍体是无用的。 它们对 人口规模 系谱学。 但请不要从一个数据点对自己进行推断。 至少在大多数情况下。
拉齐布汗 •7年2013月XNUMX日 •200字
在我之后 以前 发布我的妻子开始进行在线研究。 我所拥有的常染色体显性遗传病几乎可以肯定地定位在一个特定的染色体上(那里存在一个与我的病情密切相关的大效应QTL)。 此外, 我从母亲那里继承了这种病。 我的女儿对她的整个血统书进行了基因分型,这要归功于 23andMe。 我的妻子走进了 家庭传承 特征, 并通过母亲和女儿之间的血统来比较身份。 而且,事实证明,在那条染色体上,唯一继承自我父亲的片段来自我父亲。 嗯, 她不能从我母亲那里继承常染色体显性遗传疾病,因为她没有从她那里继承那些等位基因!
我们现在很高兴。 这是我不太喜欢的原因之一 关心FDA的想法 关于直接面向消费者的个人基因组学。 我们正在谈论商品技术。 如果您有动力,没有人会站在您和您的健康之间。
附录: 事后看来,我本可以在一年前弄清楚这一点。 只是没有跨过我的想法。
拉齐布汗 •17年2011月XNUMX日 •800字
这是 米沙·安格里斯特(Mischa Angrist) 和一些 医学遗传学家 提供他们的意见 “洛杉矶时报”。 您知道Mischa会说些什么,那么好医生的看法是什么? 这是我真正感兴趣的第一段和最后一段:
我想在直接面向消费者的基因测试中看到这种规定,这需要医学专业人员的参与 谁了解测试信息,其局限性及其应用,以及谁可以以对每个人都有意义的方式解释信息。
...
此时, 作为一个社会,我们也分担了支付医疗费用的负担。 因此,当某人通过直接面向消费者的测试并随后寻求昂贵的后续测试时,就会对整个社会的资源产生影响。 因此,个人基因组测试不仅是个人自由的问题,而且是个人自由的问题。 它的使用与社区的需求相交。
如上所示
以前的线程 几乎没有医疗专业人员“了解测试信息,其局限性及其应用,并且能够以对每个人都有意义的方式来解释信息”。 那些可能对此特性提出异议的人可能是
当他们的草皮受到撞击时,非常光顾和轻蔑。 很公平。 我不会从这种特征退缩。 在美国五十万名医师和外科医生中
很少 有资格解释基因组学结果,真正为患者带来“增值”。
鉴于我们在美国的医疗系统如何受到各种法规的束缚,据估计,现在有超过50%的钱来自某种政府来源(医疗保险,医疗补助等),我接受现实是在个人主义的背景下谈论这一点与结构性事实相矛盾,即无论您是否喜欢,很多步骤实际上已经被社会化了。 因此,将要进行一些民主辩论,因为这笔钱是从公共场所出来的。
如果辩论最终以这些与医学有关的检查的立场结束 必须是有条件的 如果专业人员能够解释它们,那么我们根本就不会拥有太多的个人基因组学。 现在,我认为无论如何在任何情况下都不认为密集标记基因分型是“主要时间”,但是在几年内,我们将拥有完整的序列以及(希望)有更多利用新数据集的研究。 如果需要看门人保护公众免受自身伤害,那么将需要大量的等待时间,因为这需要花费医学教育和再培训的时间。 另外,我真的不认为医师或遗传顾问花15分钟来完成一组结果是不值得的。 如果您要为这些服务付费(或由政府支付) 您最好做一个非常彻底的工作,以免出现错误或疏忽。 另一方面,如果您只想降低防呆效果,可以简单地强制信息显示,其内容大胆而清晰,即使是白痴也可以理解细节(我正在考虑使用不同的颜色和外观)。
坦率地说,与Mischa和其他一些反家长主义者不同,我不是很欣赏美国公众或全世界公众的智慧。 大多数人都是善良,有道德的人, 但是他们不擅长概率论,并且他们的行为蛋糕中充斥着很多“非理性”。 相反,我的立场是,在更广泛的创新和经济增长需求的背景下,我们可以“保护”公众免受如此之多的伤害。 例如,我们可以通过大量的法规或禁止各种加工食品的方式,在美国公众中维持健康的生活方式。 我们也可以禁止饮食书籍,庸医等。那里有很多低挂的水果,但最终我们将重点放在存在明显和当前危险的领域。 我认为反DTC人群认为他们正在“领先”即将出现的过度个性化药物灾难。 我认为那灾难不会在眼前。 我们已经有很多个性化药物。 到任何书店,您会看到关于应该吃什么,运动多少等很多建议。然后您可以在马路对面走到补品店。 关键不在于驱逐个性化药物, 是为了做到这一点 更好. 我认为DTC个人基因组学具有中期前景。 如果允许进行实验,创新和分散的试验与错误,则可以更快地实现这一承诺。
关于拉齐卜·汗
“我拥有生物学和生物化学学位,对遗传学,历史和哲学充满热情,虾是我最喜欢的食物。如果您想了解更多信息,请访问http://www.razib.com上的链接”