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神经怀疑论者 有一个帖子, 胎儿基因组学的时代来临:

所以他们没有。 相反,他们购买了一个 100 美元的检测试剂盒,每人提供一小份血液样本,然后将其发送给一家提供胎儿基因组检测的公司。 在测试实验室,他们可以将母亲的 DNA 与 胎儿的,两者都存在于母亲的血液中。 通过比较胎儿基因组与母亲和父亲的胎儿基因组,很容易发现从头突变。 如果某个基因与母亲都不匹配 or 父亲的顺序,它是变异的。

几天后,结果又回来了。 检测到多个不匹配。 多数是良性的-预计不会对它们产生任何生物学影响。 但是有一个,一个涉及大脑发育的基因的数千个碱基的缺失。 预计这种缺失会使癫痫和自闭症的风险从每人1%增加到10%。 父母现在有决定权。 突变是一次性的,它不是遗传的。 如果他们再次怀孕...再掷骰子...它将消失。 他们会终止吗?

就像广告说的那样, “有些人不同意这一点,但是我们说只有一个真正重要的人:你的孩子。”


对于本博客的读者来说,可能并不奇怪。 多年前,我开玩笑说Armand Leroi是 “恶魔遗传学家” 提出主题 新优生。 到目前为止,他的文章还不是很及时,几乎已经过去了! 最近,在一个Facebook上,一位高中的福音派基督教朋友在Facebook上发布了一张患有唐氏综合症的孩子的照片,证明了这种生活的价值。 我们已经超出了实验阶段, CVS 某些非侵入性方法是“在线”的。 如果Armand是一个黑暗的生物,我们将生活在 高格和玛格格 已经。 媒体出于任何原因都没有对其进行报道。

但是我不是在这里吓到你。 相反,有一种积极且在道德上没有争议的方法,通过这种方法,我们可以为广大美国人减少任何未来胎儿的预期突变负荷。 这尤其适用于本博客的核心受众。 我不仅会在这里提出一个建议,而且我自己也考虑了成本与收益(最终,出于各种原因,我认为这是不值得的)。 让我转到帖子的那一部分,重点介绍我所要获得的内容:

....新突变,突然之间,它们可能会影响任何家庭。 清楚的家族史无济于事。 他们没有种族或生活方式的歧视。 这只是抽奖的好运– 除了年纪较大的父母,尤其是年纪较大的父亲,风险要高得多。 以我们的夫妻为例,她是28岁,而他是32岁。在当今这一年龄段,这是完全正常的-但从生物学角度来说,这个年龄已经很大了。 人类由32岁演变为祖父母,而不是父母……。

精子在您的一生中得以复制。 有一个假设是,通过雄性种系,遗传负荷趋向于蔓延到种群中(或更积极地说,突变最终可能是驱动进化的变异源)。 间接证据表明,年龄较大的男性的孩子的生活质量可能下降(例如,较高的癌症发生率)。 我最近问了一位研究人类基因负荷问题的研究人员,他似乎倾向于这样一种主张,即精子质量确实会随着线性变化而降低,早于20多岁。 如果您是一个有远见的人,我想您已经预料到了我: 年轻人精子的大量存留可能会导致社会规模上以后生活的总发病率大大降低。

显然,某些方法同样适用于鸡蛋,但这是一个更加困难和昂贵的过程。 并且,存储条件必须是最佳的。 但是我不认为这是一个无法解决的工程问题。 您还应该将其扩展到植入前的遗传诊断中,选择突变负荷值最低的合子并将其植入。 但是,由于费用和道德规范,这将引起更多争议。

当我打算开始一个相对较晚的家庭时,我才开始思考这一件事。 因为我已经“玩游戏”了,而且我无法回到过去获得我的年轻精子,所以我没有这样做。 而且并不是所有地区都可以使用长期存储。 但是,如果您是一个居住在大城市地区并且可支配收入可观的年轻人,为什么不呢? 突变负荷低的对称儿童会感谢您的帮助。

 

明天将有一个有趣的演讲。 欧洲人类生殖与胚胎学学会。 基本上,研究人员将介绍一种预测女性何时更年期的方法。 新闻稿的这一部分很重要:

“我们的研究结果可以使我们在女性更年期很多年之前对她们的生殖状况做出更现实的评估。 例如,如果一名20岁女性的血清AMH浓度为2.8 ng / ml [每毫毫毫毫微克],我们估计她将在35-38岁之间绝经。 据我们所知,这是一项基于人群的队列研究对绝经年龄的首次预测。 我们相信,根据AMH水平估算的更年期年龄足以指导医学从业人员进行日常实践,以便他们可以帮助妇女进行计划生育。”

方法:

Ramezani Tehrani博士和她的同事通过从266名年龄在20-49岁的女性中抽取了血液样本,这些女性参加了规模更大的德黑兰脂质和葡萄糖研究,从而能够测量女性卵巢细胞所产生的激素浓度。 –抗穆勒激素(AMH)。 AMH控制卵巢中卵泡的发育,卵母细胞(卵)从卵泡中发育出来,因此有人提出AMH可用于测量卵巢功能。 研究人员每三年间隔抽取两次血样,他们还收集了有关妇女的社会经济背景和生育史的信息。 此外,这些妇女每三年接受一次身体检查。 德黑兰脂质和葡萄糖研究是一项前瞻性研究,始于1998年,目前仍在继续。

自然会提出对样本量的标准异议,但是如果它是有效的诊断方法,我认为它会很快流行起来。

结果如下:

Ramezani Tehrani博士能够使用统计模型确定不同年龄的AMH水平,这些水平可以预测女性是否可能更年期提前(45岁之前)。 她发现,例如,AMH水平为4.1 ng / ml或更低可预测20岁的早期更年期,AMH水平为3.3 ng / ml则可预测25岁的更年期,而AMH水平为2.4 ng / ml在30岁的孩子中预测过。

相反,在4.5岁时AMH的水平至少为20 ng / ml,3.8岁时为25 ngl / ml和2.9岁时为30 ng / ml都预示着更年期超过50岁。 研究人员发现,研究中女性的更年期平均年龄约为52岁。

请记住,这是会议上的演示文稿,而不是论文。 从技术的角度来看,我没有太多要说的。 我知道什么? 但是从科学可以使用的角度来看,这当然很重要。

 
• 类别: 科学 •标签: 药物, 生殖健康 
拉齐布汗
关于拉齐卜·汗

“我拥有生物学和生物化学学位,对遗传学,历史和哲学充满热情,虾是我最喜欢的食物。如果您想了解更多信息,请访问http://www.razib.com上的链接”