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一个简短的个人故事。 我有可治疗的常染色体显性遗传疾病。 对于非遗传学家来说，这意味着我的任何一个孩子都有50％的机会表现出这种特质。 甚至在一个人上小学之前，通常都不会采取积极的治疗措施。 但是我们现在想知道，这样我们就可以知道（我们计划尽快生下更多的孩子，因此我们希望预计医疗费用或医疗费用的缺乏，所以， 想知道）。 当我妻子今天去医生那里为我的女儿进行例行检查时，她要求进行血液检查以确认我的女儿表现出或没有表现出症状（就其价值而言，这不是常见的SNP）。
尽管医生对这个年龄的测试是否有效表示怀疑，但她（根据我的妻子）也决定给我的妻子讲授有关测试的适当性的讲座。 这是我妻子给我发的电子邮件：
“然后，她花了很多时间向我介绍您（阅读SHE）如何永远都不会想知道您所知道的这种遗传状态的情况，直到您打算采取这种方法的那一刻如果状态为阳性，则为治疗或预防步骤。”
上帝知道医生将如何治疗那些社会地位较低的人群或未受过大学教育（并且未与对医学遗传学有一点了解的人结婚）的人。
附录： 要明确的是，由于其他原因会抽血，所以她只想将这个额外的测试添加到面板中。 对于成年人来说，这是一个相当标准的测试，所以我知道这是可行的。
（从重新发布 探索/ GNXP 经作者或代表的许可）
关注@razibkhan 
我猜她这么说是因为她认为病人不想对此感到不必要的焦虑（？）如果是这样的话，我建议这没关系，因为无论如何我都会担心它。
我在 06 年进行了脱发 DNA 测试，看看先发制人地服用脱发药物是否是一个好主意。等待结果的 6 周是令人痛苦的。我只是想立即知道！结果说我有 95% 的机会秃头，这很糟糕，但至少我能够为脱发做好心理准备（这发生了） *非常* 不久之后。）
tl;dr：是的，我秃了。
度他雄胺？
许多人宁愿故意对潜在问题一无所知，也不愿了解它。不幸的是，我近距离地看到了它。
在这里，医生将她的个人观点（不想知道）强加给她的病人。我想我必须在那里划清界限，然后像你一样叫那个医生出去。
我在 06 年进行了脱发 DNA 测试，看看先发制人地服用脱发药物是否是一个好主意。等待结果的 6 周是令人痛苦的。我只是想立即知道！结果显示，我有 95% 的机会秃顶，这很糟糕，但至少我能够在心理上做好脱发的准备（这“很快”就发生了。）
tl;dr：是的，我秃了。
回复：@Old Jew
度他雄胺？
您的病情听起来可以治疗，不会危及生命或严重虚弱。 避免知道的焦虑（如 R. Ford 所说）是合理的。 这种情况可以治愈还是可以减轻严重程度？ 如果没有，事先知道也没有意义。
如果测试呈阳性怎么办？ 知识会带来好处吗？ 还是只是一般的担心？ （这对您的健康不利）。
同样，保险公司无法测试您的基因型。 但是，他们可以询问您是否接受过检测以及您是否知道结果。
澄清一下，我不是医生。 我正在攻读博士学位。 并且对医学遗传学及其社会影响有很多了解。