我是观众的时候,安妮·莫里斯(Anne Morris)是联合创始人 基因偷看,做了一个演讲,概述了他们打算在以下方面提供的服务: 消费者遗传学会议。 老实说,我最大的反应是:“哦,我想这是2013年。 还有男孩 李·西尔弗 有很多精力”(他一直在会议室后面弹跳)。 据我所知,“技术”是一种由于序列和计算的交叉而仅在我们这个时代才可行的暴力“小知识”。 演讲结束后,GenePeeks似乎正在加速其营销引擎(如所承诺的那样)。 从冗长的 英国广播公司的故事 读起来更像是带有警告的新闻稿:
莫里斯女士的商业伙伴,新泽西州普林斯顿大学的遗传学家兼生物伦理学专家李·西尔弗教授对英国广播公司新闻说:“我们从两名准父母那里获得了DNA序列。 我们模拟生殖过程,形成虚拟的精子和虚拟的卵。 我们将它们组合在一起,形成一个假想的子基因组。
“然后,我们可以研究假设的基因组,并借助现代遗传学的所有工具,确定基因组导致患病儿童的风险。 我们正在直接寻找疾病,而不是携带者身份。 对于我们要分析的每一对人, 我们养了10,000个假想的孩子。=
该过程将为客户和每个潜在的供体一个接一个地运行,扫描约600种已知的单基因隐性病状。 这样,可以过滤掉最高风险的配对。
总的来说,我对这类分析(尤其是非显而易见的部分)的专利持中等程度的怀疑。 公平地说,由于长期以来,我总体上对专利持怀疑态度 破碎化 我在这方面的态度。 我怀疑在不久的将来你会 R包 可以廉价地做这种事情。
GenePeeks的核心消费者群体是需要依靠精子捐献者求助的女性,因此这不会成为大众市场。 而且,他们专注于隐性疾病的可能性。 但是很明显,此模型的扩展可能更加普遍并且具有社会影响力。
而且,GenePeeks的消费者策略暗示了现代个人基因组学前沿的面貌。 传统的保守家庭不会早早地取得丰硕的成果。 相反,不成比例的消费者很可能是安妮·莫里斯(Anne Morris)和她的妻子弗朗西斯·弗赖(Francis Frei)等夫妇,您可能会从 刊文 哈佛商学院的女性研究。 受过教育的妇女推迟生育,并期望最多生育两个孩子,其中许多都是“非传统”的个人安排。 这就是为什么持续关注优生学和纳粹令我感到无助的原因。 过去和现在之间确实没有什么关系,但这部分是因为现在正在改变我们的期望,几乎无法察觉。 因此,最简单的方法是继续谈论希特勒,而街上的单身女性专业人员则将自己的生殖选择权掌握在自己手中(可以这么说)。
最后,我确实需要输入记录,其中可能有 计算后代表型的任何算法的局限性。 GenePeeks及其竞争对手将专注于大效果 高外显率 变异在孟德尔疾病中起因,因为这是可行的,而且在伦理上也没有争议。 但是,数量特征(如身高和智力)的基因组架构将使使用序列数据进行预测的用处不大(最好的预测可能是一会儿是父母的表型)。 当然,一代人中的“好”可能在另一世代中不是好。 著名的优生主义者WD Hamilton承认对遗传优化的前景持保留意见 基因土地的狭窄之路 主要是因为这个原因。
在一天结束时 我同意,对个人基因组学的影响进行广泛的讨论是有用且必要的。 但是当有人提出来时对话结束 N字.
The start of the Bene Gesserit.
I am struck that they keep emphasizing that they will generate 10,000 hypothetical children instead of simply reporting disease risks for any hypothetical offspring. It doesn’t seem to be just an attempt to describe their analysis to a lay audience. Might it be their approach to circumventing potential litigation if a exceedingly rare disease does crop up in a child? If rare enough it simply won’t show up in 10,000 simulations.
"we make 10,000 hypothetical children.
If there is a means to reduce suffering in children, it is unethical not to use it. I say bring it on. It doesn’t need to be perfect, just better in risk terms than not using it, in the absence of perfection.
回复:@dixie
“我们假设了 10,000 个孩子。