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引文： 自然（2014）doi：10.1038 / nature12960？
在具有7,000年历史的中石器时代欧洲人中获得了免疫和祖先色素沉着等位基因:
古代的基因组序列已开始揭示出新石器时代到欧洲的农民的起源和人口统计学的影响…在新石器时代，农业，畜牧业和久坐的社会的采用可能导致与免疫力和饮食相关的基因的适应性变化4。 但是，早期的狩猎者和采集者所提供的有限数据使人们无法理解与最近人类进化过程中与农业的关键过渡相关的选择性过程。 在这里，我们对在西班牙莱昂的LaBraña-Arintero站点发现的大约7,000年历史的中石器时代骨骼进行了测序，以检索完整的欧洲农业前基因组。 在其他古代样本的背景下对该基因组进行的分析表明，从上旧石器时代到中石器时代，横跨欧亚大陆的中西部存在着一个常见的古代基因组特征。 LaBraña个人在几个皮肤色素沉着基因中携带祖先等位基因，这表明现代欧洲人的浅色皮肤在中石器时代尚不普及。 此外，我们提供的证据表明，在这个狩猎者-采集者中已经存在了与现代欧洲人有关的病原体抗性相关的大量派生的，假定的适应性变体。
关于这个皮肤黝黑的人的头条新闻是有根据的，例如 卢森堡 猎人-采集者样本具有大多数主要基因座的祖先“非欧洲”副本，已知这些副本具有较大的效应量（SLC24A5，现在在欧洲人中已经固定， SLC45A2，在大多数欧洲国家/地区，其频率都在80％以北 基特尔，一种已知对皮肤和头发有重大影响的低频变体）。 此外，此人与Ma'lta人有关，就像瑞典的狩猎采集者一样，但与卢森堡的男性不同（后者比西班牙的样本早了1,000年）。 本文中也有很多功能性的东西。 似乎免疫适应不仅是农业的功能。
我想指出的一件事是，我不确定瑞典人和西班牙人的狩猎采集者向芬兰人的转变有多大是由于旧石器时代的欧洲血统，还是由于混合了“东方”元素。 由于芬兰人似乎具有较新的东亚血统，因此中石器时代的样本中过多的西伯利亚古生物可能会将它们朝相同的方向移动。 自从拉布拉纳（La Brana）个体向东以来，在全世界的PCA中确实很明显，他们比其他任何现代欧洲人都更靠近东亚。
http://news.yahoo.com/7-000-old-human-bones-suggest-date-light-190422120.html
LiveScience 文章（适合像我这样的人：）
好，我再问一次：
当其他基因座的遗传背景明显是“深色皮肤”时，我们是否知道所谓的“蓝眼睛”等位基因是否也会引起蓝眼睛？
是否有可能只是另一个浅肤色的等位基因，只会与其他基因座的浅色等位基因一起使眼睛变蓝？
@toto：当今混血人群中确实有数千个这种“蓝眼睛/深色皮肤”表型的例子（例如在谷歌图像中搜索“蓝眼睛深色皮肤”）......所以不，我认为这是不可能的这是一种浅色皮肤基因，也会将眼睛变成蓝色——而且如果这是真的，许多 GWAS 早就检测到了这一点。当然可能还有其他尚未发现的色素沉着等位基因会描绘出不同的画面，但鉴于我们目前掌握的知识，所呈现的表型是正确的。只是我们之前的假设让我们质疑它的准确性——如果今天早上从纽约的谋杀现场检索到 DNA，毫无疑问，警察肯定会寻找一名蓝眼睛的黑人。
有证据表明蓝眼基因对肤色有影响。但与 SLC 相比，它相对较小
雀斑？
我在想为什么红发等位基因会传播，并且一种可能性（如果发挥纬度优势）是一种快速且肮脏的准白化病，而没有白化病的某些负面后果。 如果是这样的话，IRF4不是相似的而是黑发，浅色的眼睛和雀斑，而不是红色的头发，浅色的眼睛和雀斑吗？ 如果您从爱尔兰人中取出近东皮肤亮白等位基因，它们会变得更黑，还是会出现大量雀斑？
将 SLC24A5 与欧洲人的浅肤色联系起来是一个巨大的逻辑谬误。我重复一下其他地方的说法：
“是的，当然——正如我过去提到的，这是必要的，因为新石器时代/东南欧洲/西亚变体在欧洲背景下根本不适合特别浅色的皮肤。正如你所说，这会导致一个巨大的问题：如果我们不知道这些突变/位置是什么，我们真的不知道中石器时代的欧洲人的皮肤（甚至头发）颜色 - 但很可能不是很黑或棕色，一点也不。”
“我们还应该记住，这种单一突变 [SLC24A5] 本身并不会使皮肤变得特别白皙（它发生在地中海肤色、地中海肤色、西亚洲肤色、甚至南亚肤色的人中） / 非洲肤色）。正如我之前提到的，人们还需要区分静态肤色和适应性肤色（随季节变化），也许还需要考虑分子水平上微妙的光化学效应，这些效应不会简单而天真地表达为“肤色”。 ”
如果我们不知道这些突变/位置是什么，我们真的不知道中石器时代的欧洲人的皮肤（甚至头发）颜色是什么——但很可能根本不是很黑或棕色。”
如果我们不知道，你怎么能冒险猜测可能性呢？ 🙂
无论如何，我们确实有线索。我发现色素沉着是一个非常明确的途径。尽管不同的种群有不同的变异，但后生动物似乎一遍又一遍地针对相同的有限数量的基因。所以你只想寻找高覆盖率的全基因组差异。
我们还应该记住，这种单一突变[SLC24A5]并不会让皮肤特别白皙
我是衍生变体的纯合子，所以显然我知道这一点。但是，存在的 *祖传* 变体似乎使西欧亚人变得相当黑暗（东欧亚人的情况不同）。事实上，即使是 slc45a2 的祖先变体的一份副本也往往会给欧洲人带来橄榄色的色调。
你是对的，这个人群可能对浅色皮肤有不同的遗传结构。但你不应该假装色素沉着途径是一个我们不太了解的系统。我们有一些合理的先验预感，尽管不确定。
附注并用确定的语气冷静下来，因为你自己也承认我们需要更加怀疑
“用确定的语气冷静下来，因为你自己也承认我们需要更加怀疑”
公平地说，尽管我只是试图确定一下我们对单一突变影响的普遍不确定性，以及主要驱动因素，它似乎更喜欢日照时间较少的浅色皮肤，就像在特殊的西北次大陆地区岛屿一样，欧洲，尤其是西北欧。