首先，让我们备份一会儿。 谁是汉族？ 哪儿来的呢？ 细节并不简单，就目前而言，还没有一项《汉族稳定法案》将中国文化和文明的边界推到了由国界划定的极限。 但总体而言，在过去约3,000年的时间里，中国社会的变化是从北部转移到南部。 2,000年前的中国大陆是汉族主要居住区与中国政治霸权交叠的地区，主要由黄河平原组成。 尽管汉朝将其帝国向南扩展到越南，但在长江以外的一些地区之外，其景观仍然主要是非汉族。 在汉代，甚至长江流域仍然有些边缘。 这种情况在0到1000年之间发生了变化。3世纪汉朝的崩溃导致了有时被称为中国黑暗时代的人们。 在政治分裂时期，中国北方大部分地区都由蛮族朝代统治，汉族政治精英仅在南方控制制高点。 随着唐朝在7世纪的兴起，在朝廷间的长江流域固化了。 在经济上，人口学上以及某种程度上在文化上，汉朝期间被定义为野蛮人居住区或边缘汉族文明的地区，到1000年已成为Sinic世界的重心。这一时期开始推向长江以南，最杰出的知识分子来自长江和珠江三角洲之间沿海相对较偏远的南部省份，例如福建。 在接下来的1,000年里，汉族传遍了中国南方的许多地区，这些地区以前是原住民的堡垒。 云南 例如很可能直到过去几个世纪才成为多数汉族。？

这就提出了一个问题： 汉人的这种扩张是生物学的过程，还是文化的过程？ 似乎两者都有。 甚至有某些中国方言群体的习俗，例如广东话，可能起源于汉族。 这种融合与中国广泛的地理多样性相结合，是进化过程的理想实验室。 在 瘟疫和人民 威廉·H·麦克尼尔（William H. McNeill）指出，由于疾病，汉族农民（相对于军事或官僚的前哨基地）在早期帝国时期向中国南部大部分地区的人口扩张受到限制。 一个假设是，改变景观将对瘟疫的力量产生一定的缓解作用，但是混合和选择也可能使经过生物接种的汉族人占据了以前禁止活动的区域。

这是论文的摘要：

最近的报告确定了东亚和东南亚遗传变异的南北向谱，但是这些研究尚未正式探讨这些临床差异的基础。 了解这些变异的起源可能为追踪由遗传关联研究确定的基因组区域中的功能变异提供有价值的见解。 在这里，我们使用HapMap，人类基因组多样性计划和新加坡基因组变异计划的全基因组数据调查这些差异的遗传基础。 我们实施了四种生物信息学措施，以发现在中国北方和南方的两个汉族人口之间或在东亚和东南亚的22个人口之间有显着差异的基因组区域。 这些措施优先考虑基因组延伸：（i）两个汉族人群共有的SNPs在等位基因谱中的区域差异； （ii）通过综合单倍型评分（iHS）和跨群体扩展单倍型纯合性（XP-EHH）量化的在两个种群之间进行阳性选择的差异证据； （iii）等位基因频率与22个人群的地理纬度之间存在显着相关性。 我们还探讨了这些区域中连锁不平衡变化的程度，这对于结合华北和华南地区的遗传关联研究非常重要。 在HLA I和II类中发现了两个出现的区域，这表明HapMap中的HLA归因面板可能并不直接适用于每个中国样本。 这对计划插补经典HLA等位基因以精细定位SNP关联信号的自身免疫研究具有重要意义。

作者并不关注系统发育关系，而可以从中得出很多历史推断。 例如，他们没有提出任何复杂的移民方案来解释当今中国的遗传亚结构模式。 取而代之的是等位基因频率上的差异似乎超出正常预期，因此 可能 一直是选择的目标。 为了在系统发育背景下恰当地构建框架，他们将广泛的数据集（HGDP，HapMap，SVGP）汇总在一起，并生成了一个PCA，该PCA在二维图上说明了东亚人口的关系。 由于颜色编码的相似性，该图很难辨认，但基本结果显示在左侧。 您会看到中国内部的南北轴线，以及从北到南的群体之间的某种分隔。 有趣的是，一些中国少数民族在汉族的变异范围之内。 这可能有很多原因。 它们可能已经嵌套在原始汉族变异范围之内，而后一个族群在人口方面没有扩大。 汉族和少数民族之间可能存在广泛的基因流动，特别是如果汉族人数更多，则朝着后者的方向发展。 当然，如果您回溯到足够远的地方，许多汉方言群体可能只是在文化上同化了少数民族。 在不同情况下将这些权重与各种权重结合起来无疑是对所发生情况的最佳近似。 作为有力的解释，纯粹的替代和纯粹的文化传播似乎站不住脚。 此外， 汉族与少数民族之间关系的最好检查是寻找汉族与少数民族之间的差异。 同 省。 因此，应将云南的汉族与同一地区的少数族裔相互参照，而不是广东的汉族作为“南方华人”的代理人。 我怀疑the族和华南人之间的差距部分是对汉族人与Dai族逐个挨家挨户的那些偏远的中国偏远地区采样不足的产物。

但是，本文的理由是要揭示自然选择对汉族基因组的影响和可能的适应，而不是东亚人口的系统学。 如摘要中所述，他们使用了几种方法来解决此问题。 他们希望看到等位基因频率与纬度之间的相关性。 逻辑可能是纬度与气候和其他地理参数相关联，这些参数和其他环境参数成为环境选择的压力。 例如，所有与北部气候相同的事物将具有较少的病原体和寄生虫。 考虑一下霜冻季节对杀死许多表层土壤生物的价值。 其次，他们还研究了北方汉族和南方汉族在Fst方面的差异。 Fst是种群间遗传差异之间的一种度量。 由于其收敛于零，因此所讨论的总体之间基本没有差异，而值1.0表示所有变异均分布在两组之间，因此您可以使用标记来完美地区分个人的成员身份。 作者考虑到北汉和南汉之间的平均差异，并寻找差异远大于预期的基因组区域。 他们还研究了给定SNP对PCA中所示变化的贡献。 人口间差异的巨大贡献显然表明了不同人群之间的差异。 最后，他们还将单倍型结构视为自然选择的标志。 虽然Fst专注于基因组中的特定点，但单倍型结构阐明了基因，标记序列之间的模式。 自然选择往往会暂时使基因组区域同质化，因为特定变体的频率会升高，并在选择性清扫搭便车中沿着其邻居拖动。 他们使用的两种方法具有不同的检测选择性事件的能力。 iHS更适合捕捉等位基因频率不固定的中游扫描。 另一方面，XP-EHH会完成几乎完成的扫描。 这两种方法相互补充，并依赖相似的逻辑。 再次，像Fst一样，作者关注的是基因组区域，该区域位于预期分布的尾部，给定了成对的成对种群，其遗传距离在整个基因组中所见。

他们发现了什么？ 下表显示了一些基因：

MAF纬度校正	FST（CHB vs CHS）	XP-EHH	iHS（CHB）	iHS（CHS）	SNP加载	基因
2.1×10−5（rs6901084）	0.50%	0.5％（正面）	0.01%	0.01%	0.10%	HLA-DRB1，HLA-DQA1-2，HLA-DOB，PSMB9，BRD2，TAP2，PSMB8，TAP1，HLA-DMB，HLA-DMA，HLA-DOA
2.0×10−4（rs4489283）	没有证据	0.5％（正面）	0.50%	0.50%	0.10%	NRG1
6.6×10−5（rs2370969）	没有证据	0.1％（负）	0.50%	0.10%	0.10%	WDR48，GORASP1，TTC21A，AXUD1，CMYA1，CX3CR1，CCR8，SLC25A38，LAMR1，MOBP
9.3×10−4（rs6762261）	没有证据	没有证据	0.10%	0.50%	0.50%	乙型肝炎病毒1
9.5×10−4（rs986148）	没有证据	0.1％（正面）	0.10%	–	–	NA

跳到我身上的第一件事是 HLA。 这些基因参与免疫应答，并且是高度多态的。 如果您要查看与生态相关的地区差异，这就是您要寻找的地方。 汉人向中国南方的扩张可能伴随着免疫学类型的改变，这是农民的普遍现象。 它不在此表中，但在测试交叉处发现的其他基因是 LPP 和 乙醇脱氢酶。 前者与腹腔疾病有关，而后者是酒精脱氢酶基因座。 当涉及自然选择时，疾病很重要，但消化也很重要。 我对这里的模式没有很好的解释，但是中国国内的美食存在差异。 水稻在中部和南部占主导地位，而小麦和小米则在北部占主导地位。 我很想知道酒精的生产和消费是否也有差异。 中国在许多方面与欧洲相当，南北之间存在差异。 乙醇脱氢酶 和文化规范中饮酒的数量和性质。 最后你有类似的东西 NRG1，这似乎是神经功能的一个源头。 这在两个汉族阶级之间没有表现出差异，但似乎已成为总人口中自然选择的目标。 也许汉族文化和社会的社会规范重塑了人口的性格特征？

回到与美食的类比： 像食物一样，遗传变异的组成和要素是由不同的力量塑造的。 例如，现代意大利美食依赖于2,000年前意大利常见的基本元素（例如橄榄油），但它与哥伦比亚交易所（例如西红柿）发生了很大的变化。 后裔通过解决一些限制和偏好来塑造未来烹饪选择的可能性（传统的犹太食物对贝类无害！）。 但是随着时间的流逝，可能会出现新的变体并改变原始基础。 此外，还有本地适应性。 印第安人是加拿大海事省的阿卡迪亚人的后裔。 显然，辣味小龙虾的调味品不是其原始烹饪产品的一部分，但由于新生态学中的选择，他们不得不做出选择。 气候变暖和香料之间存在很强的相关性，这可能与许多这些非营养性添加剂的抗菌特性有关。 （据我所知，南印度和南中国的美食都比北印度和北中国的美食更辣）。 在任何种类繁多的美食中，必须承认统一性和多样性。 在中国规模的文化遗传宏观区域中也是如此。

图片来源： 罗尔夫穆勒