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一个月前，我指了一个 短时沟通 in “自然遗传学 这突显了X染色体和X染色体之间变异模式的差异。 常染色体。 我认为重新审视它是很有意思的，因为它是一个相对较短的部分，具有精确而清晰的结果，我们可以考虑一下。
进化生物学家和分子生物学家如何使用诸如“基因”之类的术语之间有时会有脱节。 这个问题在安德鲁·布朗（Andrew Brown）的著作中进行了深入探讨。 达尔文战争。 布朗指出，理查德·道金斯（Richard Dawkins）的论述风格存在的问题之一是，它不能很好地转化为美国背景。 他说基因是分析的单位，可以据此做出逻辑推断。 这是恩斯特·梅尔（Ernst Mayr）的经典牛津进化生物学风格 反对 至。 相比之下，美国生物学家习惯于以更具体的生物物理术语来思考基因，并且往往会错过道金斯在其论证中所提到的理论背景。 在道金斯的辩护中，必须记住 该基因的起源确实是一个抽象实体，其生物物理底物DNA几十年来才为人所知。 在我的帖子中 包容性健身的简单规则 我概述了一篇非常符合分析传统的论文。 从抽象模型开始，并允许进行推理链，并查看将您带到何处。
但是生物学显然不仅仅是扶手椅分析。 尽管总是有定量的思想家，例如RA费舍尔（RA Fisher）在该领域做出了巨大的贡献，但自然学家和解剖学家，例如查尔斯·达尔文（Charles Darwin）和托马斯·赫x黎（Thomas Huxley），是当今绝大多数工作生物学家的前身。 甚至分子生物学家都可以说是20世纪初期生理遗传学家的实验室的后裔。 通过对基因遗传在基因组结构中的生物物理嵌入的更深入的了解，从第一原理的分析中增加了新的维度。 遗传学是通过染色体介导的这一事实很重要。
哺乳动物的一个明显方面是，雄性是 异配性。 所有雄性都有一个X染色体，而所有雌性都有两个X染色体。 这意味着X染色体谱系在雌性中将“花费”其“时间”的2/3，而所有情况都是相同的。 马特·里德利（Matt Ridley）的著作概述了进化生物学家对这种物理现实的引人入胜的效果。 红女王：性与人性的进化。 这样，遗传学的具体性质产生了另一种公理，可以插入到进化生物学的分析引擎中。
在最近的人类进化基因组学领域发现的一个发现是，X染色体的选择动力学可能不同于常染色体。 事实证明，这种可能性对于解释来文中回顾的一些奇怪结果至关重要。 人类X染色体与常染色体多样性的比例与与基因的遗传距离呈正相关:
通过分析六个人类基因组序列来估计X连锁与常染色体多样性的比率，发现该比率偏离了0.75的预期值。 但是，这种偏离的方向取决于特定序列是接近还是远离最近的基因。 与常染色体基因相比，对X连锁基因的更强的局部作用选择以及女性比男性更大的有效种群数量可以解释这种模式。
有争议的是两篇论文中介绍了一些统计数据， 人类扩散到非洲以外期间，X染色体上的加速遗传漂移 和 性别偏见的进化力量塑造了人类多样性的基因组模式。 第一组发现少得多 核苷酸多样性，π，在X染色体上比第二组。 从π和D（人类与灵长类动物外群之间的差异）可以确定 有效群体大小。 有效种群越小，核苷酸的多样性越少，因为漂移将趋向于消除基因组中的变异。 从X和常染色体推断出的有效种群大小之比由N给出 eX/N eA。 第一组的值在0.65-0.75之间（取决于所用的人类样品），第二组的值在0.75-1.08之间。
由此得出的第一组结论是，我们物种的女性有效种群数量较小。 回想一下X在女性身上花费的时间更多。 从他们的结果中很自然地，第二组得出的结论是，有更多的繁殖雌性。 在科学上，当两组使用相似的方法表面上看待同一个问题时发生冲突时，这并不是最佳选择。 但是，它们在方法上存在细微的差异，可能会使结果产生偏差。 第一组研究基因组的大区域，而第二组研究重组的基因间区域。 在第二种情况下，目的是寻找可能是自然选择目标的基因变异的模式（重组会破坏关联）。 第一组的逻辑大概是增加所调查基因组的比例将减轻一些已经自然选择的基因的扭曲影响。 为了检查这一点，他们在将数据集限制在远离基因的区域时检查了统计数据。 这并没有改变他们的发现。
但是第二组向该组提交了此信息 “自然遗传学, 观察到不是物理距离是适当的变量，而是遗传距离。 为了探讨这个问题，他们研究了π对与基因的遗传距离的依赖性，很明显，X和常染色体之间的π差异随遗传距离的变化而减小。 显然，X染色体显着降低了基因附近的遗传变异。 为什么？
普遍的答案是，X染色体经历的选择压力不同于常染色体。 这是哺乳动物细胞遗传学的功能。 不像常染色体 X染色体中的极少数在单倍体状态下暴露于自然选择的全部力。 为了使这种具体的男性只拥有X的一个副本，因此对正负健康的暗示将具有更强的直接影响。 消极方面以“与性别有关的疾病”着称，儿子的遗传是携带者的母亲有缺陷的遗传变异。 由于母亲有两个X染色体，因此他们不会患病。 但是积极的影响是，如果存在一个偏爱的等位基因，并且它仅隐性表达，那么自然选择将在X染色体上更加有效，因为即使在低频下，也有相当数量的等位基因变体会表达。 隐性特征成为正选择的主要目标的问题是，在低频率时，这些特征几乎从不表达。 另一方面，如果等位基因的频率由于其在男性中的暴露而上升，那么这将产生积极的反馈环效应，因为越来越多的女性也将以纯合子状态表达该性状。
总之，作者得出的结论是，X染色体的不同区域在告诉我们不同的故事。 遗传区域见证了自然选择对基因组的强大影响。 相反，中性位点是该物种特别是其雌性种群历史的代表。 我让他们结束：
如果这个假设是正确的，则基于完整基因组序列数据的批量比较，多个进化过程可能会混淆推论。 如果我们希望弄清选择，重组和人口统计学的历史，就需要有目标的一组精心挑选的区域，这些区域应距功能元件足够的遗传距离。 有趣的是，至少对于人类X染色体，仅由人口统计学历史留下的签名可能隐藏在远离基因的一小部分选择性中性多态性中。
引文： Hammer MF，Woerner AE，Mendez FL，Watkins JC，Cox MP和Wall JD（2010）。 人类X染色体与常染色体多样性的比率与距基因的遗传距离呈正相关。 自然遗传学PMID： 20802480
