最近对从两种欧亚古人类形态中提取的DNA的分析表明，与目前在撒哈拉以南非洲地区解剖学上的现代人类相比，目前生活在欧亚大陆的人类拥有更多的遗传变异。 尽管这些全基因组遗传相似性的平均量度与欧亚大陆古混合的假设相符，但仍需要对表现出古细菌渗入信号的单个基因座进行分析，以测试其他假设并研究混合过程。 在这里，我们提供了先天免疫基因的详细序列分析， 美洲国家组织1是具有不同美拉尼西亚单倍型的基因座，与西伯利亚阿尔泰地区的Denisova序列非常相似。 我们重新测序了一个7 kb的区域，其中包含 美洲国家组织1该基因来自88个旧世界人群（圣，比亚卡，曼登卡，法国巴斯克，汉人和巴布亚新几内亚）的6个个体中，并发现了以前未知和古老的遗传变异。 该基因的5'区具有异常的多样性模式，包括1） 巴布亚人的核苷酸多样性水平高于撒哈拉以南非洲人，2）祖先很深，到最近的共同祖先估计的时间已超过3万年，3）基部分支模式，在根系网络的两边都有Papuan个人。 对1500多人进行的全球地理调查显示，不同的巴布亚单体型几乎仅限于印度尼西亚东部和美拉尼西亚的人口。 该单倍型内的多态性位点在约90 kb的范围内与草图的Denisova基因组共享，并与连锁不平衡的扩展区块相关，从而支持了这种单倍型从可能生活在欧亚大陆的古老来源渗入的假说。

“非洲内部存在更多的遗传多样性”是植根于现实的陈词滥调。 但是，并非所有基因都是如此。 例如，在 MC1R 非洲人的遗传多样性比欧洲人少。 为什么？ MC1R 与色素沉着有关，并且该位点在低纬度地区受到强大的功能约束。 换句话说，除了人口统计历史之外，还有更多的工作要做。 当您看到非洲以外某个地方的多样性比内部一个地方多时，强烈怀疑自然选择或混合可能在起作用，因为您没有想到主要的“非洲以外”事件将意味着更多的非洲多样性或现代人类。 所以在 阻塞性睡眠呼吸暂停1 您所拥有的遗传变异与人类的模态变异非常不同，且差异很大。 当您去除深层血统时，您还会看到一种与全基因组预期一致的模式。 非洲人分布在无根的树上，而非非洲人似乎嵌套在节点的子集中。

但是，如果这本书在2008年出版，那可能就不会那么引人注目了，因为人类基因组很大，而且到处都是随机的模式。 这可能已经被驳回。 关键在于作者将这种不同的单倍型与Denisovan基因组草案中发现的变异体进行了匹配。 自然地，当您实际上以这种形式确实有具体证据证明古代血统与一个古老的人族团体共享时，就很难将其视为统计fl幸。

我有两个科学要点。 首先，作者没有非常详细地讨论适应或选择（除了消除平衡选择）。 但是，如果这是由于过时的混合，它在美拉尼西亚人中所占的比例远高于全基因组平均水平。 同样，一些基因座自然会偏离预期值，但确实有一些基因座是适应目标的极佳候选者。 并且，该基因具有与免疫应答有关的明确的功能作用。 其次，这种单倍型在南亚人中的存在强烈暗示了古人类与现代美拉尼西亚人的祖先之间的混合事件的位置。 此类信息需要与 两篇论文 去年秋天，澳大利亚进化基因组学问世了。 Denisovan外加剂分析有趣的方面之一是，似乎没有任何南亚人，包括安达曼岛民，都展示了它。 但是这里有一些南亚人带有单倍型 类似 Denisovan的变体。 有趣的是，作者为深谱系和其他现代单倍型之间的共同祖先提供了相当令人难以置信的巨大价值，大约3万年，这比Denisovans与现代人类的差异大了一个数量级。

如何解决这种困惑的情况？ 在结论中，他们指出这种单倍型可能已经融合到Denisovans和现代人类中 H。 直立人！ 美拉尼西亚人最近的基因组学意味着他们自己的历史是相对复杂的。 一方面，他们可能是非洲以外最早的独特移民，其次，他们本身可能是这些早期移民，古人类和第二波欧亚人之间的接班人。 话虽这么说，我认为有 一些 抱有希望 通过亚化石的DNA对现代种群和古代种群进行全基因组测序相结合。 主要的资格条件是，我怀疑我们能否从热带地区获得良好的古代DNA样本。

引文： Fernando L. Mendez，Joseph C. Watkins和Michael F. Hammer，
OAS1的全球遗传变异为美拉尼西亚人种群中的古老混合物提供了证据，Mol Biol， doi：10.1093 / molbev / msr301

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