从基因型预测复杂的人类表型是广泛倡导的个性化医学的核心概念，但迄今为止，很少能导致高精度限制实际应用。 人眼颜色是一个值得注意的例外，虽然与医学无关紧要，但对于法医目的却很重要，但最近已经证明，从少数DNA变异体中进行高度准确的预测是可行的。 在这里，我们证明了人类发色是可以从具有相似的高精确度的DNA变体中预测出来的。 我们在波兰欧洲人中对单观察者头发颜色分级进行了分析，该观察者从以前与人的头发颜色变化相关的45个基因中划分出12个单核苷酸多态性（SNP）。 我们发现，基于13个基因的11个单一或复合遗传标记的子集的模型预测的红发颜色超过0.9，黑发的颜色几乎为0.9，以及金发和棕色的颜色，其流行度调整后的准确性超过0.8用接收器特性工作曲线下的面积表示 （AUC）。 鉴定出的遗传预测因子还可以很好地区分相似发色之间的区别，例如在红色和金色之间，以及金色和深色之间，突出显示了所鉴定的DNA变体对于准确的头发颜色预测的价值。

作者使用逻辑回归模型，其中SNP是变体输入，可预测波兰个体样本中头发颜色类别的几率。 在本文中，他们使用分类类作为因变量。 他们似乎并没有说服力，说这比使用定量染发度量作为因变量更准确，尽管他们的确表明使用定量染发模型没有任何准确性的提高。 由于这是出于法医分析的目的，因此可能存在很大的成本与收益角度，这是我无法预见的。 左边有一个图，它表示预测北欧人发色时SNP的边际收益迅速减小。 红发如此容易被发现的原因是，它是一种罕见的性状，具有非常独特的遗传特征。 实际上，过去已经通过DNA进行了法医学鉴定红头发的人，尽管由于该特征的稀有性，其实用性还不太高。

这里的等位基因是色素沉着遗传学中常见的可疑物。 正如本文所指出的，就实质性结果而言，基因组学和医学之间的交集存在一些困难，但是在法医学中，将显着表型变异定位到仅几个标记是相对成功的。

单击左侧的图像，您将看到基因和相关标记。 有两种预测的表型（取决于它们如何分类）。 它们都是这样的比率：（非黑发）/（黑发）。 数值为beta，表示自变量与预测变量之间的关系。 大小指示效应方向的大小，并且根据预测的效用对基因进行分类。 所以第一行有 MC1R，以及一组称为“ R”的高渗透性标记。 R的存在与红发高度相关，如在代表红发的列中的高值中可以看出的。 除了 MC1R 您有传统的SNP（其中一些您可以很容易地在网上查找）。

这是什么意思，为什么重要呢？ 执法应用程序非常简单，尽管染发剂和漂白剂的存在意味着它并不完全 这 有用。 相反，我认为我们在这里看到的是法医遗传学的逐步改进，以至于 在不久的将来，作案者的素描艺术家可能会像VCR一样过时。 鼻子大小和形状以及其他面部特征的标记被抽走时，我们将到达某个地方。 我不认为可以对某人的脸孔进行细粒度的重建，但这通常不是在任何情况下取证所需要的。 粗略的重建可能会比从见证人的记忆中得出的草图更好。 他们会不太精确，但会更准确。

引文： Branicki W，Liu F，van Duijn K，Draus-Barini J，PośpiechE，Walsh S，Kupiec T，Wojas-Pelc A和Kayser M（2011）。 使用DNA变体基于模型的人发颜色预测。 人类遗传学PMID： 21197618