可能的。 我一直在谈论这个 多年,格雷格·科克伦(Greg Cochran)在较早前引用的人类遗传学会议上为我指出了一个摘要。 TYRP1处的新型编码变异解释了所罗门岛民的发色有很大比例的变化:
所罗门群岛由位于巴布亚新几内亚东部的1,000多个岛屿组成,其人口因染发而有很大差异。 从1200个中心收集了16个样品,并通过分光光度计在供体中测量了头发的颜色。 对589,241个深色头发的个体和42个金色头发的个体的一个子集进行的43个单核苷酸多态性的分析揭示了由TYRP27基因(rs9…)上的23p1上的13289810个标记驱动的色素沉着信号。 深色头发和金色头发的参与者之间的血统没有系统的差异,这表明这种差异不太可能是由于其他人群最近的渗入所致。 TRYP1的测序显示出该基因座核苷酸5,888(NG_011750)的完全保守,其在深色头发的个体中是纯合的C,在金发碧眼的个体中是纯合的。 产生的CGC-> TGC错义突变将外显子93中的2个氨基酸从精氨酸变为半胱氨酸。 所有样品中TYRP1(93C / T)的基因分型和分析表明,在包括性别,年龄和当地地理在内的隐性模型中,按基因型分组的头发颜色存在-1.67(-1.76,-1.50)标准差(p = 3.5e-106),等于此特征的〜40%方差。 人类基因多样性小组的基因分型显示,TYRP1(93C / T)对所罗门群岛人基本上是私人的…在人类中,已知Tyrp1完全丧失功能会导致红褐色的白化病。 这是直接涉及因果关系变异的全基因组关联研究的仅有例子之一,在其他人群中不存在功能作用的常见局部变异,并且是归因于共同多态性的最大表型作用之一。 维持这种变异的原因尚不清楚,但是这一发现促使人们想到,我们可能会发现其他特定于人群的大型(引起疾病的)效应变体,并且我们的结果是呼吁将医学基因组学扩展到代表性不足的人群。
HGDP小组中没有澳大利亚原住民,因此这些人群或东南亚和大洋洲的其他土著群体中的金发主义现象尚不明确。 如果这些是深远的古代变种,那么这可能会涵盖所有这些人群。 如果不是这样,那么您会看到仅在欧洲人和其他地方的欧洲派生/混合人群中才存在的表型的独立出现。 为什么? 我抛弃的一个假设是,有可能 由于约5万到10,000年前的小规模创始团体的人口增长,农业人口的大量消失消除了过去人类的表型多样性。
顺便说一句,标题中的问号是仅仅因为我们表征了性状的基因组架构,所以我们不理解 为什么 它以其原样分布。 也许人口少导致大洋洲的遗传漂移比其他地方更多? 或有选择 TYRP1 轨迹,这个特征是副作用吗?
迷人。 最后。
现在显而易见的问题是:我们的朋友丹尼索瓦人的 rs13289810 基因型是什么?
或者在 TYRP1 基因座上有选择,而这个特性是副作用?
完全有可能。 除了黑色素的产生,酪氨酸酶(以及 Tyrp1)是儿茶酚胺合成的关键步骤。 任何影响神经递质合成的事物都有可能显着影响健康。 多效性是一个规则而不是例外。