您有权（合法地）获取基因组数据
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到 6 年 2014 月 XNUMX 日，美国的许多实验室必须开始尊重由最近联邦隐私和实验室法规的变化而产生的新的个人数据访问权。 这些访问权限比人们广泛理解的要广泛，并对基因组测试实验室提出了复杂的挑战。 本文分析监管文本和指南，以探索哪些实验室受到影响。 它提供了第一次发表的分析，分析了在下一代测序过程中产生的大量数据中的哪些部分将可供患者和研究对象访问。 在受影响的实验室进行测试的人似乎可以根据要求访问其存储的变异调用格式、二进制比对/图谱和 FASTQ 文件中包含的未解释的基因变异信息。 A 缺陷 除非卫生和公共服务部迅速采取行动避免这种明显的意外后果，否则法规中的一些非 CLIA 监管的研究实验室将遵守这些新的准入要求。 更广泛地说，所有受影响的实验室都面临着一长串令人生畏的运营、业务、合规性和生物伦理问题，因为它们要适应这一变化以及美国食品和药物管理局最近宣布的计划发布指南草案，概述实验室开发的新监督框架测试。
嗯，我不知道。 是“缺陷”吗？ 可能还蛮方便的。
Nature 是由研究人员撰写并为研究人员服务的，因此他们希望研究人员拥有特殊权利。 但是有充分的理由，比如非 CLIA 研究实验室的体积很小，所以实施它的摊销成本要高得多。
看起来他们担心研究设施会被测试对象的请求淹没，而他们的补助金没有任何缓冲来容纳额外的工作？
他们提到的另一个有趣的问题是 FDA 即将推出的 LDT 法规，该法规将有效地禁止实验室甚至试图解释他们的大部分偶然发现——正如你认为实验室可能在道德上被迫这样做，如果他们必须发布附带的数据。
似乎这是提供原始数据文件的问题，而不是对它们的相关解释。 他们不能只收取额外的翻译费吗？ 如果它只是发送（或允许访问）数据文件，那么对于那些目前持有数据的人来说似乎不会有更多的工作。
我也没有看出这是一个“缺陷”。
是的，那篇文章中的担忧对我来说听起来有些夸张，但在基因检测伦理辩论中，我坚定地站在“我想知道一切”的一边。 我唯一真正关心的问题根本没有得到解决，即“提供访问”意味着什么？ 这些都是大喇叭文件，将它们在线提供并不是一件小事。 即使是低覆盖率的全基因组数据也处于数 GB 范围内。 通过蜗牛邮件发送它可能更简单，但如果组织正在进行真正大规模的测试，它仍然可能成本很高。
随着越来越多的研究型大学每周生成数 TB 的原始、处理过的——以及大量垃圾——基因组学数据，这些机构都被迫弄清楚如何处理这些数据。 谁来主持、策划和有选择地安全地分发。 它正在成为另一个官僚主义的噩梦：多部门委员会将消耗大量的工作/工时🙂
当我说“垃圾”数据时，我一般指的是许多处理不当、处理不当和不正确的数据。 *标记* 在没有严格实践的情况下实验室中的人为错误导致的结果。
不管怎样，我所看到的我自己的基因组数据让我很沮丧。