改编自 非洲基因组变异计划塑造了非洲的医学遗传学

十年前，关于现代人类如何在世界范围内扩展的故事，还只是一个相对简单的故事。 理查德·克莱因（Richard Klein） 人类文化的曙光。 大约50万年前，居住在非洲大陆东部的一小群非洲人在某种意义上发生了变化。 造成这种变化的最可能原因可能是突变，这赋予了该群体使用完全流利的语言的能力，因此导致了我们血统中以前所未见的文化灵活性。*正如他们所说，其余都是史前史。 这些非洲人遍及整个非洲-欧亚地区，整体上取代了尼安德特人等古人类。 他们将人类居住的前沿推向了大洋洲和新世界。

该模型在某些重要方面非常错误。 一，扩大 非洲人口混杂 与其他群体，包括可能 非洲内部。 虽然不到非洲以外的血统的百分之十， 其中一些在功能上非常重要。 第二，约50万到100万年前的人口膨胀 更准确地捕获 与非洲人相比，非洲人的动力更强。非洲人的特征是，当100到1,000名现代非非洲人的祖先离开非洲大陆时，他们的祖先人口就更多了。 第三，现代人口在很大程度上似乎是 兼并 跨越整个人类的更新世分支，在全新世期间，由于农业等文化创新而引起的快速人口膨胀而聚集在一起。 最后， 这些动态不仅限于非洲以外的人口。

长期以来，非洲一直被认为是遗传学上的黑匣子，从根本上作为人类的外部群体永远有用。 是的，由于“出非洲”事件的瓶颈，大多数人类遗传多样性如何在非洲人口中存在局限性，但除此之外，人类迁徙图隐含着一种印象，即在现代人类祖先之后几乎没有发生非洲。 是的，每个人都可以同意，在非洲大陆的外围地区（撒哈拉以北的大片土地）向后迁移。 非洲之角，但是在这些治疗方法中，撒哈拉以南非洲被忽略了。 不再。

一份新的论文 自然 是将我们在其他工作中看到的许多新发现的要素整合在一起的重要一步， 非洲基因组变异计划塑造了非洲的医学遗传学。 医学遗传学部分在下游很重要。 它在纸张本身中并不占很大空间。 我建议您检查一下 补充信息 和 补充资料，它有很多纸质食物。 对我来说 上图显示了较大的收入结果，您可以在其中看到建议混合的结果集合 成 来自欧亚大陆的非洲人口，以及介于农业和狩猎与采集者之间的非洲人口。

关于欧亚混合体，作者证实了我们对埃塞俄比亚和非洲之角的一贯了解，这是一个相对较新的事件发生的场景，该事件是一个非洲亚洲人与一个与现代尼罗河人有关的群体之间的相对较近的事件。 更有趣的是，他们观察到 约鲁巴人内的欧亚混合物。 由于约鲁巴人有尼安德特人祖先的踪迹，其他人也建议使用这种混合物。 该小组将外加剂的历史可以追溯到将近10,000年前，因此很可能与当时的情况有关。 反-撒哈拉。 如果是这样的话，这些几乎都是准欧亚的狩猎者和采集者，在新石器时代，由于东部的农民浪潮，它们在现今的北非群体中的血统可能已经减少。 但是在班图族之间，在乌干达的更东边也有与欧亚混血的人。 阅读补品的详细信息，这有可能是通过将欧亚人与狩猎和采集人口混合在一起而实现的，并且 然后 这个杂种群体的吸收，吸引了班图族农民的热潮。 说到其中 这个问题解决了，很明显，班图人的扩张是东部和南部非洲的主要人口转变。 这些基因大声而清晰地说话。 此外，撒哈拉以南非洲地区的埃塞俄比亚人与尼罗河人的混血儿比班图人的血统更紧密。 这篇论文没有讲究考古学和历史学的细节，但是如果你看看日期的话 所有这些都是在古埃及兴衰期间在东非进行的。 换句话说，在历史记忆中，非洲的整个人口景观得到了重塑。 与非洲是静态的想法相反，这里有大规模转变的迹象。

尽管这些人群中的欧亚混血故事引人入胜，但在西非和班图人人群中，狩猎者-采集者血统的输入也有所差异。 首先，我怀疑这些估计值是下界，因为它们没有确切的参考总体。 混入伊博族和班图族的一些狩猎者-采集者可能更像是农业家，而不是非洲现有的狩猎者-采集者群体。 遗传学的特点之一是，撒哈拉以南非洲，南部的科伊桑人和中部的y格米人的狩猎采集者看起来比农业学家拥有更多的共同祖先。 这可能仅仅是由于以下事实：农业人员经历了迅速的扩张，而整个民族由一个群体组成，该群体是现存的狩猎采集者的外来群体。 唯一复杂的问题是欧亚混合物的问题。 对于非常古老的外加剂事件，我们似乎会低估或未发现它们。 换句话说，“指称”撒哈拉以南非洲人本身就是留在非洲和非洲以外的人的复合体。 东部P格米人可能是世界上唯一没有太多非洲以外人投入的人（回想起科伊桑人有一定水平的非洲以外人由东非牧民介导）。

本文的第二个有趣的方面是关于在非洲人口中进行选择的。 正如我在上面说的，您可以在补品中找到很多东西，因此我不会查看该洗衣清单。 但是，有趣的是，一旦欧亚血统被“掩盖”，许多签名就消失了。 也就是说，在个体的基因组中，您具有祖先的镶嵌图，并且特定基因座上的种群之间的高遗传距离通常仅是由于历史人口统计学所致。 消除这种混淆后，您会选择出可能是局部适应的选择信号（尽管某些欧亚等位基因也可能已经被选择，因此在某些方面过滤可能太严格了）。 但是，对欧亚血统的掩盖也凸显了一些重要的东西： 一旦删除欧亚血统，非洲人口的遗传变异就不会那么高。 考虑到人类大多数遗传变异是在非洲内部发现的事实，这是很好奇的，但正如多年前尼克·帕特森（Nick Patterson）指出的那样： 这适用于变化 中 人口，不是 横过 他们。 由于大多数变异没有在人群之间进行划分，这解释了为什么非洲人可以如此遗传地变异，尽管在种群变异之间表现得不太高。 掩盖欧亚血统后，平均成对Fst为〜0.015。 从角度看，意大利北部人和立陶宛人之间的Fst为0.01。 埃塞俄比亚人之间的第一次 非洲人 祖先（因此掩盖了欧亚部分），其他非洲人口平均仍为0.027（立陶宛人和意大利南部人之间的距离为0.015）。 这强化了一个事实，即埃塞俄比亚人的非洲祖先在某种程度上是非典型的（进一步证实来自公共数据集的推算相对不准确）。

当您接受这样的结果时，Igbo似乎有一个从遗传上更接近Khoisan的猎人和采集者群体的祖先，而这个结果比Mbuti y格米人更有意义。 随着非洲农业人口群体的兴起，非洲人口内部的许多遗传种群结构消失了。 可以通过分析农户内部的模式来在某种程度上重建先前存在的变异，这似乎是合理的，因为随着时间的推移，他们可能会吸收猎人-采集者群体。 在论文中，作者们建议将更多种群的全基因组测序放在优先列表上，我同意。 未来将会很有趣。

引文： 非洲基因组变异计划塑造了非洲的医学遗传学.

*克莱因（Klein）呼吁斯蒂芬·杰伊·古尔德（Stephen Jay Gould）进行一些更宏观的突变/盐化的推测。