使用23andMe检查阿尔茨海默氏症的风险
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Daniel MacArthur博士在 基因组解压缩:
23andMe昨天宣布，它将向购买最近升级的v3测试的客户发布APOE基因中有关阿尔茨海默氏病风险标记的信息。 众所周知，APOE标记物与晚期阿尔茨海默氏病的风险大大增加有关， 携带两份ε4版本基因的人患此病的可能性是平均水平的15倍左右。 在v3平台上经过测试的客户将能够在“解锁”状态后访问其APOE状态。 使用该测试的较早版本的客户将需要升级才能获得访问权限。 您可以在此处查看解锁和结果页面的屏幕截图。
由于我的血统比较大，因此我对23andMe的疾病风险估算没有太大的重视，而我的四个祖父母都至少达到了75岁（一个到100岁，两个到80岁以上），所以我有一些感觉我晚发疾病的几率。 但是，我承认当“解锁”这个基因座的结果时，我仍然有些焦虑。 这是一个经典的“尾巴风险”事件，它牵扯到我们人类预见的所有认知偏见中。 我可能会死于癌症或心脏病，但不是因为表现出孟德尔遗传模式的巨大效应突变。* 但是我仍然担心这种可能性！
好吧，我没有高风险的基因型。 作为一个不太关注医学遗传学的人，我惊讶于阿尔茨海默氏症的遗传力在60％至80％之间。 实际上，这使我自己不必为这种疾病担心，因为在我的血统书中，这种疾病似乎并不经常出现（我的祖父母在去世的最后一年都经历了快速的精神退化，这并不算慢）和渐进式）。 当然，这与我家庭中反复出现的循环系统疾病等问题相平衡。 但是，我采取了积极的措施来减轻风险升高的环境因素以及基因与环境之间的相互作用。
总而言之，无知是没有长远意义的。 尽管我会根据您自己的心理做出让步，但不知道您的长期风险可能会给您带来中短期的好处。
*实际上，我的家人没有太多癌症史。 因此可能是心脏病。 这就是杀死我所有四个祖父母的原因，尽管我的外祖父在被诊断出患病之前确实达到了95岁。
（从重新发布 探索/ GNXP 经作者或代表的许可）
关注@razibkhan 
他们似乎还没有提供亨廷顿舞蹈症的结果。 这在技术上似乎很简单，至少对于最初的检测来说是这样。 这是政治压力导致在受控环境之外提供此类信息的结果吗？
阿尔茨海默病的真正“风险”很复杂，而且人们对其了解甚少（而且很可能正在发生变化）。 23andMe 只处理概率和关联（而不是真正的个人风险）——许多人会从他们的结果中获得一种错误的解脱感，当然其他人可能会对他们的结果产生过度高度的警惕感。 23andMe 提供的警告性措辞很好（而且是必要的），但是，人就是人，仍然倾向于过多地解读他们的个人结果。
回复：丹尼尔·麦克阿瑟博士
APOE 基因导致早发性阿尔茨海默病。 布朗大学罗德岛医院的 Suzanne DeLaMonte 博士在 Dr Oz Show 上说道 http://www.doctoroz.com 上周五，亚硝胺对大脑神经元来说是一种严重的毒素，APOE 会阻止极低密度脂蛋白的代谢能力。 什么产生极低密度脂蛋白？ 其中一个来源是肝脏中的果糖代谢，10 年 2011 月 30 日《纽约时报》杂志在 Lustig 博士在旧金山医疗中心所做的工作中对此进行了讨论。 肝脏代谢产物中约 2% 是极低密度脂蛋白，可以通过血液检查来确定。 奥兹博士认为基因不是主要原因，而是我们的饮食。 我同意我们的饮料和加工食品中过量的 HFCS 是导致肥胖和代谢紊乱（如 XNUMX 型糖尿病和心脏病）的主要原因。 也搜索维生素 D。
今天收到了我的工具包，所以我想在不久的将来我会找到它。 可以肯定的是，我父亲那边没有这样的事情——算上他，家里有四个75岁以上的兄弟姐妹，还有三个近乎双重的表兄弟姐妹（与我父亲共享三个祖父母）活到了80岁以上。对我母亲这边的事情很确定……
亨廷顿病是由短串联重复引起的，无法通过他们的芯片进行基因分型。
宾果！
谢谢，Zxcv。 我不知道他们的测试方法有这样的限制。