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受影响和未受影响的兄弟姐妹纯合运行的插图
信用: 智障与单纯性自闭症的纯合性增加有关

一般认为,近交对复杂的动物有一些负面的生物学影响。 隐性疾病是最直接的。 隐性疾病越罕见,该疾病的患者就越来越多地成为亲戚之间配对的产物(其原因很简单,因为以纯合子以有害方式表达的极其罕见的等位基因不太可能在纯合子中聚集在一起。无关的人)。 但是,当涉及到近亲个体的性状时,大多数人都不会想到隐性疾病, 电影中的男孩 拯救 通常是更吸引人的形象(与某些演员声称的小男孩没有任何条件相反)。

有些人对近亲繁殖诸如智力之类的特质所产生的后果感到好奇。 这里的科学文献有些混乱。 但是,如果两个具有平均智力的人结对并成为其堂兄,那么他们的后代智商似乎将比其他情况低0-5点,这一切似乎都是平等的。 这就是说,我的意思是,您在文献中可以找到的研究建议,在校正其他变量时,表型水平上的近亲抑郁大于0(有效果)但小于5(不是) 大,小于特征值标准偏差的1/3)。 据推测,对于近亲繁殖的更高水平,后果将更加可怕。

但是,不是由近亲繁殖的遗传同质性又如何呢? 回想一下最近 拉尔夫与合作社 论文从经验上表明,人们之间可能有许多遗传上的相关性网络,而人们可能认为这是绝对不相关的。 任何使用23andMe的人都有足够的证据,因为与您的基因片段匹配的“亲戚”开始出现。 如果您过去有个人的血统,那么您经常会有另一种血统。 这意味着来自同一个人的DNA片段可能会“聚在一起”并形成纯合嵌段。 对于近亲而言,这是如何发生的很简单。 如果您的父母是表兄弟姐妹,他们将共享一对祖父母,而这些祖父母中的每一个都有两条短暂的血统。 但是,这种相同的动态也以稀释的形式适用于那些在您家谱中更远的人。 您可能在血统书上完全是纯血统的,但由于偶然因素,您仍然具有纯合性。

一份新的论文 联合会 在未受影响的父母,未受影响的后代和受影响的后代的数据集中比较纯合运行的水平。 特别是作者拥有参与自闭症研究的数千个家庭的数据集。 受影响的兄弟姐妹被诊断出患有自闭症,而父母和未受影响的兄弟姐妹则没有这种情况。 除了自闭症外,受影响兄弟姐妹的智力也各不相同。 此实验设计很有用,因为您正在比较遗传上共享很多但表型不同的兄弟姐妹。 您必须校正较少的混杂物,因为它们的遗传背景重叠并且它们的环境高度相关。

当然,兄弟姐妹在遗传上是相似的,它们不是重复的。 兄弟姐妹的预期关系为50%,但是此值存在差异,并且显然存在遗传差异,且两者之间的关系不相关。 在这项研究中,作者专注于纯合子运行(ROH),这很可能是由于祖先在多个实例中的某个遥远时间跨整个宗族出现的缘故。 它们对严重ROH阻滞的最低阈值相对较短,为2,500 kb(负责ROH阻滞的普通祖先的2,500 kb的预期值为约1,000年)。 最重要的发现是,极低的智商影响兄弟姐妹(<70,过去被称为“弱智”)的ROH> 1.32 kb(2,500倍)(p = 0.03)。 他们没有发现> 70的统计学显着差异。 作者对数据进行了一系列操作,切片和切块。 我对这些特别的细节并不特别感兴趣。

相反,我很高兴现在将高密度SNP芯片应用于这类大规模的基于家庭的研究, 可以更恰当地评估兄弟姐妹之间的生物学差异。 就兄弟姐妹的遗传遗传而言,它们之间存在很大的随机性。 我的两个兄弟姐妹的血统只有41%相同(而预期的是50%)。 不仅如此,我知道ROH的频率在兄弟姐妹之间也是随机变化的。 他们跨我的。 如果数量 从头 每位个体的显着影响点突变大约为30个左右,然后兄弟姐妹队列之间的再次变异很可能是显着且值得注意的。

近亲抑郁或纯合性的表型后果等问题直到最近才成为理论问题,或在诸如 果蝇。 那个时代快要结束了。 高覆盖范围的全基因组测序将允许对同胞队列进行精确而有力的比较,并且随着整个国家的“全力以赴”,数据的膨胀将变得非常棒。 我想人们会发现自己可能不满意的事情,但最终人们必须直面事实。

附录: 相反,在这种情况下,您似乎会看到 远亲抑郁。 在全基因组范围内,我愿意打赌,与其说是近亲繁殖,倒不如说是个问题。 不,我对冰岛关系更密切的人的生育力似乎不高感到不满意。

 

下面的链接 我暗示了一个 争议“神经多样性运动”。 一个基本的问题是,患有阿斯伯格综合症和功能自闭症的人被指控将自己的担忧超出了众多智障自闭症患者(其中一些是非语言性的,并且表现出严重的认知缺陷)的关注。争取“权利”。 这里的权利被理解为美国黑人,妇女和同性恋者所主张的权利,在法律面前被认为是平等的,并在社会中被赋予相同的价值。 作为一个深层的哲学问题,我从根本上怀疑权利。 作为保守派,我对过多的身份认同团体对各种权利的推动持怀疑态度。 社会公认的权利是宝贵的,并且因过于自由地分配而被贬低和贬低。


对我而言,现实是,功能性社会必须作为一种规范,将多数人的偏好作为其适当组织的指导,尤其是在那些偏好表现出与生俱来的情况下。 我个人发现,阿斯伯格综合症患者的社交滴答声颇具吸引力,而缺乏全面社交风度的人通常是最好的智力对话者。 但是,我们必须接受许多处于极端低社会智能水平的人属于“正常”范围的一部分,这是令人难以置信的。 Oddballs can find their place, and have their own dignity, but oddballs are oddballs (I speak as an oddball myself who assimilates with some impatience and reluctance to many of the norms of the mainstream).

自闭症和许多认知/行为综合症是高度可遗传的,但对其遗传基础的了解却很少。 但是在过去的几年中,功能更强大的测序技术终于开始产生有趣的东西。 特别是这些综合症和行为类型似乎是无数低频变异的结果。 他们中的许多人也可能是 从头,以及父亲年龄对于预测后代的这些趋势如此重要的部分原因。

中的两篇新论文 神经元 (均为开放访问)突出显示当前查询领域, 罕见的完全敲除人类:人口分布和自闭症谱系障碍中的重要作用。使用全外显子测序确定自闭症的遗传原因。 我不会详细介绍这些血腥的细节。 但是,即使您不熟悉医学遗传学,我也认为“完全淘汰赛”没有积极的含义吗? 现在请记住,“野生型”是一种主观的人类建构。 在一种情况下什么是有害突变,在另一种情况下可能是阳性突变。 但是我毕竟不是一个顽固的人,毕竟,我(对某些人)已经接受了这个有争议的主张 唐氏综合症不好。 同样,我认为很多严重的自闭症患者 ,那恭喜你, 苦难,而造成苦难的遗传变异是有害的。 有一些非常聪明的高功能自闭症患者在他们的专业知识领域中利用他们的认知能力来发挥才能。 但是这些人是例外。

但是我确实想知道,那些促进神经多样性的人是否会因为他们的认知特征是基于遗传的事实而振作起来的? “以这种方式出生”的论点在我们的社会中非常具有说服力,基因具有社会力量。 如果您认为自闭症患者的表型可能是由于较高的突变负荷所致,那么可以立即利用流行文化参考文献来描述X战警,因为将那些因遗传新奇而具有生物物理差异的人标记为不公正。

我们生活在有趣的时代。

 
• 类别: 科学 •标签: 自闭症, 基因, 人类遗传学, 人类基因组学 

My 在下面发布 对无神论者和自闭症者造成了一些困惑。 我想快速清除一些与我隐式想到的模型有关的问题。 简而言之,我对宗教认知科学家的工作深信不疑(请参阅 宗教解释在我们相信的神那个 在大多数人看来,相信神灵是合理的。 因此,当您凭直觉相信该信念不可动摇时,并不能由此得出结论。 这解释了整个社会无神论水平的变化以及一生中观点的转变。 但是,这也解释了为什么在前现代社会中,对于超自然实体的接受是无效或默认位置,即使不一定是普遍的。

但是,相信神是直觉的思想的基础是什么? 为了将很多结果简化为几句话,人类生活在其他演员,特工的宇宙中,我们对此非常关注。 此外,我们可以构思出摆在我们面前的代理。 换句话说,超自然叙事的合理性源于我们倾向于用社会存在和代理人来填充宇宙的取向。 对于这种表型为何具有适应性,有很多进化的心理学模型,但这与我们无关。 关键是 宗教信仰和系统将这些直觉和冲动作为原子,利用它们可以建立更复杂的文化观念。


这就是为什么自闭症患者特别感兴趣的原因。 他们要么缺乏,要么缺乏足够的天真社交情报。 如果宗教信仰的根源是其他代理人的最低社会意识水平, 那么人们可能会认为自闭症患者可能难以找到神似的,超自然的特质。 上面我说过,我个人认为宗教认知科学家关于这种现象的根本原因的工作是合理的。 我这样说的原因是,我是从来没有发现超自然因素或精神似是而非的少数人之一。 我不得不读一本书,为什么别人发现神如此引人入胜。 我很能理解我的要旨,我被灌输了他们作为一个小孩的存在,但是这些实体对我来说从来都不是“真实的”。 我怀疑这是由于在对其他代理进行建模方面存在更大的全球性缺陷。

这就是为什么对 无神论者与高功能自闭症者之间的相关性 是重要的。 高功能自闭症患者是正常人的心理功能的“边界条件”,如果常规宗教强烈依赖于正常人的心理,那么您会期望高功能自闭症患者普遍缺乏这种宗教信仰。 当我说传统宗教信仰时,我为非传统宗教信仰留了余地。 有自闭症儿童的故事讲述了来世的概念,他们制定了自杀计划,因为他们从表面上接受了乌托邦式来世的希望。 这不是正常的人类反应,它涉及认知的复杂性,其中可以将多个不一致的视图同时放在一起。 但是,我确实认为,一部分宗教原教旨主义者实际上是无神论者的颠覆,他们认为宗教从表面上看是难以置信的。 简而言之,如果您弄清楚逻辑,大多数宗教系统的信仰就意味着很多疯狂的事情。 但是大多数人的举止并不疯狂。

另外,正如我在下面指出的那样,无神论者的心理特征将因社会而异,因为无神论者的比例各不相同。 在宗教非常规范的文化中,例如 巴勒斯坦,无神论者会被特定的个性形象所拥护,而这种个性形象会与非常坚强的意志背道而驰。 相反,在一个像 爱沙尼亚 无神论者和有神论者之间几乎没有什么区别。

最后,有些人很生气,因为我似乎暗示无神论者是反社会的怪人。 出色地, 有一些数据可以支持。 这并不意味着更多的无神论社会比更多的无神论社会更糟(例如,爱沙尼亚对罗马尼亚)。 但是当涉及到 个体差异 尽管可能并非全部,但在许多社会中这似乎都很有力。 我很好奇,那些对我的概论感到惊讶的人是否有很多经验 亲自 与无神论者组织在一起? (我做)

 
• 类别: 科学 •标签: 无神论, 自闭症, 宗教 

高龄母亲和父亲年龄对自闭症风险的独立和依赖贡献:

关于自闭症和父母年龄的报告对于母亲、父亲或两者是否会导致风险增加产生了相互矛盾的结果。我们分析了加州 10 年出生队列中父母年龄的限制层,以确定来自父母双方的独立或依赖效应。加州发展服务部记录中的自闭症病例与州出生档案(1990-1999 年)相关联。仅包含具有父母年龄和教育程度完整数据的单胎出生(n=4,947,935,病例=12,159)。在多变量逻辑回归模型中,无论父亲年龄如何,母亲年龄的增长都会单调增加自闭症的风险。与25-29岁母亲相比,40岁以上母亲的调整优势比(aOR)为1.51(95% CI:1.35-1.70),与<25岁母亲相比,aOR=1.77(95% CI) CI,1.56-2.00)。相比之下,自闭症风险与父亲年龄增长相关,主要在 <30 岁的母亲中:与 1.59 岁以上的父亲与 95-1.37 岁的父亲相比,aOR=1.85(40% CI,25-29)。然而,在 >30 岁的母亲中,1.13 岁以上父亲与 95-1.01 岁父亲的 aOR 为 1.27(40% CI,25-29),几乎与 <25 岁父亲的 aOR 相同。根据对父母年龄影响的异质性的首次检查,似乎在整个育龄期内,女性生出患有自闭症的孩子的风险都会增加,而当母亲 <30 岁时,父亲的年龄会增加患自闭症的风险,但当母亲年龄小于 30 岁时,影响不大。 XNUMX岁以上。 我们还计算出,近十年来,延迟生育的趋势导致加州自闭症诊断增加了约 4.6%。

我们 每日科学 了解更多详情。

 
• 类别: 科学 •标签: 自闭症 

Geographic distribution of autism in California: a retrospective birth cohort analysis:

Prenatal environmental exposures are among the risk factors being explored for associations with autism. We applied a new procedure combining multiple scan cluster detection tests to identify geographically defined areas of increased autism incidence. This procedure can serve as a first hypothesis-generating step aimed at localized environmental exposures, but would not be useful for assessing widely distributed exposures, such as household products, nor for exposures from nonpoint sources, such as traffic.

Geocoded mothers’ residences on 2,453,717 California birth records, 1996-2000, were analyzed including 9,900 autism cases recorded in the California Department of Developmental Services (DDS) database through February 2006 which were matched to their corresponding birth records. We analyzed each of the 21 DDS Regional Center (RC) catchment areas separately because of the wide variation in diagnostic practices. Ten clusters of increased autism risk were identified in eight RC regions, and one Potential Cluster in each of two other RC regions.

After determination of clusters, multiple mixed Poisson regression models were fit to assess differences in known demographic autism risk factors between the births within and outside areas of elevated autism incidence, independent of case status.

Adjusted for other covariates, the majority of areas of autism clustering were characterized by high parental education, e.g. relative risks >4 for college-graduate vs. nonhigh-school graduate parents. This geographic association possibly occurs because RCs do not actively conduct case finding and parents with lower education are, for various reasons, less likely to successfully seek services.

更多来自 每日科学:

However, the researchers said that in this investigation the clusters probably are not correlated with specific environmental pollutants or other “exposures.” Rather, they correlate to areas where residents are more educated.
“What we found with these clusters was that they correlated with neighborhoods of high education or neighborhoods that were near a major treatment center for autism,” said senior author Irva Hertz-Picciotto, a professor of public health sciences and a researcher with the UC Davis MIND Institute.

“In the U.S., the children of older, white and highly educated parents are more likely to receive a diagnosis of autism or autism spectrum disorder. For this reason, the clusters we found are probably not a result of a common environmental exposure. Instead, the differences in education, age and ethnicity of parents comparing births in the cluster versus those outside the cluster were striking enough to explain the clusters of autism cases,” Hertz-Picciotto said.

...

Van Meter said that the increased risk of autism in these areas is roughly a doubling of the incidence of autism over the incidence in the surrounding zone. For example, for the cluster area located in the service zone of the San Diego Regional Center, the autism incidence was 61.2 per 10,000 births and, in the rest of the Regional Center service zone, 27.1 per 10,000 births. For the Harbor Regional Center the incidence was 103.4 and 57.8, respectively. Van Meter added that it is important to remember that most of the children with autism were not born in the cluster areas.

In Southern California, the areas of increased incidence were located within these Regional Center service zones:

1. The Westside Regional Center, headquartered in Culver City, Calif., which serves the communities of western Los Angeles County, including the cities of Culver City, Inglewood and Santa Monica;

2. The Harbor Regional Center, headquartered in Torrance, Calif., which serves southern Los Angeles County, including the cities of Bellflower, Harbor, Long Beach and Torrance;

3. The North Los Angeles County Regional Center, headquartered in Van Nuys, Calif., which serves the San Fernando and Antelope valleys — two clusters were located in this regional center’s service zone.

4. The South Central Los Angeles Regional Center, headquartered in Los Angeles, which serves the communities of Compton and Gardena;

5. The Regional Center of Orange County, headquartered in Santa Ana, Calif., which serves the residents of Orange County; and

6. The Regional Center of San Diego County, headquartered in San Diego, which serves people living in Imperial and San Diego counties.

In Northern California, the areas of increased incidence were located within these regional centers’ service zones:

7. The Golden Gate Regional Center, headquartered in San Francisco, which serves Marin and San Mateo counties and the City and County of San Francisco. Two clusters were located within the Golden Gate Regional Center’s service zone; and

8. The San Andreas Regional Center, headquartered in Campbell, Calif., which serves Santa Clara, Santa Cruz, Monterey and San Benito counties.

Two areas of increased incidence were located in Central California regional centers’ service zones:

9. The Central Valley Regional Center, headquartered in Fresno, Calif., which serves Fresno, Kings, Madera, Mariposa, Merced and Tulare counties; and

10. The Valley Mountain Regional Center, headquartered in Stockton, Calif., which serves Amador, Calaveras, San Joaquin, Stanislaus and Tuolumne counties.

Might want to revisit an old Wired 片, The Greek Syndrome, from the early aughts.

 
• 类别: 科学 •标签: 自闭症 

泰勒考恩威尔金森 在讨论泰勒的最新著作时, 创造自己的经济, 在最近的 Bloggingheads.tv 中。泰勒提到,他相信存在着多种多样的“认知概况”,而自闭症谱系过度简化了这一现实的一个方面,并使之病态化。泰勒似乎认为,人类认知模式的一个特征对于信息处理和收集来说可能不太理想,那就是倾向于构建故事或叙述(因为一般故事弧可能会扭曲人们对事实的看法)。让我印象深刻的是一个我至今为止从未深入思考过的个人数据: 直到 13 岁之前,我从来没有在布置的功课之外读过小说。 唯一的例外是希腊神话(例如, 伊利亚特)。当然,我确实读了很多书,但都是非小说类的。在后来的几年里,我开始明白这是不典型的。当我开始读小说时,几乎所有的小说都是科幻小说、奇幻小说或历史小说。直到今天,我对传统主流小说的兴趣已经减弱。我怀疑该博客的大量读者都可以讲述类似的经历。

我可能想对威尔和泰勒的对话日志提出异议的一点是,专业化对大多数人来说是一种净收益,因为他们可以找到能够利用他们的优势并满足他们的偏好的特定职业利基。在某种程度上,这肯定是正确的,但为了避免过分强调,我认为对于那些处于认知谱“尾部”的人来说,专业化的成本与收益要大得多;无论是书呆子还是艺术。对于一个更关注具体人际动态的模态人类来说,我怀疑工作中的“上下班打卡”可能不会令人不满意,因为工作只是社交之间的时间。

 
• 类别: 科学 •标签: 自闭症 
拉齐布汗
关于拉齐卜·汗

“我拥有生物学和生物化学学位,对遗传学,历史和哲学充满热情,虾是我最喜欢的食物。如果您想了解更多信息,请访问http://www.razib.com上的链接”