作为一个细读过旧的人类学人类书籍的小孩子,我偶尔会偶然发现浅色头发的大洋洲人的图像。 我想知道:这是生物学特征还是文化特征? 换句话说,人们在漂白头发吗? 如果它是生物的,是否可以遗传,还是仅仅是营养不良? 该表型的另一个方面也很简单:似乎浅色的头发不会导致皮肤的任何变白。 考虑到这是一种可遗传的生物学特性,那么问题就很简单:该特性是大洋洲脱色素的独立发生,还是由于欧洲等位基因的渗入?
首先,必须注意,这不是大洋洲的孤立功能。 相反,在所罗门群岛,新几内亚以及一些地方出现了金发主义 澳大利亚沙漠 组。 这本身应该使我们对欧洲混合燃料的模式产生怀疑。 此外,在欧洲人中比在金发中出现频率更高的蓝眼睛在这些人群中并不常见。 但是现在所有这些猜测都是历史上的好奇心。 从已报告的会议演讲中可以广泛得知结果 ,但最后论文进去了 科学 这从遗传因果关系的角度解决了大洋洲发色的“谜底”。
自然,金发在人类中很少见,几乎只在欧洲和大洋洲发现。 在这里,我们确定酪氨酸酶相关蛋白1(TYRP1)中高度保守的残基处的精氨酸向半胱氨酸的变化是所罗门群岛居民金发的主要决定因素。 该错义突变预计会影响TYRP1的催化活性,并通过隐性遗传方式导致金发。 在所罗门群岛,该突变的发生频率为26%,在大洋洲以外不存在,代表了对复杂人类表型的强大共同遗传效应,并强调了检查全球遗传关联的重要性。
该研究是经典案例与对照组的比较 全球风电系统。 他们研究了许多具有特质的人与没有特质的人的变异。 此外,如果您检查了补充资料并阅读了文字,很明显没有人口分层现象。 那是, 在这些美拉尼西亚人中,拥有金色的头发与祖先的血统无关。 而是,这是一个相对健壮的隐性表达特征,似乎在接触之前已经隔离在这些群体中。 那些是纯合子的个体倾向于有金色的头发,而那些不是纯合子的个体倾向于没有金色的头发。 TYRP1 是与色素沉着相关的基因座,因此突变位于基因组的该区域周围也就不足为奇了。 不过,关键是要注意在欧洲人中找不到这种特定的突变。 相反,它仅限于大洋洲人。 基因型和性状之间的密切对应,以及欧洲人和大洋洲人之间的变异缺乏相似性,从而结束了关于大洋人性状的遗传性和可能的外来起源的争论。 现在知道了,辩论将结束。
那么,大洋洲人如何频频出现这种特征呢? 这是一位杰出人士的评论 美拉尼西亚的生物学人类学家:
宾夕法尼亚州费城天普大学的人类学家乔纳森·弗里德兰德说,这种突变没有明显的优势,可能是一个人偶然偶然发生的,并且由于所占的人口很少而在所罗门群岛漂流的频率很高。没有参与研究。 “整个区域似乎只有极少数人居住在这些垫脚石岛上,因此您对基因频率的波动确实具有非常显着的影响。”
大洋洲种群显示出许多有效种群较少的证据是绝对正确的,因此容易受到随机遗传漂移的影响。 在该模型中,等位基因的〜0.25频率很高,这导致所罗门群岛纯合子的键合是高频率的,这是由于初始变异突变导致频率上的漂移事件所致。 但是我对此表示怀疑是有原因的。 第一个是有点技术性的:如果所罗门群岛的高频是由于代际间大的波动引起频率的快速上升,那么您可能会希望看到一些 连锁不平衡 在...附近 TYRP1。 那是因为大概是金发等位基因来自一个共同的祖先,而这个祖先恰好是在高漂移状态下被过度采样的。 即使不是选择性扫描,侧翼SNP仍将通过漂移以高频率发送因果变量。 如果漂移事件是过去发生的,则等位基因应该是固定的,或者应该已经灭绝。 如果您认为它在某些人群中是固定的,然后混合导致等位基因分离,那么在SNP周围也应该存在LD。
文本中指出,作者在自然选择XP-EHH或iHS的测试中未发现高LD的证据。 这些测试暗示了大约10,000年左右的相对近期的选择性事件。 它们适用于检测由阳性选择产生的基因组区域之间变异的相关性(尽管正如我在上面建议的那样,由于随机事件,尤其是iHS,它们也可能产生假阳性)。 此外,作者使用种群之间的遗传变异量度Fst,指出在比较所罗门群岛人与非洋洋人时,所讨论的SNP具有较高的Fst,但附近的SNP却没有。
但是有一个很好的理由让我从没想到会有最近的选择来推动这一点: 澳大利亚原住民有时会露出金色的头发,最好的遗传数据表明与美拉尼西亚人的分离至少已有10,000年的时间。 此外,该 所罗门群岛 不是Sahul的一部分,所以这是一个保守的估计。 我们不知道原住民是否有相同的 TRYP1 突变,但其中同样有深色皮肤和浅色头发的趋势。 在我看来,西欧亚大陆以外最高频率的金发出现在大洋洲人群中,这在系统发育上是一个独特的分支。
那么我的意思是,这种色素沉着突变是大洋洲种群的一个古老特征,大约有几万年的历史。 这就是为什么该地区周围没有LD的原因; 很久以前,存在的任何LD都通过重组消除了。 但是为什么它仍然在次要等位基因水平频率附近呢? 当发现所有其他解释都需要时,您去需要的地方,因此,我建议采用某种形式的 平衡选择。 一个人可能会认为 霸权 除了色素沉着以外,还具有其他特性,而头发的颜色仅仅是相关的反应。
最后,我想指出的是,这的确确证了作为一个由较少数量的基因控制的总体性状,在闪电方向上的色素沉着具有巨大的突变目标。 请记住,东方和西方欧亚大陆肤色浅 由于不同的原因。 关于肤色,有趣的一点是,就这些基因座的变异而言,美拉尼西亚人,尤其是所罗门群岛人,在遗传上与非洲人最为相似。 TYRP1 是个例外。
引文: DOI:10.1126 / science.1217849
引文: DOI:10.1111 / j.1469-1809.2006.00341.x
图片来源: 格雷厄姆·克鲁姆