让我们看一些结果。 表格的左侧是说明HGDP中最重要的3人口测试得分的表格的一部分。 作者检查了所有各种组合，这些组合以可能的混合物出现在顶部（即，两种来源在目标中产生特定的模式）。 请记住，这些三合会不应该从字面上理解。 维吾尔族不是日本人和意大利人的后裔。 相反，它们是来自对这两个来源具有遗传亲和力的种群的后代。 恰恰是，维吾尔族是东北亚突厥人的后裔，他们吸收了印欧语系。 大多数结果是相当明显和可解释的。 已知有几个中东人口具有撒哈拉以南非洲混合气，这一点在结果中得到了证明。 其他人可能会因为人口的模糊而更加困惑，但是Burusho显然在聚类算法上拥有古老的东亚血统，因此对我来说并不奇怪。 同样，由于Finno-Ugric或突厥人的祖先（随着沙皇扩大领土，Ta族经常被吸收为俄罗斯族裔身份），HGDP数据集中的俄罗斯人具有“东方”亲和力（或至少有些）。

其他一些结果更令人困惑，但是仍然可以找到历史解释。 我已经看到有证据表明，一些柬埔寨样品可能含有古老的印度混合物，尽管对我而言尚不完全清楚。 但这可以解释为什么在这一人口中有西欧混合气的特征（尽管有人想知道为什么捐助者不是Bal路支或帕坦。） 锡伯族和土族是东北亚群体，在中国与欧亚大陆内部的边界上。 将西欧亚混合成这些群体并不意外。 历史上证明了西欧亚人是汉朝灭亡后到达华北平原的雇佣军和士兵，一直到在忽必烈汗（Kublai Khan）统治下服役的阿兰斯（Alans）。 一些蒙古族和突厥族人的个人被证明具有欧洲人更典型的特征（例如，红头发），因此，这种混合物很可能是相对古老和广泛存在的，早在欧洲时代之前就已存在。 蒙古包.

上面的这些结果中有一个不合逻辑的注释。 作者使用 滚下 并推测到现在为止已有约800年的历史。 这远远低于早先的估计，后者比现在早了2,000年。 首先，我不得不说，我对早先报道的更高的价值表示怀疑。 从我所知不多的是，重新排列了亚洲内地格局的图尔-蒙古民族的动荡目前还没有真正超越中国的边缘。 回想一下，从史前到伊斯兰时代，中亚一直是伊朗人的领土（中亚从波斯纳特到突厥的完整过渡到今天还没有完成，尽管自公元1000年以来已经发展了几个世纪）。 突厥部落在帕米尔高原的另一侧被封锁了约一千年，是否值得置信？ 也许。 但它应该值得怀疑，并且对这里提供的较低价值持开放态度。 作者考虑的技术原因是，当参考群体不合适时，基于结构的推论可能会高估混合。 然而，作者仍然承认，当查阅历史文献时，1,000年简直是难以相信的。 奇怪的是，它确实与蒙古统治的日期保持一致，在此期间，维吾尔族在蛮族帝国中担任公务员（蒙古文字源自旧的维吾尔文字）。 在这一时期，我设法挖出了一幅维吾尔族的洞穴壁画。 确实有艺术许可，但对我来说，它们看上去很东亚，而不是现代维吾尔族的混合欧亚外观模态。 我不会谈及现代维吾尔族人相当复杂的民族学和民族学，以及它们与俄罗斯和中国民族志学家的关系，但我要说的是，对于这一领域过分依赖历史文献的真实性，需要谨慎行事。 ，因为语义上的混乱。

因此，让我们进入主要课程： 欧洲发生了什么？ 在将焦点放到宏观图上之前，让我们强调一个次要方面：作者发现了证据，证明有大量基因从北欧在大约4,000年前流向西班牙。 我让他们在这里讲话：

我们假设在这里看到的是“贝尔-贝克烧杯文化”的遗传信号（HARRISON，1980）。 钟形烧杯的最初文化流动似乎是从南到北，但是整个故事可能很复杂。 确实有一个假设是，在从伊比利亚开始扩张之后，有一个反向流回伊比利亚（CZEBRESZUK，2003）。 这种“回流”模型与我们的遗传结果大致相符，如果这是正确的解释，则表明这种逆向流动可能伴随着大量的人口流动。

有两件事要敲这里。 第一的， 锅随人而动。 那就是从结果中得出的推论。 这不是锅，不是人，而是人与锅。 第二，在基因流动方向上逆转的想法很有趣，我认为需要更加认真地对待。 似乎最合理的候选人是后来成为 凯尔特人。 凯尔特人曾经与贝尔烧杯有关。

但是更大的冲击是 欧洲人，尤其是北欧人，似乎具有重要的东北亚成分。 从散文的本质上，我觉得作者肯定感到吃惊。 他们基本上是这么说的。 在解决他们的困惑的过程中，他们用任何方式给猫剥皮。 在我看来，北欧人确实真正地部分源于与“第一批美国人”有亲缘关系的人口。 我之所以这样说，是因为他们所测试的西伯利亚样本实际上在3人口测试方面比南美美洲印第安人样本的结果差。

那么祖先的比例是多少？ 使用西伯利亚人口，北欧人的估计间隔为5-18％。 作者将撒丁岛人作为他们的“纯”欧洲参考，并承认由于这一事实，他们的掺混物估计值可能低于实际价值。 推论就是推论，您相信这个结果吗？ 当它发生的时候 作者还检查了冰人奥兹（Ötzi），发现他和现代撒丁岛人一样，在东北亚的血统也很少。 Ötzi的存在距今已有约5,000年。 使用 滚下 作者估计混合的日期大约是现在的4,000年，误差将近1,000。 此外，使用不同的数据集，它们的混合日期大约比现在早了2,000年。 后者显然是错误的（他们解释了为什么这会在文本中发生）。 但是Ötzi似乎已经限制了它的发展速度，至少在南欧是这样。

在发布之时，作者还没有时间从的摘要中引用这个有趣的块。 2012年ASHG:

蒂罗尔冰人（Tyrolean Iceman）的5,300年历史的木乃伊的完整基因组于1991年在意大利和奥地利的边界附近的冰川上发现，最近已发表，并对他的起源以及与现代欧洲人口的关系产生了新的见解。 这项研究的一个重要发现是，最近一次与南欧人特别是撒丁岛人的共同血统……我们使用了452个撒丁岛人的全基因组测序的未公开数据，以及来自Complete Genomics和1000 Genomes项目的公开数据，确认冰人与当代撒丁岛关系最密切。 对这些数据以及最近发表的有关瑞典的新石器时代农民和猎人-采集者的研究中的古代DNA数据进行的分析显示，冰人与农民个体最密切相关，但与猎人-采集者最不相关，撒丁岛人再次是当代欧洲人具有最高的亲和力。 引人注目的是，一项分析包括来自保加利亚的一个铁器时代早期个体的新的古代DNA数据，也显示了该个体与现代撒丁岛的最强亲和力。 我们的结果表明，蒂罗尔冰人不是从撒丁岛来的新移民，而是在当代欧洲人中，撒丁岛人代表的是与大约5000年前南高山地区人口最密切相关的人口。 来自欧洲遥远地区的古代DNA样本与撒丁岛的遗传亲和力也表明，在青铜时代，这种遗传特征在整个欧洲更为普遍。

我敢打赌，这个保加利亚样本不会展现东北亚血统，尽管谁知道呢？

在欧洲范围内，掺合料的强度具有一定的地理格局。 北欧人口最多，南欧人口较少，像塞浦路斯人这样的岛民几乎没有。 回想一下，撒丁岛似乎是最好的参考，因此〜0底可能只是我们所拥有的量尺的统计伪像。 话虽如此， 在距今不到5,000年的时间里发生了什么，以重新排列欧洲格局？

答案可能听起来很疯狂，但我认为最可能的解释（即使不太可能）与印欧语系有关。 我们知道，最晚在公元前1500年，希腊就说出了印欧语言。 从较不先进的聚类算法中可以明显看出的一件事是，巴斯克人和芬斯人在邻居方面有些不同。 尽管从基因上看它们并没有那么大差异，但它们仍然缺少一些“有趣的”元素。 左边的结果来自 二烯，尽管我已经复制了它。 您会看到法语和法语巴斯克语之间存在类似的区别。 巴斯克人似乎缺乏与西亚有联系的东西。 这些结果以及其他地方的暗示暗示，巴斯克人可能不是狩猎采集者的后裔，而是最早的欧洲农民。 那么谁来追赶他们呢？

虽然这使我感到奇怪，但我不禁想像印度欧洲人口迅速膨胀到欧洲，并推向南部半岛。 这些人可能是西亚人，北欧中石器时代人和东北亚人的新近形成的世界性混合体。 我不知所措，无法猜测谁是第一批像美国一样的东北亚人，尽管也许他们是西方的东北派别。 凯茨？ 然后，这些人陷入了部落的混杂之中，这些部落本身是由移民的西亚农民和北欧人之间的综合而产生的。 简而言之： 也许印欧人是流浪汉！ 如果您查看历史记录，这并不是一个完全疯狂的主张。 征服人群经常合成并吸收被征服者。 有时，他们甚至以深厚的文化方式被征服（例如，布尔加斯人）。

为了抵制有关诽谤和spec测的指控， 我完全理解我上面建议的大部分内容可能是错误的。 但是奇怪的结果将引发毫无根据的假设。 而且我不应该夸大这些结果的奇怪程度，我认为它们将经受住时间的考验。 作者是一流的，并且 约瑟夫·皮克雷尔博士发现了相同的模式 （与欧洲人和美洲原住民之间的联系）与TreeMix！ 如果我们坐下来反思表型，那应该并不完全令人惊讶。 一些斯堪的纳维亚人一直以其具有普遍的欧亚风格为特色而令我感到震惊。 显然，这种趋势在萨米人和芬兰人中更为强烈，但在瑞典人和其他人中可以看到。 在南欧各国人民中，这对我而言并不那么明显。 我怀疑有人会把撒丁岛人与欧亚人混为一谈，而几年前我在意大利呆了一段时间时，我从未有过这种感觉（相比之下，有些芬兰人对我来说看起来很亚洲）。

最后， 本文着重指出了人口遗传与柏拉图无关的事实。 一个物种中的种群在满足理想主义者的意义上根本就不是清晰和独特的。 上一篇论文的作者对此表示赞同，说明了如何通过远距离隔离动力学将恒定的基因流与他们的混合测试混淆和混淆。 这些结果表明北欧人大约占东北亚的10％。 这是否意味着北欧人中有10％是非白人？ 好吧，事实证明 白人总是10％非白人！ 我们只是不知道。 我的女儿（北欧人占50％）现在是大多数非白人吗？ 哦，等等，我是南亚人。 那意味着 我是白色的〜50％！ 我的朋友是25％的日本人，现在超过25％的东北亚人吗？ 语言和概念使我们在时间和空间的陌生界限上失败了。 人口和家谱不适合我们的分类。 从深层次上讲，我们都是混合体，沿着系统发育树划分祖先是有用且可理解的小说。 这些技术使肉体upon积在考古学的骨骼上，并熏蒸了历史的轮廓。 但是，我们始终需要意识到，历史不是人类创造的，而是挖掘出来的，然后在我们的博物馆中给它适当的修饰。 然而它 is.

相关新闻： 二烯 （显然）有很多话要说。

图片来源： 维基百科上的数据, 维基百科上的数据及 维基百科上的数据.

引用： 10.1534 / genetics.112.145037

R谱系线粒体DNA占欧洲人口的90％以上，并且在整个地球上（北非，亚洲，大洋洲和美国）都存在。 该血统在“非洲以外的移民”和欧洲的殖民化中发挥了重要作用。 为了确定R谱系及其亚谱系的准确年代，我们分析了1173个个体并从Mitomap中完成了mtDNA序列。 该分析揭示了R的新合并年龄为54.500年，以及标准测年方法的一些局限性，很可能导致错误的解释。 这些发现突显了同义突变的显着积累不足，非同义突变的过度积累以及对单体型J的表型效应的关联。 J单倍群J显然不是新石器时代的群，而是年龄较大的单倍群（古石器群），该单倍群受到了低估的选择力。 这些发现还表明，单倍群R1的编码和非编码（HVS0）序列上存在同义和非同义突变的积累不足，该单倍群包含主要的单倍群H和V。这些新日期可能会影响当前的定殖模型在欧洲，并确认晚期冰川安置方案。

约翰·霍克斯（John Hawks） 写得很长 选择可能会导致我们对mtDNA谱系的历史了解，以及因此而使我们对这些族谱用作代理的人口群体的历史的理解。 因此，我不会对此进行过多评论。 我发现他们正在检测的动态是可能的，甚至是合理的。 但是我不明白为什么引入了怀疑论的作者们开始对那些构成这些线粒体DNA系统发育基础的人口统计学的真实本质产生积极的看法，现在他们已经“纠正”了分子钟的功能变化。让使用清楚地透过玻璃看。

精通mtDNA文献的读者可能可以将其分开。 总而言之，我总是想知道 这些化石告诉了我们什么？ 换句话说，古老的DNA。 从现代人口的推论来看，总的算术比各大洲的要细，因此您可能不应该只停留在那条腿上。

最后，我认为本文很有趣，因为它是对 R1b1b2。 这是一个Y染色体单倍群，曾经被认为是旧石器时代的，但现在看来可能是新石器时代的。 这些作者声称曾经被认为是新石器时代的mtDNA单倍体实际上是旧石器时代的。 我认为所有这些都表明，无论何时我们基于具有任何时间深度且在非常粗糙的空间粒度级别下的单亲数据进行断言时，都应该向外调制错误条。

如上所述，巴斯克人一直被历史遗传学家用作旧石器时代的“参考”。 就是说，人口与巴斯克人的背离可以很好地衡量来自旧石器时代后的混杂物。 伊比利亚人口与西北欧和北欧人口之间的联系被用来追溯大约20,000年前的冰川末期在现代人类生态庇护所之外的扩张。 只是说明我们对公理的依赖程度，这些公理比我们想像的要更琐碎。

去年秋天，我发布了一个结果 多德卡德 关于法国和法国巴斯克人之间的差异（均来自HGDP）。 我现在也自己复制了几次：

显着的方面是 巴斯克人不像其他法国人那样国际化。 在巴斯夫HGDP的大多数运行过程中，这都是显而易见的。 他们只是比其他西欧人拥有“简单”的遗传遗产。 今天 二烯 从IBS西班牙数据集中发布了1000个基因组的一些结果。 他建议那里显然有一些西班牙巴斯克语（我已将其突出显示）：

回想一下，巴斯克人免于接受检查 “血液清洁”，因为他们被认为是巴斯克人，因此缺乏犹太人或摩尔人的血统。 似乎是西班牙的IBS样本，例如Behar等。 西班牙人和葡萄牙人确实有一些摩尔人的基因烙印。 这并不奇怪。 这 莫里斯科斯 也许是在17世纪初期被驱逐出境的，但是在大多数世纪以来大多数人converted依基督教之前（实际上，一些最凶猛的莫里斯科 游击队本身就具有摩尔人血统，尤其是与其余未受文化同化的加密穆斯林（Muslims）结盟。 话虽这么说，我怀疑大多数西班牙人中的“西亚人”血统不是主要由于阿拉伯时期（当时大多数定居者可能是柏柏尔人或阿拉伯化的柏柏尔人），而是由于之前的人口影响那。 到罗马人征服时，西班牙大部分地区 凯尔特人。 我对此主张缺乏信心，但我开始相信印欧语系融合了东欧和西亚血统（或至少在两个欧洲语系中往往从ADMIXTURE中脱颖而出的那两个截然不同的分支）样本）到西欧。

在相关说明中， 欧洲Y染色体单倍群R1b1b2扩散的前进波模型:

在欧洲，农业的传播是否伴随着人们的迁徙是考古学和人类学领域的一个长期存在的问题，在人口遗传数据的帮助下，这一问题经常得到解决。 但是，从遗传数据获得的扩增日期和地理起源的估计值对突变率的校准以及用于进行推断的数学模型很敏感。 例如，有关Y染色体单倍体R1b1b2（M269）的最新数据，要么根据欧洲父系血统提出了新石器时代的起源，要么根据Y-STR突变率的标定提出了更古老的旧石器时代的起源。 在这里，我们考虑了hgR1b1b2的扩展日期和地理起源，考虑了总共XNUMX个现实前进波模型中两个当前的突变率估计。 我们报告说，始于旧石器时代的射程扩展不可能解释观察到的微卫星多样性的地理分布，而且该数据是否对欧洲农业的传播具有指导意义，其关键程度取决于突变率假设。

真的，我在等待更古老的DNA。 这些研究开始让人感觉像是在冷披萨上加温。 可食用，但次优。 下一个， 蜗牛的系统志表明跨地中海的新石器时代的运输:

背景
具有很少的主动扩散能力的物种的零散分布范围引发了有关其起源地以及范围碎片化或扩散的过程和时间的问题。 田TuTudorella sulcata s的特有分布。 海峡在法国南部，撒丁岛和阿尔及利亚是一个具有挑战性的案例。

研究方法
使用线粒体COI和核hsp70单倍型进行统计系统地理分析，以回答该物种的起源，分布顺序和时机问题。 该物种的起源是撒丁岛。 从那里开始，首先扩展到阿尔及利亚，然后扩展到法国。 通过考虑该物种的生活方式，可以排除非生物和动物的扩散，仅保留人为的易位作为简化的解释。 地理扩展可以追溯到距今约8,000年，距现存95至10,000年的3,000％置信区间。

结论
这一时期与西地中海的新石器时代扩张相吻合，表明这些定居者作为媒介发挥了作用。 因此，我们的发现表明，未驯化的动植物可能会提示人类早期扩张路线的方向和时机。

因此，基本上蜗牛从撒丁岛搭便车到阿尔及利亚再到法国。 我认为这并不令人惊讶。 首先，很明显的是，史前时期的许多文化扩张并不包括村庄在连续不断的发展浪潮中分裂，而是跨越式地跃迁到合适的核，从而使人口得以扩张。 想象一下洪水泛滥，最低的区域首先被淹没，然后是较高的峰值。 此外，我们不应该假定这些扩张事件没有冲突和机构的支持。 考虑到只有在国家平息，驱逐或吸收了流动的突厥人之后，才可能在整个欧洲南部的俄罗斯和乌克兰扩大耕种，这些突厥人不会从偏远和脆弱的农民群体中获得不可持续的租金。

最后，整个地中海盆地南北分化强烈，西峰达到顶峰怎么办？ 好像有两波人口和文化发展浪潮奠定了基础，后来的动荡并没有破坏这一基石。 它向我暗示了横向沿海运输在连接文化殖民地方面的极端重要性，这与跨公海越远跳越相反。 后者可能对奢侈品的运输和模因的交换很重要，但对基因的交换却不那么重要。

在一系列极具影响力的出版物中，Cavalli-Sforza及其同事使用主成分（PC）分析来绘制地图，描绘出人类遗传多样性如何在地理空间中变化。 在欧洲，变异的第一个轴心（PC1）被解释为农业的半数扩散模型的证据，在该模型中，农民从大约10,000年前的近东扩张，并以很少或没有杂交的方式取代了当地的狩猎-采集者。 PC映射的这些解释最近受到质疑，因为原始结果可以在空间变化的等位基因频率模型下重现而无需任何扩展。 在这里，我们研究PC映射，以在范围扩展和混合模型下模拟数据。 我们的模拟包括一个新石器时代农民扩张的空间现实模型，并假设农民和当地猎人-采集者种群之间存在不同程度的杂交。 一个重要的结果是，在宽范围的条件下，PC1映射中的梯度沿一个方向定向 垂直 到扩展轴，而不是沿着与扩展轴相同的轴。 我们认为这种令人惊讶的模式是“等位基因冲浪”现象的结果，这种现象产生了高等位基因频率差异的区段，这些区段与扩展方向垂直对齐。

第一个图显示了他们执行模拟的通用框架：

您有一个由全欧洲的人口，人口单位组成的格子。 他们调制了人口增长（r），承载力（C）和迁移（m）等参数。 此外，它们具有从西南或东南扩张的各种情况，以及一个接一个的两次扩张，以模仿冰河时代之后的旧石器时代的欧洲人口重新聚集，以及后来被新石器时代的群体取代的情况。 他们调节了从旧石器时代到新石器时代的基因的混合和渗入，因此您拥有了一个完整的范围，其中最终的欧洲人大多是新石器时代的或主要是旧石器时代的。

以下是一些显示结果的图：

[nggallery ID = 25]

如您所见，奇怪的是，在某些模型中，合成地图坡度相对于人口膨胀轴旋转了90度！ 在这方面，著名的合成地图显示了新石器时代的扩张可能是伊比利亚的扩张。 也许是后冰河时代南部避难所的辐射？

一种解释可能是在人口“前进波”上进行“等位基因冲浪”。 基本上，随着人口的迅速增长，随机因素（例如随机遗传漂移和瓶颈）可能会沿着人口波前的边缘产生多样化。 其原因是这些迅速扩张的种群从连续的瓶颈和人口膨胀中爆发出来，这将在沿扩张边缘冒泡的许多差异化种群之间产生遗传差异。 在祖先群体中频率较低的等位基因可以在前进的人口统计波的边缘“固定”在后代群体中。 这或多或少地解释了这一点 一组 去年给出的R1b1b2在西欧非常高的频率。 以此，他们推翻了R1b1b2是旧石器时代标记的经典假设，并建议它是新石器时代的标记。

这是他们从论文得出的结论：

先前的研究表明，在PCA中观察到的原始模式可能未反映任何扩展事件（Novembre和Stephens 2008）。 在这里，我们发现在非常普遍的条件下，由膨胀产生的分子多样性的模式可能与文献中预期的不同。 特别是，我们发现了新石器时代农民从东南扩展而产生从西南到东北的最大分化轴的条件。 这种令人惊讶的结果似乎是由于等位基因冲浪导致扇形区产生垂直于扩展轴的分化。 尽管我们的很多结果可以用冲浪现象来解释，但仍有一些有趣的问题尚待解决。 例如，在旧石器时代居民和新石器时代移民人口之间观察到的相对较低掺混率的相变发生在取决于我们的模拟设置的值上，需要进一步研究以根据所有模型更好地表征该临界值参数。 另一个未解决的问题是要知道为什么PC2映射中通常为我们的模拟设置观察到的模式有时会出现在PC1映射中。 这些无法解释的例子提醒我们，PCA正在总结由于多种因素（祖先的膨胀和混合，持续的有限迁移，生境边界效应以及样品的空间分布）而造成的样品变化模式。 在复杂的模型中，例如我们在欧洲的带有混合剂的扩展模型，可能很难弄清是什么过程导致了任何特定的PCA模式。 我们的研究强调应将PC（和AM）视为探索数据的工具，但根据过去的迁移路线来解释PC和AM地图的逆过程仍然是一项复杂的工作。 对于区分PC和AM映射中观察到的模式的多种解释，使用更明确的人口统计模型进行额外的分析比以往任何时候都更为重要。 我们推测，利用已经经历过冲浪的等位基因签名的方法可能是研究范围扩展的有效方法。

这是什么大图景？ 在教科书中 人类进化遗传学 有人断言，与PCA本身相比，合成地图从未变得非常流行。 我认为这是正确的。 但是，原始的合成图谱对于遗传学之外的许多人来说都变得很突出。 他们认为彼得·贝尔伍德的 第一农，并被许多史前史学家（例如科林·伦弗鲁（Colin Renfrew））所给定。 但是对这些种类的依赖 工具 一定不要对现实视而不见，即您在对具体现实的理解和理解之间放置的抽象层越多，您就越有可能被古怪的方法和偏见所误导。

在这种情况下，我确实认为一阶直觉会告诉我们，显示PC的合成地图将根据人口统计脉冲显示坡度。 然而，这种直觉可能并不正确，并且随着过去现代正统观念在过去一代人中从现代人口变异模式推论中得到推翻，我们应该非常谨慎。

引文： OlivierFrançois，Mathias Currat，Nicolas Ray，Eunjung Han，Laurent Excoffier和John Novembre（2010）。 人口遗传学下的主成分分析
范围扩展和混合摩尔生物进化模型